Monostotisk fibrøs dysplasi – genetisk analyse til præcisering af diagnosen

BAGGRUND – Monostotisk fibrøs dysplasi er den hyppigst forekommende fibrøse dysplasi. I ansigtsskelettet ses den klinisk som en asymptomatisk langsomt
voksende hævelse med normalslimhindedække.
Behandlingsstrategien er afhængig af symptomer og
alder og varierer fra løbende kontroller og hormonbehandling til kirurgisk konturering af asymmetri i ansigtet. I de senere år er det blevet klarlagt, at en somatisk
mutation i genet GNAS1 er årsag til sygdommen.

PATIENTTILFÆLDE – En 13-årig pige med massiv hævelse i venstre side af ansigtsskelettet blev henvist til
kæbekirurgisk afdeling, Odense Universitetshospital,
for diagnose og behandling. Histologisk undersøgelse
var forenelig med fibrøs dysplasi, og genetisk undersøgelse bekræftede diagnosen.

KONKLUSION – Histologi og molekylærbiologisk undersøgelse bekræfter mistanke om monostotisk fibrøs
dysplasi, og behandlingsplan laves i samråd med børneafdeling.