Description
POSTER ABSTRACTBaggrund: Hypertensiv nyresygdom er den næstehyppigste årsag til nyresvigt hos voksne og diagnosticeres oftest klinisk, selvom hver 10. patient med kronisk nyresygdom har en underliggende genetisk årsag. Der mangler i dag en strategi for genetisk udredning samt tolkning af genvarianter med ukendt klinisk betydning.
Formål: Vi vil 1) undersøge forekomsten af sygdomsgivende genvarianter hos patienter med tidlig hypertensivt nyresvigt samt 2) udvikle en non-invassiv metode til funktionel karakterisering af genvarianter.
Materialer og metoder: Patienter med terminalt nyresvigt <= 50 år rekrutteres fra Dansk Nefrologisk Selskabs Landsregister og undersøges med SNP-array analyse, MUC1-analyse og helgenomsekventering. Urinprøver indsamles fra en undergruppe af patienter med arvelige transportsygdomme i nyren samt raske kontroller til nefronsegment-specifik oprensning af ekstracellulære vesikler (EVs). EVs anvendes til funktionelle undersøgelser af genvarianter kodende for tubulære transportproteiner med total RNA-seq, Western blotting og elektrofysiologiske studier af transportaktivitet.
Perspektiver: Effektiv genetisk udredning åbner muligheder for målrettede behandling- og kontroltilbud til patienter med nyresygdom samt prædiktiv gentest til slægtninge for tidlig opsporing og behandling af arvelig nyresygdom. EVs har potentiale som en risikofri "urin-biopsi" til funktionel karakterisering af nye genvarianter og kan øge det kliniske udbytte af gendiagnostik.
Period | 13. Jun 2022 |
---|---|
Event title | Sygehus Lillebælts Forskningsdag 2022 |
Event type | Conference |
Location | Kolding, DenmarkShow on map |
Degree of Recognition | Regional |
Keywords
- Genetic kidney disease
- Urine biopsy
- Genetic screening
- Whole genome sequencing
Related content
-
Projects