TY - BOOK
T1 - Spielmeyer-Vogts sygdom: Sygdomsbeskrivelse på Lægehåndbogen
AU - Andersen, Brian Nauheimer
AU - Skovby, Flemming
AU - Kjeldsen, Hans Christian
PY - 2020/6/1
Y1 - 2020/6/1
N2 - Spielmeyer-Vogts sygdom Fagligt opdateret:03.06.2020 Spielmeyer-Vogts sygdom, SVS, er en af flere neuronale ceroide lipofuscinoser, der tilhører gruppen lysosomale sygdomme Lysosomer er mikrostrukturer (organeller) i kroppens celler, og de har som hovedopgave at nedbryde store og sammensatte molekyler ved hjælp af enzymer. Ved en lysosomal sygdom har et givet enzym nedsat eller manglende funktion. Når stofferne ikke nedbrydes af enzymet, kan kroppen heller ikke fragte dem bort, og de bliver som regel lagret i væv, hvor de ikke hører hjemme SVS skyldes en ophobning af fedtstoffer (lipopigment/lipofucin) i nervevæv, deriblandt hjernen, der fører til tab af syn, epileptiske anfald og tiltagende mental forringelse Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan lindre forløbet
AB - Spielmeyer-Vogts sygdom Fagligt opdateret:03.06.2020 Spielmeyer-Vogts sygdom, SVS, er en af flere neuronale ceroide lipofuscinoser, der tilhører gruppen lysosomale sygdomme Lysosomer er mikrostrukturer (organeller) i kroppens celler, og de har som hovedopgave at nedbryde store og sammensatte molekyler ved hjælp af enzymer. Ved en lysosomal sygdom har et givet enzym nedsat eller manglende funktion. Når stofferne ikke nedbrydes af enzymet, kan kroppen heller ikke fragte dem bort, og de bliver som regel lagret i væv, hvor de ikke hører hjemme SVS skyldes en ophobning af fedtstoffer (lipopigment/lipofucin) i nervevæv, deriblandt hjernen, der fører til tab af syn, epileptiske anfald og tiltagende mental forringelse Der er ingen helbredende behandling, men en række tiltag kan lindre forløbet
M3 - Monografi
BT - Spielmeyer-Vogts sygdom: Sygdomsbeskrivelse på Lægehåndbogen
ER -