Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Ieva Miceikaite, Geske Sidsel Bak, Martin Jakob Larsen, Britta Schlott Kristiansen, Pernille Mathiesen Torring
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
We describe two clinical prenatal cases with rare de novo RIT1 variants, which showed more severe clinical manifestations than other Noonan Syndrome genotypes, resulting in fetal death. Extra attention is recommended when these variants are detected.
Originalsprog | Engelsk |
---|---|
Artikelnummer | e04507 |
Tidsskrift | Clinical Case Reports |
Vol/bind | 9 |
Udgave nummer | 7 |
Antal sider | 5 |
ISSN | 2050-0904 |
DOI | |
Status | Udgivet - jul. 2021 |
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review