Monogenic epilepsies; genotype-phenotype correlations and precision therapy

Bidragets oversatte titel: Monogene epilepsier: genotype-fænotype korrelationer og præcisions behandling

Publikation: AfhandlingPh.d.-afhandling

25 Downloads (Pure)
Filtrer
Tidsskriftartikel

Søgeresultater

  • 2022

    PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology

    Bayat, A., de Valles-Ibáñez, G., Pendziwiat, M., Knaus, A., Alt, K., Biamino, E., Bley, A., Calvert, S., Carney, P., Caro-Llopis, A., Ceulemans, B., Cousin, J., Davis, S., des Portes, V., Edery, P., England, E., Ferreira, C., Freeman, J., Gener, B., Gorce, M., & 49 flereHeron, D., Hildebrand, M. S., Jezela-Stanek, A., Jouk, P. S., Keren, B., Kloth, K., Kluger, G., Kuhn, M., Lemke, J. R., Li, H., Martinez, F., Maxton, C., Mefford, H. C., Merla, G., Mierzewska, H., Muir, A., Monfort, S., Nicolai, J., Norman, J., O'Grady, G., Oleksy, B., Orellana, C., Orec, L. E., Peinhardt, C., Pronicka, E., Rosello, M., Santos-Simarro, F., Schwaibold, E. M. C., Stegmann, A. P. A., Stumpel, CT., Szczepanik, E., Terczyńska, I., Thevenon, J., Tzschach, A., Van Bogaert, P., Vittorini, R., Walsh, S., Weckhuysen, S., Weissman, B., Wolfe, L., Reymond, A., De Nittis, P., Poduri, A., Olson, H., Striano, P., Lesca, G., Scheffer, I. E., Møller, R. S. & Sadleir, L. G., apr. 2022, I: Epilepsia. 63, 4, s. 974-991

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study

    Bayat, A., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Korff, C. M., Thomas, A., Boßelmann, C., Weber, Y., Gardella, E., Lund, AM., de Sain-van der Velden, M. G. M. & Møller, R. S., jun. 2022, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 6, s. 789-798

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 2021

    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG: An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    50 Downloads (Pure)
  • Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

    Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, G., 11. maj 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 12 s., 663643.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    20 Downloads (Pure)
  • 2020

    Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L., & 34 flereJezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    88 Downloads (Pure)