Location, location, location: protein truncating variants in different loci of SRCAP cause three distinct neurodevelopmental disorders, associated with distinctive DNA methylation signatures

D. Rots, E. Chater-Diehl, A. J. M. Dingemans, M. Siu, C. Cytrynbaum, N. Hoang, S. Walker, S. Scherer, R. Pfundt, T. Rinne, T. Gardeitchik, B. B. A. de Vries, C. T. R. M. Stumpel, S. J. C. Stevens, J. van Harssel, D. G. M. Bosch, K. L. I. van Gassen, E. van Binsbergen, C. M. de Geus, M. HempelD. Lessel, J. Denecke, A. Slavotinek, J. Strober, L. B. Ousager, M. Larsen, L. Schultz-Rogers, E. Morava, E. W. Klee, I. R. Berry, J. Campbell, K. Lindstrom, A. M. Neumeyer, J. A. Radley, C. Phornphutkul, W. G. Wilson, B. Schmidt, S. Meyn, K. Ounap, K. Reinson, S. Pajusalu, C. Ruivenkamp, A. van Haeringen, R. Cuperus, L. E. L. M. Vissers, H. G. Brunner, T. Kleefstra, D. A. Koolen, R. Weksberg, GeneDx Inc

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

OriginalsprogEngelsk
TidsskriftEuropean Journal of Human Genetics
Vol/bind28
Udgave nummerSuppl. 1
Sider (fra-til)34-35
ISSN1018-4813
StatusUdgivet - 1. dec. 2020
BegivenhedEuropean Human Genetics Conference 2020 - Messe Berlin – CityCube, Berlin, Tyskland
Varighed: 6. jun. 20209. jun. 2020
https://2020.eshg.org/

Konference

KonferenceEuropean Human Genetics Conference 2020
LokationMesse Berlin – CityCube
Land/OmrådeTyskland
ByBerlin
Periode06/06/202009/06/2020
Internetadresse

Citationsformater