Abstrakt

Ved familiær multipel sklerose (MS) forekommer der et øget antal MS-tilfælde i en familie i forhold til for- ventet. Der findes ingen præcis definition af familiær MS, men i de fleste studier inkluderer man familie- medlemmer op til tredje led fra probanden. Op til 20% af alle MS-tilfælde er familiære [1]. Dette er yderst relevant i den kliniske dagligdag, da patienter med MS og deres familiemedlemmer ofte er bekym- rede for, om der hos flere i familien udvikles MS. Den genetiske baggrund for den øgede tilbøjelighed for at udvikle MS er kompleks (Figur 1) og følger ikke en mendelsk arvegang, hvilket tydeligt ses på stamtræet (Figur 2). I tvillingestudier har man påvist en kon- kordansrate for monozygote tvillinger (MZ) på min- dre en 100%, men samtidig en væsentlig højere konkordansrate for MZ- end for dizygote (DZ)-par, hvilket tyder på, at genetik spiller en rolle, men at MS er multifaktoriel.
I denne artikel gennemgås, hvad man i dag ved om familiær MS, og det beskrives, hvordan MS- familier og isolerede befolkningsgrupper kan bidrage til øget genetisk viden om MS.

OriginalsprogDansk
TidsskriftUgeskrift for Læger
Vol/bind176
Sider (fra-til)2-5
ISSN0041-5782
StatusUdgivet - jan. 2015

Citationsformater