Projektdetaljer
Beskrivelse
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) er den hyppigste dominante arvelige sygdom i lipidmetabolismen med en prævalens på 1/200. FH er forbundet med forhøjet lav-densitets lipoprotein kolesterol (LDL-K) og meget høj risiko for udvikling af tidlig indsættende aterosklerotisk hjerte-kar-sygdom.
Det er imidlertid kun 15 - 20 % af de der forventes at have FH i Danmark som er blevet diagnosticeret og heraf er mange utilstrækkeligt behandlet. Derfor vurderes der at være en stor helbredsmæssig og sundhedsøkonomisk gevinst ved tidlig diagnostik og tidlig start af lipidsænkende behandling, samt udredning af familierne for at diagnosticere familiemedlemmer med FH . FH diagnosen stilles typisk ud fra kliniske diagnosekriterier hvor Dutch Lipid Clinical Network og Simon Broome kriterierne er de hyppigst anvendte. Disse er baseret på bl.a. oplysninger om LDL-K niveau, personlig og familiær forekomst af hjerte-kar-sygdom, kliniske tegn på FH samt eventuelt genetisk undersøgelse. Behandling af FH er en specialistopgave og den farmakologiske behandling af FH består i kolesterolsænkende medicin primært statiner og ezetimibe samt evt. PCSK9-hæmmer. Patienter er siden 2020 registreret i Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprograms (RKKP) database for FH. FH vedbliver dog at være underdiagnosticeret, medførende præmatur iskæmisk hjertesygdom og hjertedød . Der er derfor behov for optimeret screening for FH og flere projekter er allerede sat i værk . Ligeledes er der behov for at kortlægge hvordan FH patienter i Danmark er diagnosticeret og behandlet, og hvorvidt der er regionale forskelle, samt at optimere behandlingen for denne patient gruppe.
Formål.
Dette ph.d. projekt vil gennem 3 delstudier undersøge:
1) Betydningen af kvalitetssikring for behandling af FH via en valideret klinisk kvalitetsdatabase (RKKP), og kortlægge hvorvidt patienter med kendt FH i Danmark har nået behandlingsmål, samt om familierne er relevant udredt.
2) Effekt af en automatisk svar kommentar fra laboratorier til rekvirerende personer (primært alment praktiserende læger) om forhøjet LDL-K på henvisninger og detektionsraten for FH.
3) Kortlægning af asymptomatisk koronar aterosklerose hos FH patienter via et hjerte-CT på OUH som pilotstudie under PhD’en med samt undersøgelse via et indkoorporeret RCT studie om visning af Hjerte-CT villederne til patienterne kan medvirke til LDL-K reduktion.
Problemformulering og nyskabelse
Delstudie 1 vil være den første validering af den nationale RKKP database.
Delstudie 2 vil for første gang i Danmark undersøge om et autosvar på LDL-K niveauer øger antallet af henviste patienter til lipidklinikkerne og antallet af nydiagnosticerede FH patienter.
Delstudie 3 vil for første gang i et pilotstudie i en dansk FH population kortlægge graden af asymptomatisk koronar aterosklerose via hjerte-CT og undersøge effekten af visning af kranspulrårene for patienterne målt på compliance og LDL-K reduktion over ca. 1 år.
Målet er at resultaterne af projektet kan støtte planlægning af fremtidig screening og behandlingsoptimering af patienter med FH.
Det er imidlertid kun 15 - 20 % af de der forventes at have FH i Danmark som er blevet diagnosticeret og heraf er mange utilstrækkeligt behandlet. Derfor vurderes der at være en stor helbredsmæssig og sundhedsøkonomisk gevinst ved tidlig diagnostik og tidlig start af lipidsænkende behandling, samt udredning af familierne for at diagnosticere familiemedlemmer med FH . FH diagnosen stilles typisk ud fra kliniske diagnosekriterier hvor Dutch Lipid Clinical Network og Simon Broome kriterierne er de hyppigst anvendte. Disse er baseret på bl.a. oplysninger om LDL-K niveau, personlig og familiær forekomst af hjerte-kar-sygdom, kliniske tegn på FH samt eventuelt genetisk undersøgelse. Behandling af FH er en specialistopgave og den farmakologiske behandling af FH består i kolesterolsænkende medicin primært statiner og ezetimibe samt evt. PCSK9-hæmmer. Patienter er siden 2020 registreret i Regionernes Kliniske Kvalitetsudviklingsprograms (RKKP) database for FH. FH vedbliver dog at være underdiagnosticeret, medførende præmatur iskæmisk hjertesygdom og hjertedød . Der er derfor behov for optimeret screening for FH og flere projekter er allerede sat i værk . Ligeledes er der behov for at kortlægge hvordan FH patienter i Danmark er diagnosticeret og behandlet, og hvorvidt der er regionale forskelle, samt at optimere behandlingen for denne patient gruppe.
Formål.
Dette ph.d. projekt vil gennem 3 delstudier undersøge:
1) Betydningen af kvalitetssikring for behandling af FH via en valideret klinisk kvalitetsdatabase (RKKP), og kortlægge hvorvidt patienter med kendt FH i Danmark har nået behandlingsmål, samt om familierne er relevant udredt.
2) Effekt af en automatisk svar kommentar fra laboratorier til rekvirerende personer (primært alment praktiserende læger) om forhøjet LDL-K på henvisninger og detektionsraten for FH.
3) Kortlægning af asymptomatisk koronar aterosklerose hos FH patienter via et hjerte-CT på OUH som pilotstudie under PhD’en med samt undersøgelse via et indkoorporeret RCT studie om visning af Hjerte-CT villederne til patienterne kan medvirke til LDL-K reduktion.
Problemformulering og nyskabelse
Delstudie 1 vil være den første validering af den nationale RKKP database.
Delstudie 2 vil for første gang i Danmark undersøge om et autosvar på LDL-K niveauer øger antallet af henviste patienter til lipidklinikkerne og antallet af nydiagnosticerede FH patienter.
Delstudie 3 vil for første gang i et pilotstudie i en dansk FH population kortlægge graden af asymptomatisk koronar aterosklerose via hjerte-CT og undersøge effekten af visning af kranspulrårene for patienterne målt på compliance og LDL-K reduktion over ca. 1 år.
Målet er at resultaterne af projektet kan støtte planlægning af fremtidig screening og behandlingsoptimering af patienter med FH.
Lægmandssprog
Introduktion
Dette projekt søger at forbedre håndtering af arveligt forhøjet kolesterol / familiær hyperkolesterolæmi så tidlig hjertekarsygdom og død kan forebygges hos en stor gruppe unge mennesker under 50 år. Forskningen forventes at få afgørende betydning for opsporing og målrettet behandling af FH patienter i Danmark og internationalt.
Familiær hyperkolesterolæmi er den hyppigste arveligt betingede hjertekarsygdom med en forekomst på en ud af 200 personer medførende forhøjet kolesterol. Ubehandlet medvirker FH til øget dannelse af åreforkalkning og heraf markant forøget risiko for blodprop i hjertet og tidlig død.
Behandling varetages af lipidklinikkerne i Danmark og diagnosen stilles ud fra kolesteroltal, familiehistorik, gentest samt familieudredning. Behandlingen er kolesterolsænkende medicin for at minimere risikoen for hjertekarsygdom. Dog er kun en mindre andel af de anslåede 30.000 familiær hyperkolesterolæmi patienter i Danmark diagnosticeret. Der er således et presserende behov for øget fokus på opsporing og behandling af familiær hyperkolesterolæmi
Formål
Projektets fokuserer på opsporing, kortlægning, og optimering i behandling af familiær hyperkolesterolæmi patienter for at forebygge tidlig hjertedød hos unge mennesker. Ph.d. projektet vil bestå af 3 delstudier.
Studiernes hypoteser:
1. En svarkommentar vedhæftet ved betydeligt forhøjet målt kolesteroltal øger opmærksomheden og henvisningsraten til udredning for FH med omkring 10% i Region Syddanmark.
2. Den Nationale familiær hyperkolesterolæmi database har en høj validitet med 90% overensstemmelse med journaldata vedrørende diagnoser of familiær hyperkolesterolæmi.
3. Forekomsten af kranspulsåreforkalkning hos FH patienter uden symptomer herpå er omkring 50%, og screening med hjerte CT scanning hvor patienterne kan se deres kranspulsårer kan optimere risikofaktorkontrol hos patienterne.
Dette projekt søger at forbedre håndtering af arveligt forhøjet kolesterol / familiær hyperkolesterolæmi så tidlig hjertekarsygdom og død kan forebygges hos en stor gruppe unge mennesker under 50 år. Forskningen forventes at få afgørende betydning for opsporing og målrettet behandling af FH patienter i Danmark og internationalt.
Familiær hyperkolesterolæmi er den hyppigste arveligt betingede hjertekarsygdom med en forekomst på en ud af 200 personer medførende forhøjet kolesterol. Ubehandlet medvirker FH til øget dannelse af åreforkalkning og heraf markant forøget risiko for blodprop i hjertet og tidlig død.
Behandling varetages af lipidklinikkerne i Danmark og diagnosen stilles ud fra kolesteroltal, familiehistorik, gentest samt familieudredning. Behandlingen er kolesterolsænkende medicin for at minimere risikoen for hjertekarsygdom. Dog er kun en mindre andel af de anslåede 30.000 familiær hyperkolesterolæmi patienter i Danmark diagnosticeret. Der er således et presserende behov for øget fokus på opsporing og behandling af familiær hyperkolesterolæmi
Formål
Projektets fokuserer på opsporing, kortlægning, og optimering i behandling af familiær hyperkolesterolæmi patienter for at forebygge tidlig hjertedød hos unge mennesker. Ph.d. projektet vil bestå af 3 delstudier.
Studiernes hypoteser:
1. En svarkommentar vedhæftet ved betydeligt forhøjet målt kolesteroltal øger opmærksomheden og henvisningsraten til udredning for FH med omkring 10% i Region Syddanmark.
2. Den Nationale familiær hyperkolesterolæmi database har en høj validitet med 90% overensstemmelse med journaldata vedrørende diagnoser of familiær hyperkolesterolæmi.
3. Forekomsten af kranspulsåreforkalkning hos FH patienter uden symptomer herpå er omkring 50%, og screening med hjerte CT scanning hvor patienterne kan se deres kranspulsårer kan optimere risikofaktorkontrol hos patienterne.
| Kort titel | Familiær hyperkolesterolæmi opsporing og behandlings optimering |
|---|---|
| Akronym | STAT-FH |
| Status | Ikke startet |