Projektdetaljer
Beskrivelse
We will conduct a comprehensive literature review of genetic variants reported in patients with Liddle syndrome using a systematic search. The aim is to reclassify the genetic variants and subsequently determine phenotypic characteristics and potential genotype-phenotype correlations in patients carrying pathogenic or likely pathogenic genetic variants.
| Status | Afsluttet |
|---|---|
| Effektiv start/slut dato | 06/03/2022 → 01/05/2024 |
Fingerprint
Udforsk forskningsemnerne, som dette projekt berører. Disse etiketter er oprettet på grundlag af de underliggende bevillinger/legater. Sammen danner de et unikt fingerprint.
-
Reverse Phenotypes of Patients with Genetically Confirmed Liddle Syndrome
Granhøj, J., Nøhr, T. K., Hinrichs, G. R., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., maj 2024, I: Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 19, 5, s. 610-619Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome
Granhøj, J., Nøhr, T. K., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., 6. mar. 2022, 5 s. Syddansk Universitet.Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning
Åben adgangFil59 Downloads (Pure)