Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.
- 1 Lignende profiler
Netværk
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
- 5 Tidsskriftartikel
-
Antisense oligonucleotide rescue of deep-intronic variants activating pseudoexons in the 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene
Martínez-Pizarro, A., Leal, F., Holm, L. L., Doktor, T. K., Petersen, U. S. S., Bueno, M., Thöny, B., Pérez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., okt. 2022, I: Nucleic Acid Therapeutics. 32, 5, s. 378-390Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil12 Downloads (Pure) -
Pseudoexon activation in disease by non-splice site deep intronic sequence variation — wild type pseudoexons constitute high-risk sites in the human genome
Petersen, U. S. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 103-127Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil36 Downloads (Pure) -
Vulnerable exons, like ACADM exon 5, are highly dependent on maintaining a correct balance between splicing enhancers and silencers
Holm, L. L., Doktor, T. K., Hansen, M. B., Petersen, U. S. S. & Andresen, B. S., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 253-265Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil20 Downloads (Pure) -
DeepCLIP: predicting the effect of mutations on protein-RNA binding with deep learning
Grønning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Petersen, U. S. S., Holm, L. L., Bruun, G. H., Hansen, M. B., Hartung, A-M., Baumbach, J. & Andresen, B. S., 27. jul. 2020, I: Nucleic Acids Research. 48, 13, s. 7099-7118Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil56 Downloads (Pure) -
Blocking of an intronic splicing silencer completely rescues IKBKAP exon 20 splicing in familial dysautonomia patient cells
Bruun, G. H., Bang, J. M., Christensen, L. L., Brøner, S., Petersen, U. S., Guerra, B., Grønning, A. G., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 6. sep. 2018, I: Nucleic Acids Research. 46, 15, s. 7938-7952Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil129 Downloads (Pure)
Projekter
- 1 Afsluttet
-
EU - Horizon 2020 - CRISPR genome editing for generation of a cellular model to investigate ASOmediated blocking of pseudoexons)
10/12/2019 → 20/12/2022
Projekter: Projekt › EU