Thomas Koed Doktor

2025

Body weight control via protein kinase CK2: diet-induced obesity counteracted by pharmacological targeting

Buchwald, L. M., Pedersen, D. N., Hansen, D., Doktor, T. K., Ramesh, V., Steffensen, L. B., Blagoev, B., Litchfield, D. W., Andresen, B. S., Ravnskjær, K., Færgeman, N. J. K. & Guerra, B., jan. 2025, I: Metabolism. 162, 156060.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

5 Downloads (Pure)

2024

All exons are not created equal-exon vulnerability determines the effect of exonic mutations on splicing

Holm, L. L., Doktor, T. K., Flugt, K. K., Petersen, U. S. S., Petersen, R. & Andresen, B. S., 8. maj 2024, I: Nucleic Acids Research. 52, 8, s. 4588-4603

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

24 Downloads (Pure)

Regulating PCCA gene expression by modulation of pseudoexon splicing patterns to rescue enzyme activity in propionic acidemia

Spangsberg Petersen, U. S., Dembic, M., Martínez-Pizarro, A., Richard, E., Holm, L. L., Havelund, J. F., Doktor, T. K., Larsen, M. R., Færgeman, N. J., Desviat, L. R. & Andresen, B. S., 12. mar. 2024, I: Molecular Therapy Nucleic Acids. 35, 1, 46 s., 102101.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

29 Downloads (Pure)

2023

Genome-wide epigenetic and mRNA-expression profiling followed by CRISPR/Cas9-mediated gene-disruptions corroborate the MIR141/MIR200C-ZEB1/ZEB2-FGFR1 axis in acquired EMT-associated EGFR TKI-resistance in NSCLC cells

Vad-Nielsen, J., Staunstrup, N. H., Kjeldsen, M. L., Dybdal, N., Flandin, G., De Stradis, C., Daugaard, T. F., Vilsbøll-Larsen, T., Maansson, C. T., Doktor, T. K., Sorensen, B. S. & Nielsen, A. L., 31. jan. 2023, I: Translational Lung Cancer Research. 12, 1, s. 42-65

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

56 Downloads (Pure)

2022

Antisense oligonucleotide rescue of deep-intronic variants activating pseudoexons in the 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase gene

Martínez-Pizarro, A., Leal, F., Holm, L. L., Doktor, T. K., Petersen, U. S. S., Bueno, M., Thöny, B., Pérez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., okt. 2022, I: Nucleic Acid Therapeutics. 32, 5, s. 378-390

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

55 Downloads (Pure)

Essential role of CK2α for the interaction and stability of replication fork factors during DNA synthesis and activation of the S-phase checkpoint

Guerra, B., Doktor, T. K., Frederiksen, S. B., Somyajit, K. & Andresen, B. S., jun. 2022, I: Cellular and Molecular Life Sciences. 79, 6, 339.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

83 Downloads (Pure)

Pseudoexon activation in disease by non-splice site deep intronic sequence variation — wild type pseudoexons constitute high-risk sites in the human genome

Petersen, U. S. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 103-127

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

139 Downloads (Pure)

VEGFA-targeting miR-agshRNAs combine efficacy with specificity and safety for retinal gene therapy

Alsing, S., Doktor, T. K., Askou, A. L., Jensen, E. G., Ahmadov, U., Kristensen, L. S., Andresen, B. S., Aagaard, L. & Corydon, T. J., 14. jun. 2022, I: Molecular Therapy - Nucleic Acids. 28, s. 58-76 19 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

45 Downloads (Pure)

Vulnerable exons, like ACADM exon 5, are highly dependent on maintaining a correct balance between splicing enhancers and silencers

Holm, L. L., Doktor, T. K., Hansen, M. B., Petersen, U. S. S. & Andresen, B. S., feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 253-265

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

89 Downloads (Pure)

2021

Identification of SRSF10 as a regulator of SMN2 ISS-N1

Frederiksen, S. B., Holm, L. L., Larsen, M. R., Doktor, T. K., Andersen, H. S., Hastings, M. L., Hua, Y., Krainer, A. R. & Andresen, B. S., mar. 2021, I: Human Mutation. 42, 3, s. 246-260

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

56 Downloads (Pure)

2020

DeepCLIP: predicting the effect of mutations on protein-RNA binding with deep learning

Grønning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Petersen, U. S. S., Holm, L. L., Bruun, G. H., Hansen, M. B., Hartung, A.-M., Baumbach, J. & Andresen, B. S., 27. jul. 2020, I: Nucleic Acids Research. 48, 13, s. 7099-7118

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

130 Downloads (Pure)

Tissue-resident macrophages in omentum promote metastatic spread of ovarian cancer

Etzerodt, A., Moulin, M., Doktor, T. K., Delfini, M., Mossadegh-Keller, N., Bajenoff, M., Sieweke, M. H., Moestrup, S. K., Auphan-Anezin, N. & Lawrence, T., 6. apr. 2020, I: The Journal of Experimental Medicine. 217, 4, e20191869.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

147 Downloads (Pure)

2019

Down-regulation of CK2α correlates with decreased expression levels of DNA replication minichromosome maintenance protein complex (MCM) genes

Schaefer, S., Doktor, T. K., Brøner Frederiksen, S., Chea, K., Hlavacova, M., Bruun, G. H., Rabjerg, M., Andresen, B. S., Dominguez, I. & Guerra, B., 2019, I: Scientific Reports. 9, 1, 16 s., 14581.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

91 Downloads (Pure)

Next generation sequencing of RNA reveals novel targets of resveratrol with possible implications for Canavan disease

Dembic, M., Andersen, H. S., Bastin, J., Doktor, T. K., Corydon, T. J., Sass, J. O., Costa, A. L., Djouadi, F. & Andresen, B. S., jan. 2019, I: Molecular Genetics and Metabolism. 126, 1, s. 64-76

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

261 Downloads (Pure)

2018

Blocking of an intronic splicing silencer completely rescues IKBKAP exon 20 splicing in familial dysautonomia patient cells

Bruun, G. H., Bang, J. M., Christensen, L. L., Brøner, S., Petersen, U. S., Guerra, B., Grønning, A. G., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 6. sep. 2018, I: Nucleic Acids Research. 46, 15, s. 7938-7952

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

156 Downloads (Pure)

2017

DFI-seq identification of environment-specific gene expression in uropathogenic Escherichia coli

Madelung, M., Kronborg, T., Doktor, T. K., Struve, C., Krogfelt, K. A. & Møller-Jensen, J., 2017, I: BMC Microbiology. 17, 1, 19 s., 99.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

256 Downloads (Pure)

RNA-sequencing of a mouse-model of spinal muscular atrophy reveals tissue-wide changes in splicing of U12-dependent introns

Doktor, T. K., Hua, Y., Andersen, H. S., Brøner, S., Liu, Y. H., Wieckowska, A., Dembic, M., Bruun, G. H., Krainer, A. R. & Andresen, B. S., jan. 2017, I: Nucleic Acids Research. 45, 1, s. 395-416

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

240 Downloads (Pure)

Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans

Heintz, C., Doktor, T. K., Lanjuin, A., Escoubas, C. C., Zhang, Y., Weir, H. J., Dutta, S., Silva-García, C. G., Bruun, G. H., Morantte, I., Hoxhaj, G., Manning, B. D., Andresen, B. S. & Mair, W. B., 2017, I: Nature. 541, 7635, s. 102-106

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

298 Downloads (Pure)

2016

Global identification of hnRNP A1 binding sites for SSO-based splicing modulation

Bruun, G. H., Doktor, T. K., Borch-Jensen, J., Masuda, A., Krainer, A. R., Ohno, K. & Andresen, B. S., 7. jul. 2016, I: BMC Biology. 14, 1, s. 54

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

385 Downloads (Pure)

The prevalent deep intronic c. 639+919 G>A GLA mutation causes pseudoexon activation and Fabry disease by abolishing the binding of hnRNPA1 and hnRNP A2/B1 to a splicing silencer

Palhais, B., Dembic, M., Sabaratnam, R., Nielsen, K. S., Doktor, T. K., Bruun, G. H. & Andresen, B. S., 27. aug. 2016, I: Molecular Genetics and Metabolism. 119, 3, s. 258-269

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2015

Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T>C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells

Palhais, B., Præstegaard, V., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Lutz, S., Burda, P., Suormala, T., Baumgartner, M., Fowler, B., Bruun, G. H., Andersen, H. S., Kozich, V. & Andresen, B. S., 2015, I: Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 4627-4639

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Fil

417 Downloads (Pure)

2014

Absence of an Intron Splicing Silencer in Porcine Smn1 Intron 7 Confers Immunity to the Exon Skipping Mutation in Human SMN2

Doktor, T., Lisbeth, S., Andersen, H. S., Brøner, S., Kitewska, A., Sørensen, C. B. & Andresen, B. S., 3. jun. 2014, I: PLOS ONE. 9, 6, s. e98841 10 s., e98841 .

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

The ETFDH c.158A>G Variation Disrupts the Balanced Interplay of ESE- and ESS-Binding Proteins thereby Causing Missplicing and Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency

Olsen, R. K. J., Brøner, S., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Andersen, H. S., Bruun, G. H., Gahrn, B., Stenbroen, V., Olpin, S. E., Dobbie, A., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2014, I: Human Mutation. 35, 1, s. 86-95

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2013

A synonymous polymorphic variation in ACADM exon 11 affects splicing efficiency and may affect fatty acid oxidation

Bruun, G. H., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 2013, I: Molecular Genetics and Metabolism. 110, 1-2, s. 122-128

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2012

Global analysis of RNA-binding sites of CUGBP1 and MBNL1 reveals their preferential binding to 3’ UTRs and a new role for MBNL1 in mRNA decay

Masuda, A., Andersen, H. S., Doktor, T., Okamoto, T., Ito, M., Andresen, B. S. & Ohno, K., 2012, I: Scientific Reports. 2, 209

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2011

SMN2 exon 7 splicing is inhibited by binding of hnRNPA1 to a common ESS motif that spans the 3’ splice site.

Doktor, T. K., Schröder, L., Jensen, A., Palmfeldt , J., Andersen, H. S., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2011, I: Human Mutation. 32, 2, s. 220-230

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2010

The deep intronic c.903+469T>C mutation in the MTRR gene creates an SF2/ASF binding exonic splicing enhancer, which leads to pseudoexon activation and causes the cblE type of homocystinuria

Homolova, K., Zavadakova, P., Doktor, T. K., Schroeder, L. D., Kozich, V. & Andresen, B. S., 2010, I: Human Mutation. 31, 4, s. 437-444

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The PAH c.30C>G synonymous variation (p.G10G) creates a common exonic splicing silencer

Dobrowolski, S., Andersen, H. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 2010, I: Molecular Genetics and Metabolism. 100, s. 316–323

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The phenylalanine hydroxylase c.30C>G synonymous variation (p.G10G) creates a common exonic splicing silencer

Dobrowolski, S. F., Andersen, H. S., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., aug. 2010, I: Molecular Genetics and Metabolism. 100, 4, s. 316-323

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2007

Seemingly neutral polymorphic variants may confer immunity to splicing-inactivating mutations: a synonymous SNP in exon 5 of MCAD protects from deleterious mutations in a flanking exonic splicing enhancer

Nielsen, K. B., Sørensen, S., Cartegni, L., Corydon, T. J., Doktor, T. K., Schroeder, L. D., Reinert, L. S., Elpeleg, O., Krainer, A. R., Gregersen, N., Kjems, J. & Andresen, B. S., 2007, I: American Journal of Human Genetics. 80, 3, s. 416-432

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Thomas Koed Doktor

Publikationer

Søgeresultater