Filter
Tidsskriftartikel

Søgeresultater

  • 2024

    Clinical features and genotype–phenotype correlations in epilepsy patients with de novo DYNC1H1 variants

    Cuccurullo, C., Cerulli Irelli, E., Ugga, L., Riva, A., D'Amico, A., Cabet, S., Lesca, G., Bilo, L., Zara, F., Iliescu, C., Barca, D., Fung, F., Helbig, K., Ortiz-Gonzalez, X., Schelhaas, H. J., Willemsen, M. H., van der Linden, I., Canafoglia, L., Courage, C. & Gommaraschi, S. & 49 flere, Gonzalez-Alegre, P., Bardakjian, T., Syrbe, S., Schuler, E., Lemke, J. R., Vari, S., Roende, G., Bak, M., Huq, M., Powis, Z., Johannesen, K. M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Rabin, R., Pappas, J., Zupanc, M. L., Zadeh, N., Cohen, J., Naidu, S., Krey, I., Saneto, R., Thies, J., Licchetta, L., Tinuper, P., Bisulli, F., Minardi, R., Bayat, A., Villeneuve, N., Molinari, F., Salimi Dafsari, H., Moller, B., Le Roux, M., Houdayer, C., Vecchi, M., Mammi, I., Fiorini, E., Proietti, J., Ferri, S., Cantalupo, G., Battaglia, D. I., Gambardella, M. L., Contaldo, I., Brogna, C., Trivisano, M., De Dominicis, A., Bova, S. M., Gardella, E., Striano, P. & Coppola, A., 2024, (E-pub ahead of print) I: Epilepsia.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Correlations of receptor desensitization of gain-of-function GABRB3 variants with clinical severity

    Lin, S. X. N., Ahring, P. K., Keramidas, A., Liao, V. W. Y., Møller, R. S., Chebib, M. & Absalom, N. L., 4. jan. 2024, I: Brain : a journal of neurology. 147, 1, s. 224-239

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    13 Downloads (Pure)
  • Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A. & Gómez-Andrés, D. & 44 flere, Greiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., apr. 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Epilepsy as a Novel Phenotype of BPTF-Related Disorders

    Ferretti, A., Furlan, M., Glinton, K. E., Fenger, C. D., Boschann, F., Amlie-Wolf, L., Zeidler, S., Moretti, R., Stoltenburg, C., Tarquinio, D. C., Furia, F., Parisi, P., Rubboli, G., Devinsky, O., Mignot, C., Gripp, K. W., Møller, R. S., Yang, Y., Stankiewicz, P. & Gardella, E., sep. 2024, I: Pediatric Neurology. 158, s. 17-25

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways

    Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T. & Bakhtiari, S. & 28 flere, Tjoa, L., Boxill, M., Demina, N., Shchagina, O., Dadali, E., Kruer, M., Cantalupo, G., Contaldo, I., Polster, T., Isidor, B., Bova, S. M., Fazeli, W., Wouters, L., Miranda, M. J., Darra, F., Pede, E., Le Duc, D., Jamra, R. A., Küry, S., Proietti, J., McSweeney, N., Brokamp, E., Andrews, P. I., Gouray Garcia, M., Chebib, M., Møller, R. S., Ahring, P. K. & Gardella, E., jan. 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J.-H., Ge, Y.-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A. & Emrick, L. T. & 67 flere, Sully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 1. maj 2024, I: Brain : a journal of neurology. 147, 5, s. 1837-1855

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Generation of two patient specific GABRD variants and their isogenic controls for modeling epilepsy

    Kamand, M., Taleb, R., Wathikthinnakon, M., Mohamed, F. A., Ghazanfari, S. P., Konstantinov, D., Hald, J. L., Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R. S., Lemke, J. R., Krey, I., Freude, K. & Chandrasekaran, A., apr. 2024, I: Stem Cell Research. 76, 6 s., 103372.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    9 Downloads (Pure)
  • Genotype–phenotype associations in 1018 individuals with SCN1A-related epilepsies

    Gallagher, D., Pérez-Palma, E., Bruenger, T., Ghanty, I., Brilstra, E., Ceulemans, B., Chemaly, N., de Lange, I., Depienne, C., Guerrini, R., Mei, D., Møller, R. S., Nabbout, R., Regan, B. M., Schneider, A. L., Scheffer, I. E., Schoonjans, A. S., Symonds, J. D., Weckhuysen, S. & Zuberi, S. M. & 2 flere, Lal, D. & Brunklaus, A., apr. 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1046-1059

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    14 Downloads (Pure)
  • Haploinsufficiency underlies the neurodevelopmental consequences of SLC6A1 variants

    Silva, D. B., Trinidad, M., Ljungdahl, A., Revalde, J. L., Berguig, G. Y., Wallace, W., Patrick, C. S., Bomba, L., Arkin, M., Dong, S., Estrada, K., Hutchinson, K., LeBowitz, J. H., Schlessinger, A., Johannesen, K. M., Møller, R. S., Giacomini, K. M., Froelich, S., Sanders, S. J. & Wuster, A., 6. jun. 2024, I: American Journal of Human Genetics. 111, 6, s. 1222-1238

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • Multiomic analysis implicates nuclear hormone receptor signalling in clustering epilepsy

    de Nys, R., van Eyk, C. L., Ritchie, T., Møller, R. S., Scheffer, I. E., Marini, C., Bhattacharjee, R., Kumar, R. & Gecz, J., 27. jan. 2024, I: Translational Psychiatry. 14, 9 s., 65.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    24 Downloads (Pure)
  • Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gain-of-function variants Y141N and G239S and effects of amitriptyline treatment

    Bayat, A., Iavarone, S., Miceli, F., Jakobsen, A. V., Johannesen, K. M., Nikanorova, M., Ploski, R., Szymanska, K., Flamini, R., Cooper, E. C., Weckhuysen, S., Taglialatela, M. & Møller, R. S., jan. 2024, I: Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. 21, 1, 9 s., e00296.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    3 Downloads (Pure)
  • Providing quality care for people with CDKL5 deficiency disorder: A European expert panel opinion on the patient journey

    Amin, S., Møller, R. S., Aledo-Serrano, A., Arzimanoglou, A., Bager, P., Jóźwiak, S., Kluger, G. J., López-Cabeza, S., Nabbout, R., Partridge, C. A., Schubert-Bast, S., Specchio, N. & Kälviäinen, R., jun. 2024, I: Epilepsia Open. 9, 3, s. 832-849

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features

    Li, D., Wang, Q., Bayat, A., Battig, M. R., Zhou, Y., Bosch, D. G. M., van Haaften, G., Granger, L., Petersen, A. K., Pérez-Jurado, L. A., Aznar-Laín, G., Aneja, A., Hancarova, M., Bendova, S., Schwarz, M., Pourova, R. K., Sedlacek, Z., Keena, B. A., March, M. E. & Hou, C. & 133 flere, O’Connor, N., Bhoj, E. J., Harr, M. H., Lemire, G., Boycott, K. M., Towne, M., Li, M., Tarnopolsky, M., Brady, L., Parker, M. J., Faghfoury, H., Parsley, L. K., Agolini, E., Dentici, M. L., Novelli, A., Wright, M., Palmquist, R., Lai, K., Scala, M., Striano, P., Iacomino, M., Zara, F., Cooper, A., Maarup, T. J., Byler, M., Lebel, R. R., Balci, T. B., Louie, R., Lyons, M., Douglas, J., Nowak, C., Afenjar, A., Hoyer, J., Keren, B., Maas, S. M., Motazacker, M. M., Martinez-Agosto, J. A., Rabani, A. M., McCormick, E. M., Falk, M. J., Ruggiero, S. M., Helbig, I., Møller, R. S., Tessarollo, L., Ardori, F. T., Palko, M. E., Hsieh, T. C., Krawitz, P. M., Ganapathi, M., Gelb, B. D., Jobanputra, V., Wilson, A., Greally, J., Jacquemont, S., Jizi, K., Bruel, A. L., Quelin, C., Misra, V. K., Chick, E., Romano, C., Greco, D., Arena, A., Morleo, M., Nigro, V., Seyama, R., Uchiyama, Y., Matsumoto, N., Taira, R., Tashiro, K., Sakai, Y., Yigit, G., Wollnik, B., Wagner, M., Kutsche, B., Hurst, A. C. E., Thompson, M. L., Schmidt, R., Randolph, L., Spillmann, R. C., Shashi, V., Higginbotham, E. J., Cordeiro, D., Carnevale, A., Costain, G., Khan, T., Funalot, B., Mau-Them, F. T., Garcia Moya, L. F., García-Miñaúr, S., Osmond, M., Chad, L., Quercia, N., Carrasco, D., Li, C., Sanchez-Valle, A., Kelley, M., Nizon, M., Jensson, B. O., Sulem, P., Stefansson, K., Gorokhova, S., Busa, T., Rio, M., Habdallah, H. H., Lesieur-Sebellin, M., Amiel, J., Pingault, V., Mercier, S., Vincent, M., Philippe, C., Fatus-Fauconnier, C., Friend, K., Halligan, R. K., Biswas, S., Rosser, J., Shoubridge, C., Corbett, M., Barnett, C., Gecz, J., Leppig, K., Slavotinek, A., Marcelis, C., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Slegtenhorst, M. A., Brooks, A. S., Cogne, B., Rambaud, T., Tümer, Z., Zackai, E. H., Akizu, N., Song, Y. & Hakonarson, H., jan. 2024, I: Journal of Clinical Investigation. 134, 1, 17 s., e171235.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 2023

    ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy

    Genomics England Research Consortium & Escayg, A., 19. apr. 2023, I: Brain. 146, 4, s. 1357-1372

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia

    Lyu, H., Boßelmann, C. M., Johannesen, K. M., Koko, M., Ortigoza-Escobar, J. D., Aguilera-Albesa, S., Garcia-Navas Núñez, D., Linnankivi, T., Gaily, E., van Ruiten, H. J. A., Richardson, R., Betzler, C., Horvath, G., Brilstra, E., Geerdink, N., Orsucci, D., Tessa, A., Gardella, E., Fleszar, Z. & Schöls, L. & 3 flere, Lerche, H., Møller, R. S. & Liu, Y., dec. 2023, I: EBioMedicine. 98, 15 s., 104855.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    9 Downloads (Pure)
  • CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online

    Macnee, M., Pérez-Palma, E., Brünger, T., Klöckner, C., Platzer, K., Stefanski, A., Montanucci, L., Bayat, A., Radtke, M., Collins, R. L., Talkowski, M., Blankenberg, D., Møller, R. S., Lemke, J. R., Nothnagel, M., May, P. & Lal, D., 4. maj 2023, I: Bioinformatics (Oxford, England). 39, 5, 6 s., btad290.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    37 Downloads (Pure)
  • Conserved patterns across ion channels correlate with variant pathogenicity and clinical phenotypes

    Brünger, T., Pérez-Palma, E., Montanucci, L., Nothnagel, M., Møller, R. S., Schorge, S., Zuberi, S., Symonds, J., Lemke, J. R., Brunklaus, A., Traynelis, S. F., May, P. & Lal, D., mar. 2023, I: Brain. 146, 3, s. 923-934

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    18 Downloads (Pure)
  • Data-driven historical characterization of epilepsy-associated genes

    Macnee, M., Pérez-Palma, E., López-Rivera, J. A., Ivaniuk, A., May, P., Møller, R. S. & Lal, D., jan. 2023, I: European Journal of Paediatric Neurology. 42, s. 82-87

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    81 Downloads (Pure)
  • D-galactose Supplementation for the Treatment of Mild Malformation of Cortical Development with Oligodendroglial Hyperplasia in Epilepsy (MOGHE): A Pilot Trial of Precision Medicine After Epilepsy Surgery

    Aledo-Serrano, Á., Valls-Carbó, A., Fenger, C. D., Groeppel, G., Hartlieb, T., Pascual, I., Herraez, E., Cabal, B., García-Morales, I., Toledano, R., Budke, M., Beltran-Corbellini, Á., Baldassari, S., Coras, R., Kobow, K., Herrera, D. M., del Barrio, A., Dahl, H. A., del Pino, I. & Baulac, S. & 3 flere, Blumcke, I., Møller, R. S. & Gil-Nagel, A., sep. 2023, I: Neurotherapeutics. 20, s. 1294-1304

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • DNA methylation signature classification of rare disorders using publicly available methylation data

    Hildonen, M., Ferilli, M., Hjortshøj, T. D., Dunø, M., Risom, L., Bak, M., Ek, J., Møller, R. S., Ciolfi, A., Tartaglia, M. & Tümer, Z., jun. 2023, I: Clinical Genetics. 103, 6, s. 688-692

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    40 Downloads (Pure)
  • Expansion of the phenotypic and molecular spectrum of CWF19L1-related disorder

    Alvarez, C., Grimmel, M., Ebrahimi-Fakhari, D., Paul, V. G., Deininger, N., Riess, A., Haack, T., Gardella, E., Møller, R. S. & Bayat, A., maj 2023, I: Clinical Genetics. 103, 5, s. 566-573

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    36 Downloads (Pure)
  • GABAA receptors in epilepsy: Elucidating phenotypic divergence through functional analysis of genetic variants

    Absalom, N. L., Lin, S. X. N., Liao, V. W. Y., Chua, H. C., Møller, R. S., Chebib, M. & Ahring, P. K., 24. aug. 2023, (E-pub ahead of print) I: Journal of Neurochemistry.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology

    Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, M., B. D. Magnusson, H., Frederiksen, H. R., Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Z., Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, K. & Chandrasekaran, A., sep. 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    25 Downloads (Pure)
  • Genetisk udredning ved autismespektrumforstyrrelse

    Majgaard Jensen, J., Schierup Nielsen, U., Bayat, A., Bøgehus Rasmussen, M., Møller, R. S., Bisgaard, A.-M. & Hammer, T. B., jan. 2023, I: Ugeskrift for Læger. 185, 1, V04220253.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • GPI-anchoring disorders and the heart: Is cardiomyopathy an overlooked feature?

    Bayat, A., Lindau, T., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Barić, I., Bartoniček, D., Mateševac, J., Ramadža, D. P., Žigman, T., Pušeljić, S., Dorner, S., Bupp, C., Devries, S. & Møller, R. S., nov. 2023, I: Clinical Genetics. 104, 5, s. 598-603

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    18 Downloads (Pure)
  • Åben adgang
    Fil
    13 Downloads (Pure)
  • Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

    Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, G., 12. jul. 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    27 Downloads (Pure)
  • Involvement of Mitochondrial Dysfunction in FOXG1 Syndrome

    Bjerregaard, V. A., Levy, A. M., Batz, M. S., Salehi, R., Hildonen, M., Hammer, T. B., Møller, R. S., Desler, C. & Tümer, Z., 17. jan. 2023, I: Genes. 14, 2, 10 s., 246.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    33 Downloads (Pure)
  • IRF2BPL as a novel causative gene for progressive myoclonus epilepsy

    Gardella, E., Michelucci, R., Christensen, H. M., Fenger, C. D., Reale, C., Riguzzi, P., Pasini, E., Albini-Riccioli, L., Papa, V., Foschini, M. P., Cenacchi, G., Furia, F., Marjanovic, D., Hammer, T. B., Møller, R. S. & Rubboli, G., aug. 2023, I: Epilepsia. 64, 8, s. e170-e176

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    35 Downloads (Pure)
  • KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties

    Cioclu, M. C., Mosca, I., Ambrosino, P., Puzo, D., Bayat, A., Wortmann, S. B., Koch, J., Strehlow, V., Shirai, K., Matsumoto, N., Sanders, S. J., Michaud, V., Legendre, M., Riva, A., Striano, P., Muhle, H., Pendziwiat, M., Lesca, G., Mangano, G. D. & Nardello, R. & 6 flere, KCNT2-study group, Lemke, J. R., Møller, R. S., Soldovieri, M. V., Rubboli, G. & Taglialatela, M., aug. 2023, I: Annals of Neurology. 94, 2, s. 332-349

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • mGlu3 Metabotropic Glutamate Receptors as a Target for the Treatment of Absence Epilepsy: Preclinical and Human Genetics Data

    Celli, R., Striano, P., Citraro, R., Di Menna, L., Cannella, M., Imbriglio, T., Koko, M., Euro Epinomics-Cogie Consortium, De Sarro, G., Monn, J. A., Battaglia, G., van Luijtelaar, G., Nicoletti, F., Russo, E. & Leo, A., 2023, I: Current Neuropharmacology. 21, 1, s. 105-118

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5

    Happ, H. C., Sadleir, L. G., Zemel, M., de Valles-Ibáñez, G., Hildebrand, M. S., McConkie-Rosell, A., McDonald, M., May, H., Sands, T., Aggarwal, V., Elder, C., Feyma, T., Bayat, A., Møller, R. S., Fenger, C. D., Klint Nielsen, J. E., Datta, A. N., Gorman, K. M., King, M. D. & Linhares, N. D. & 35 flere, Burton, B. K., Paras, A., Ellard, S., Rankin, J., Shukla, A., Majethia, P., Olson, R. J., Muthusamy, K., Schimmenti, L. A., Starnes, K., Sedláčková, L., Štěrbová, K., Vlčková, M., Laššuthová, P., Jahodová, A., Porter, B. E., Couque, N., Colin, E., Prouteau, C., Collet, C., Smol, T., Caumes, R., Vansenne, F., Bisulli, F., Licchetta, L., Person, R., Torti, E., McWalter, K., Webster, R., Gerard, E. E., Lesca, G., Szepetowski, P., Scheffer, I. E., Mefford, H. C. & Carvill, G. L., 7. feb. 2023, I: Neurology. 100, 6, s. e603-e615

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

    Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M. & Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, I. T., Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, G. & Bayat, A., aug. 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • PRRT2 benign familial infantile seizures (BFIS) with atypical evolution to encephalopathy related to status epilepticus during sleep (ESES)

    Cossu, A., Santos, J. L., Galati, G., Nikanorova, M., Costa, P., Mang, Y., Silahtaroglu, A., Rubboli, G., Tommerup, N., Dalla Bernardina, B., Møller, R. S., Cantalupo, G. & Gardella, E., jun. 2023, I: Neurological Sciences. 44, s. 2173-2176

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis

    Stefanski, A., Pérez-Palma, E., Brünger, T., Montanucci, L., Gati, C., Klöckner, C., Johannesen, K. M., Goodspeed, K., Macnee, M., Deng, A. T., Aledo-Serrano, Á., Borovikov, A., Kava, M., Bouman, A. M., Hajianpour, M. J., Pal, D. K., Engelen, M., Hagebeuk, E. E. O., Shinawi, M. & Heidlebaugh, A. R. & 26 flere, Oetjens, K., Hoffman, T. L., Striano, P., Freed, A. S., Futtrup, L., Balslev, T., Abulí, A., Danvoye, L., Lederer, D., Balci, T., Nouri, M. N., Butler, E., Drewes, S., van Engelen, K., Howell, K. B., Khoury, J., May, P., Trinidad, M., Froelich, S., Lemke, J. R., Tiller, J., Freed, A. N., Kang, J. Q., Wuster, A., Møller, R. S. & Lal, D., dec. 2023, I: Brain : a journal of neurology. 146, 12, s. 5198-5208

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    19 Downloads (Pure)
  • SLCO5A1 and synaptic assembly genes contribute to impulsivity in juvenile myoclonic epilepsy

    Roshandel, D., Sanders, E. J., Shakeshaft, A., Panjwani, N., Lin, F., Collingwood, A., Hall, A., Keenan, K., Deneubourg, C., Mirabella, F., Topp, S., Zarubova, J., Thomas, R. H., Talvik, I., Syvertsen, M., Striano, P., Smith, A. B., Selmer, K. K., Rubboli, G. & Orsini, A. & 179 flere, Ng, C. C., Møller, R. S., Lim, K. S., Hamandi, K., Greenberg, D. A., Gesche, J., Gardella, E., Fong, C. Y., Beier, C. P., Andrade, D. M., Jungbluth, H., Richardson, M. P., Pastore, A., Fanto, M., Pal, D. K., Strug, L. J., Šobíšková, Z., Pracoviste, C., Kajsova, M., Miranda, M., Bala, P., Kitching, A., Irwin, K., Walding, L., Adams, L., Jegathasan, U., Swingler, R., Wane, R., Aram, J., Sudarsan, N., Mullan, D., Ramsay, R., Richmond, V., Sargent, M., Frattaroli, P., Taylor, M., Home, M., Uka, S., Kilroy, S., Nortcliffe, T., Salim, H., Holroyd, K., McQueen, A., Mcaleer, D., Jayachandran, D., Egginton, D., MacDonald, B., Chang, M., Deekollu, D., Gaurav, A., Hamilton, C., Natarajan, J., Takon, I., Cotta, J., Moran, N., Bland, J., Belderbos, R., Collier, H., Henry, J., Milner, M., White, S., Koutroumanidis, M., Stern, W., Quirk, J., Ceballos, J. P., Papathanasiou, A., Stavropoulos, I., Lozsadi, D., Swain, A., Quamina, C., Crooks, J., Majeed, T., Raj, S., Patel, S., Young, M., Maguire, M., Ray, M., Peacey, C., Makawa, L., Chhibda, A., Sacre, E., Begum, S., O’ Malley, M., Yeung, L., Holliday, C., Woodhead, L., Rhodes, K., Ellawela, S., Glenton, J., Calder, V., Davis, J., McAlinden, P., Francis, S., Robson, L., Lanyon, K., Mackay, G., Stephen, E., Thow, C., Connon, M., Kirkpatrick, M., MacFarlane, S., Macleod, A., Rice, D., Kumar, S., Campbell, C., Collins, V., Whitehouse, W., Giavasi, C., Petrova, B., Brown, T., Picton, C., O’Donoghue, M., West, C., Navarra, H., Slaght, S. J., Edwards, C., Gribbin, A., Nelson, L., Warriner, S., Angus-Leppan, H., Ehiorobo, L., Camara, B., Samakomva, T., Mohanraj, R., Parker, V., Pandey, R., Charles, L., Cotter, C., Desurkar, A., Hyde, A., Harrison, R., Reuber, M., Clegg, R., Sidebottom, J., Recto, M., Easton, P., Waite, C., Howell, A., Smith, J., Mariguddi, S., Haslam, Z., Galizia, E., Cock, H., Mencias, M., Truscott, S., Daly, D., Mhandu, H., Said, N., Rees, M., Chung, S.-K., Pickrell, O., Fonferko-Shadrach, B., Baker, M., Scott, F., Ghaus, N., Castle, G., Bartholomew, J., Needle, A., Ball, J., Clough, A., Sastry, S., Busby, C., Agrawal, A., Dickerson, D., Duran, A., Khan, M., Thrasyvoulou, L., Irvine, E., Tittensor, S., Daglish, J., Kumar, S., Backhouse, C., Mewies, C., Skinner, D., Bharat, R., Sharman, S.-J., Saraswatula, A., Cockerill, H. & Consortium, T. B., sep. 2023, I: npj Genomic Medicine. 8, 11 s., 28.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    16 Downloads (Pure)
  • The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

    Johannesen, K. M., Nielsen, J., Sabers, A., Isidor, B., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Zieglgänsberger, D., Heidlebaugh, A. R., Oetjens, K. F., Vidal, A. A., Christensen, J., Tiller, J., Freed, A. N., Møller, R. S. & Rubboli, G., 17. aug. 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 7 s., 1216653.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    30 Downloads (Pure)
  • Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss-of-function variant

    Gjerulfsen, C. E., Mieszczanek, T. S., Johannesen, K. M., Liao, V. W. Y., Chebib, M., Nørby, H. A. J., Gardella, E., Rubboli, G., Ahring, P. & Møller, R. S., aug. 2023, I: Annals of Clinical and Translational Neurology. 10, 8, s. 1493-1498

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    42 Downloads (Pure)
  • Widespread genomic influences on phenotype in Dravet syndrome, a 'monogenic' condition

    Martins Custodio, H., Clayton, L. M., Bellampalli, R., Pagni, S., Silvennoinen, K., Caswell, R., Genomics England Research Consortium, Brunklaus, A., Guerrini, R., Koeleman, B. P. C., Lemke, J. R., Møller, R. S., Scheffer, I. E., Weckhuysen, S., Zara, F., Zuberi, S., Kuchenbaecker, K., Balestrini, S., Mills, J. D. & Sisodiya, S. M., 1. sep. 2023, I: Brain. 146, 9, s. 3885-3897

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    29 Downloads (Pure)
  • 2022

    Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., jun. 2022, I: Journal of Medical Genetics. 59, 6, s. 528-535 107449.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

    Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., Ellis, C. A., Lewis-Smith, D., Galer, P., Cunningham, K., O'brien, M., Cosico, M., Baker, K., Darling, A., Veiga De Goes, F., El Achkar, C. M. & Doering, J. H. & 34 flere, Furia, F., Garciá-Cazorla, Á., Gardella, E., Geertjens, L., Klein, C., Kolesnik-Taylor, A., Lammertse, H., Lee, J., Mackie, A., Misra-Isrie, M., Olson, H., Sexton, E., Sheidley, B., Smith, L., Sotero, L., Stamberger, H., Syrbe, S., Thalwitzer, K. M., Van Berkel, A., Van Haelst, M., Yuskaitis, C., Weckhuysen, S., Prosser, B., Son Rigby, C., Demarest, S., Pierce, S., Zhang, Y., Møller, R. S., Bruining, H., Poduri, A., Zara, F., Verhage, M., Striano, P. & Helbig, I., maj 2022, I: Brain. 145, 5, s. 1668-1683

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    104 Downloads (Pure)
  • Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E. & Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., aug. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    62 Downloads (Pure)
  • Current practice in diagnostic genetic testing of the epilepsies

    Krey, I., Platzer, K., Esterhuizen, A., Berkovic, S. F., Helbig, I., Hildebrand, M. S., Lerche, H., Lowenstein, D., Møller, R. S., Poduri, A., Sadleir, L., Sisodiya, S. M., Weckhuysen, S., Wilmshurst, J. M., Weber, Y. & Lemke, J. R., okt. 2022, I: Epileptic Disorders. 24, 5, s. 765-786

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    87 Downloads (Pure)
  • De novo SCN3A missense variant associated with self-limiting generalized epilepsy with fever sensitivity

    Johannesen, K. M., Gardella, E., Ahring, P. K. & Møller, R. S., okt. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 10, 5 s., 104577.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies

    Brunklaus, A., Pérez-Palma, E., Ghanty, I., Xinge, J., Brilstra, E., Ceulemans, B., Chemaly, N., de Lange, I., Depienne, C., Guerrini, R., Mei, D., Møller, R. S., Nabbout, R., Regan, B. M., Schneider, A. L., Scheffer, I. E., Schoonjans, A. S., Symonds, J. D., Weckhuysen, S. & Kattan, M. W. & 2 flere, Zuberi, S. M. & Lal, D., 15. mar. 2022, I: Neurology. 98, 11, s. e1163-e1174

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Efficacy, Tolerability, and Retention of Antiseizure Medications in PRRT2 -Associated Infantile Epilepsy

    the PRRT2-Study-Group, okt. 2022, I: Neurology: Genetics. 8, 5, 11 s., e200020.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    23 Downloads (Pure)
  • Epilepsy Genetics and Precision Medicine in Adults: A New Landscape for Developmental and Epileptic Encephalopathies

    Beltrán-Corbellini, Á., Aledo-Serrano, Á., Møller, R. S., Pérez-Palma, E., García-Morales, I., Toledano, R. & Gil-Nagel, A., 17. feb. 2022, I: Frontiers in Neurology. 13, 12 s., 777115.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    45 Downloads (Pure)
  • Expanding the pre- and postnatal phenotype of WASHC5 and CCDC22 -related Ritscher-Schinzel syndromes

    Neri, S., Maia, N., Fortuna, A. M., Damasio, J., Coale, E., Willis, M., Jorge, P., Højte, A. F., Fenger, C. D., Møller, R. S. & Bayat, A., nov. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 11, 7 s., 104624.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Functional Effects of Epilepsy Associated KCNT1 Mutations Suggest Pathogenesis via Aberrant Inhibitory Neuronal Activity

    Rychkov, G. Y., Shaukat, Z., Lim, C. X., Hussain, R., Roberts, B. J., Bonardi, C. M., Rubboli, G., Meaney, B. F., Whitney, R., Møller, R. S., Ricos, M. G. & Dibbens, L. M., dec. 2022, I: International Journal of Molecular Sciences . 23, 23, 14 s., 15133.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    23 Downloads (Pure)
  • Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies

    Absalom, N. L., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M. H., Gardella, E., Jacobs, J., Lesca, G., Gokce-Samar, Z., Arzimanoglou, A., Zeidler, S., Striano, P., Meyer, P., Benkel-Herrenbrueck, I., Mero, I. L., Rummel, J., Chebib, M., Møller, R. S. & Ahring, P. K., 5. apr. 2022, I: Nature Communications. 13, 15 s., 1822.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    48 Downloads (Pure)