Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Søgeresultater

  • 2022

    Development and Validation of a Prediction Model for Early Diagnosis of SCN1A-Related Epilepsies

    Brunklaus, A., Pérez-Palma, E., Ghanty, I., Xinge, J., Brilstra, E., Ceulemans, B., Chemaly, N., de Lange, I., Depienne, C., Guerrini, R., Mei, D., Møller, R. S., Nabbout, R., Regan, B. M., Schneider, A. L., Scheffer, I. E., Schoonjans, A. S., Symonds, J. D., Weckhuysen, S., Kattan, M. W. & 2 flere, Zuberi, S. M. & Lal, D., 15. mar. 2022, I: Neurology. 98, 11, s. e1163-e1174

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Epilepsy Genetics and Precision Medicine in Adults: A New Landscape for Developmental and Epileptic Encephalopathies

    Beltrán-Corbellini, Á., Aledo-Serrano, Á., Møller, R. S., Pérez-Palma, E., García-Morales, I., Toledano, R. & Gil-Nagel, A., 17. feb. 2022, I: Frontiers in Neurology. 13, 12 s., 777115.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies

    Absalom, N. L., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M. H., Gardella, E., Jacobs, J., Lesca, G., Gokce-Samar, Z., Arzimanoglou, A., Zeidler, S., Striano, P., Meyer, P., Benkel-Herrenbrueck, I., Mero, I. L., Rummel, J., Chebib, M., Møller, R. S. & Ahring, P. K., 2022, I: Nature Communications. 13, 15 s., 1822.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Downloads (Pure)
  • Genetic paroxysmal neurological disorders featuring episodic ataxia and epilepsy

    Amadori, E., Pellino, G., Bansal, L., Mazzone, S., Møller, R. S., Rubboli, G., Striano, P. & Russo, A., apr. 2022, I: European Journal of Medical Genetics. 65, 4, 14 s., 104450.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • L-Serine Treatment is Associated with Improvements in Behavior, EEG, and Seizure Frequency in Individuals with GRIN-Related Disorders Due to Null Variants

    Krey, I., von Spiczak, S., Johannesen, K. M., Hikel, C., Kurlemann, G., Muhle, H., Beysen, D., Dietel, T., Møller, R. S., Lemke, J. R. & Syrbe, S., 7. jan. 2022, (E-pub ahead of print) I: Neurotherapeutics. 8 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology

    Bayat, A., de Valles-Ibáñez, G., Pendziwiat, M., Knaus, A., Alt, K., Biamino, E., Bley, A., Calvert, S., Carney, P., Caro-Llopis, A., Ceulemans, B., Cousin, J., Davis, S., des Portes, V., Edery, P., England, E., Ferreira, C., Freeman, J., Gener, B., Gorce, M. & 49 flere, Heron, D., Hildebrand, M. S., Jezela-Stanek, A., Jouk, P. S., Keren, B., Kloth, K., Kluger, G., Kuhn, M., Lemke, J. R., Li, H., Martinez, F., Maxton, C., Mefford, H. C., Merla, G., Mierzewska, H., Muir, A., Monfort, S., Nicolai, J., Norman, J., O'Grady, G., Oleksy, B., Orellana, C., Orec, L. E., Peinhardt, C., Pronicka, E., Rosello, M., Santos-Simarro, F., Schwaibold, E. M. C., Stegmann, A. P. A., Stumpel, CT., Szczepanik, E., Terczyńska, I., Thevenon, J., Tzschach, A., Van Bogaert, P., Vittorini, R., Walsh, S., Weckhuysen, S., Weissman, B., Wolfe, L., Reymond, A., De Nittis, P., Poduri, A., Olson, H., Striano, P., Lesca, G., Scheffer, I. E., Møller, R. S. & Sadleir, L. G., apr. 2022, I: Epilepsia. 63, 4, s. 974-991

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Pyridoxine or pyridoxal-5-phosphate treatment for seizures in glycosylphosphatidylinositol deficiency: A cohort study

    Bayat, A., Aledo-Serrano, A., Gil-Nagel, A., Korff, C. M., Thomas, A., Boßelmann, C., Weber, Y., Gardella, E., Lund, AM., de Sain-van der Velden, M. G. M. & Møller, R. S., jun. 2022, I: Developmental Medicine and Child Neurology. 64, 6, s. 789-798

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Reply: Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related epilepsy: a cohort study of Chinese children in southern China

    Johannesen, K. M., Liu, Y., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 1. mar. 2022, (E-pub ahead of print) I: Brain : a journal of neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  • Sex-specific disease modifiers in juvenile myoclonic epilepsy

    Shakeshaft, A., Panjwani, N., Collingwood, A., Crudgington, H., Hall, A., Andrade, D. M., Beier, C. P., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Møller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 7 flere, Striano, P., Syvertsen, M., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M. P., Strug, L. J. & Pal, D. K., 21. feb. 2022, I: Scientific Reports. 12, 2785.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • SLC7A3: In Silico Prediction of a Potential New Cause of Childhood Epilepsy

    Sourbron, J., Jansen, K., Mei, D., Hammer, T. B., Møller, R. S., Gold, N. B., O'Grady, L., Guerrini, R. & Lagae, L., 1. feb. 2022, I: Neuropediatrics. 53, 1, s. 046-051

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype–phenotype correlations

    Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Pérez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., McTague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E. & 27 flere, van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Møller, R. S. & Gardella, E., mar. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 3, s. 681-693

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • The clinical and molecular spectrum of QRICH1 associated neurodevelopmental disorder

    Tümer, Z. & Undiagnosed Diseases Network, feb. 2022, I: Human Mutation. 43, 2, s. 266-282 17 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Trisomy 20p/monosomy 18p associated with congenital bilateral perisylvian syndrome

    Bonardi, C. M., Bayat, A., Madsen, C. G., Hammer, T. B., Reale, C., Gardella, E., Marjanovic, D., Beniczky, S., Møller, R. S. & Rubboli, G., 2. mar. 2022, (E-pub ahead of print) I: Epileptic disorders : international epilepsy journal with videotape.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 2021

    Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., apr. 2021, (E-pub ahead of print) I: Journal of Medical Genetics. 107449.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria

    Vetro, A., Nielsen, H. N., Holm, R., Hevner, R. F., Parrini, E., Powis, Z., Møller, R. S., Bellan, C., Simonati, A., Lesca, G., Helbig, K. L., Palmer, E. E., Mei, D., Ballardini, E., Haeringen, A. V., Syrbe, S., Leuzzi, V., Cioni, G., Curry, C. J., Costain, G. & 10 flere, Santucci, M., Chong, K., Mancini, G. M. S., Clayton-Smith, J., A-Collaborators, A. A., Bigoni, S., Scheffer, I. E., Dobyns, W. B., Vilsen, B. & Guerrini, R., 22. jun. 2021, I: Brain : a journal of neurology. 144, 5, s. 1435-1450

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome

    Masnada, S., Pichiecchio, A., Formica, M., Arrigoni, F., Borrelli, P., Accorsi, P., Bonanni, P., Borgatti, R., Dalla Bernardina, B., Danieli, A., Darra, F., Deconinck, N., De Giorgis, V., Dulac, O., Gataullina, S., Giordano, L., Guerrini, R., La Briola, F., Mastrangelo, M., Montomoli, M. & 44 flere, Mortilla, M., Osanni, E., Parisi, P., Perucca, E., Pinelli, L., Romaniello, R., Severino, M., Vigevano, F., Vignoli, A., Bahi-Buisson, N., Cavallin, M., Accogli, A., Burgeois, M., Capra, V., Chaves-Vischer, V., Chiapparini, L., Colafati, G., D'Arrigo, S., Desguerre, I., Doco-Fenzy, M., D'Orsi, G., Epitashvili, N., Fazzi, E., Ferretti, A., Fiorini, E., Fradin, M., Fusco, C., Granata, T., Johannesen, K. M., Lebon, S., Loget, P., Moller, R. S., Montanaro, D., Orcesi, S., Quelin, C., Rebessi, E., Romeo, A., Solazzi, R., Spagnoli, C., Uebler, C., Zara, F., Arzimanoglou, A., Veggiotti, P. & Grp, A. S. I. S., 2. mar. 2021, I: Neurology. 96, 9, s. e1319-e1333

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders

    for the GABRB2 Working Group, mar. 2021, I: Annals of Neurology. 89, 3, s. 573-586

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    15 Downloads (Pure)
  • Clinical and molecular delineation of PUS3-associated neurodevelopmental disorders

    Nøstvik, M., Kateta, S. M., Schönewolf-Greulich, B., Afenjar, A., Barth, M., Boschann, F., Doummar, D., Haack, T. B., Keren, B., Livshits, L. A., Mei, D., Park, J., Pisano, T., Prouteau, C., Umair, M., Waqas, A., Ziegler, A., Guerrini, R., Møller, R. S. & Tümer, Z., nov. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 5, s. 628-633

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Correction to: De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy (Genetics in Medicine, (2021), 23, 4, (653-660), 10.1038/s41436-020-01020-w)

    Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., Brilstra, E. H., Chung, W. K., Clarke, A. J., Devine, P., Donkervoort, S., Fraser, J. L., Friedman, J., Gates, A., Ghoumid, J., Hobson, E., Horvath, G. & 33 flere, Keller-Ramey, J., Keren, B., Kurian, M. A., Lee, V., Leppig, K. A., Lundgren, J., McDonald, M. T., McLaughlin, H. M., McTague, A., Mefford, H. C., Mignot, C., Mikati, M. A., Nava, C., Raymond, F. L., Sampson, J. R., Sanchis-Juan, A., Shashi, V., Shieh, J. T. C., Shinawi, M., Slavotinek, A., Stödberg, T., Stong, N., Sullivan, J. A., Taylor, A. C., Toler, T. L., van den Boogaard, M. J., van der Crabben, S. N., van Gassen, K. L. I., van Jaarsveld, R. H., Møller, R. S., Lemke, J. W., Platzer, K. & Care4Rare Canada Consortium, apr. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 4, s. 796

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

  • Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG: An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    20 Downloads (Pure)
  • Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

    Bayat, A., Pendziwiat, M., Obersztyn, E., Goldenberg, P., Zacher, P., Döring, J. H., Syrbe, S., Begtrup, A., Borovikov, A., Sharkov, A., Karasińska, A., Giżewska, M., Mitchell, W., Morava, E., Møller, R. S. & Rubboli, G., 11. maj 2021, I: Frontiers in Genetics. 12, 12 s., 663643.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    10 Downloads (Pure)
  • De novo variants in SNAP25 cause an early-onset developmental and epileptic encephalopathy

    Klöckner, C., Sticht, H., Zacher, P., Popp, B., Babcock, H. E., Bakker, D. P., Barwick, K., Bonfert, M. V., Bönnemann, C. G., Brilstra, E. H., Chung, W. K., Clarke, A. J., Devine, P., Donkervoort, S., Fraser, J. L., Friedman, J., Gates, A., Ghoumid, J., Hobson, E., Horvath, G. & 31 flere, Keller-Ramey, J., Keren, B., Kurian, M. A., Lee, V., Leppig, K. A., Lundgren, J., McDonald, M. T., McTague, A., Mefford, H. C., Mignot, C., Mikati, M. A., Nava, C., Raymond, F. L., Sampson, J. R., Sanchis-Juan, A., Shashi, V., Shieh, J. T. C., Shinawi, M., Slavotinek, A., Stödberg, T., Stong, N., Sullivan, J. A., Taylor, A. C., Toler, T. L., van den Boogaard, M. J., van der Crabben, S. N., van Gassen, K. L. I., van Jaarsveld, R. H., Van Ziffle, J., Møller, R. S. & Care4Rare Canada Consortium, apr. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 4, s. 653-660

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Electroclinical features of MEF2C haploinsufficiency-related epilepsy: A multicenter European study

    Raviglione, F., Douzgou, S., Scala, M., Mingarelli, A., D'Arrigo, S., Freri, E., Darra, F., Giglio, S., Bonaglia, M. C., Pantaleoni, C., Mastrangelo, M., Epifanio, R., Elia, M., Saletti, V., Morlino, S., Vari, M. S., De Liso, P., Pavaine, J., Spaccini, L., Cattaneo, E. & 26 flere, Gardella, E., Møller, R. S., Marchese, F., Colonna, C., Gandioli, C., Gobbi, G., Ram, D., Palumbo, O., Carella, M., Germano, M., Tonduti, D., De Angelis, D., Caputo, D., Bergonzini, P., Novara, F., Zuffardi, O., Verrotti, A., Orsini, A., Bonuccelli, A., De Muto, M. C., Trivisano, M., Vigevano, F., Granata, T., Bernardina, B. D., Tranchina, A. & Striano, P., maj 2021, I: Seizure. 88, s. 60-72

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Elp2 mutations perturb the epitranscriptome and lead to a complex neurodevelopmental phenotype

    Kojic, M., Gawda, T., Gaik, M., Begg, A., Salerno-Kochan, A., Kurniawan, N. D., Jones, A., Drożdżyk, K., Kościelniak, A., Chramiec-Głąbik, A., Hediyeh-Zadeh, S., Kasherman, M., Shim, W. J., Sinniah, E., Genovesi, L. A., Abrahamsen, R. K., Fenger, C. D., Madsen, C. G., Cohen, J. S., Fatemi, A. & 20 flere, Stark, Z., Lunke, S., Lee, J., Hansen, J. K., Boxill, M. F., Keren, B., Marey, I., Saenz, M. S., Brown, K., Alexander, S. A., Mureev, S., Batzilla, A., Davis, M. J., Piper, M., Bodén, M., Burne, T. H. J., Palpant, N. J., Møller, R. S., Glatt, S. & Wainwright, B. J., 11. maj 2021, I: Nature Communications. 12, 18 s., 2678.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    7 Downloads (Pure)
  • Epilepsy syndromes in the first year of life and usefulness of genetic testing for precision therapy

    Bayat, A., Bayat, M., Rubboli, G. & Møller, R. S., jul. 2021, I: Genes. 12, 7, 19 s., 1051.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    9 Downloads (Pure)
  • Expanding the phenotypic and genetic CUX2 spectrum

    Furlan, M., Lesca, G., Carvill, G. L., Hammer, T. B., Schneider, A., Aledo-Serrano, A., Romano, C., Borresen, M. L., Scheffer, I., Giorgi, L., MIchaud, V., Raclet, V., Bracher, L., Aronsson, J., Maurey, H., Bouilleret, V., Kuchler, A., Parisi, P., Moeller, R. S. & Gardella, E., 1. nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 217-218 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • Expansion of the CCDC22 associated ritscher-schinzel/3C syndrome and review of the literature: Should the minimal diagnostic criteria be revised?

    Gjerulfsen, C. E., Møller, R. S., Fenger, C. D., Hammer, T. B. & Bayat, A., jul. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 7, 7 s., 104246.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Gain-of-function variants in GABRD reveal a novel pathway for neurodevelopmental disorders and epilepsy

    Ahring, P. K., Liao, V. W. Y., Gardella, E., Johannesen, K. M., Krey, I., Selmer, K. K., Stadheim, B. F., Davis, H., Peinhardt, C., Koko, M., Coorg, R. K., Syrbe, S., Bertsche, A., Santiago-Sim, T., Diemer, T., Fenger, C. D., Platzer, K., Eichler, E. E., Lerche, H., Lemke, J. R. & 2 flere, Chebib, M. & Møller, R. S., 11. okt. 2021, (E-pub ahead of print) I: Brain : a journal of neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

    Johannesen, K. M., Liu, Y., Gjerulfsen, C. E., Koko, M., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N., Lauxmann, S., Krueger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 106 flere, Sterbova, K., Lassuthova, P., Vlckova, M., Lemke, J., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell, J., Lund, C., Klein, K. M., Au, P. B., Rho, J., Ho, A., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Hoi-Hansen, C., Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., van der Zwaag, B., Harder, A., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Le, N. M., Christensen, J., Schmidt-Petersen, M., Gronborg, S., Scherer, S., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vollo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caumes, R., Roubertie, A., Gelisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Koch-Hogrebe, M., Perry, S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J., Mueller-Schlueter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M-C., Destree, A., Schoonjans, A-S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W-H., Olson, H., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggrafe, I., Brunger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, G., Lesca, G., Hedrich, U., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Moeller, R. S., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 34-36 80.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

    Johannesen, K. M., Liu, Y., Koko, M., Gjerulfsen, C. E., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N. A., Lauxmann, S., Krüger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M. & 108 flere, Sterbova, K., Lassuthová, P., Vlckova, M., Lemke, J. R., Platzer, K., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell-Seger, J., Lund, C., Klein, K. M., Billie Au, P. Y., Rho, J. M., Ho, A. W., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Hoei-Hansen, C. E., Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., van der Zwaag, B., Harder, A. V. E., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Minh Le, N., Christensen, J., Grønborg, S., Scherer, S. W., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K. B., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vøllo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caume, R., Roubertie, A., Gélisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Tibussek, D., Koch-Hogrebe, M., Perry, M. S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J. M., Müller-Schlüter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M-C., Destrée, A., Schoonjans, A-S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W-H., Olson, H. E., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M. P., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggraefe, I., Brünger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, G., Heyne, H. O., Lesca, G., Hedrich, U. B. S., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Møller, R. S., 25. aug. 2021, (E-pub ahead of print) I: Brain : a journal of neurology.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Integrative approach to interpret DYRK1A variants, leading to a frequent neurodevelopmental disorder

    Courraud, J., Chater-Diehl, E., Durand, B., Vincent, M., del Mar Muniz Moreno, M., Boujelbene, I., Drouot, N., Genschik, L., Schaefer, E., Nizon, M., Gerard, B., Abramowicz, M., Cogné, B., Bronicki, L., Burglen, L., Barth, M., Charles, P., Colin, E., Coubes, C., David, A. & 50 flere, Delobel, B., Demurger, F., Passemard, S., Denommé, A. S., Faivre, L., Feger, C., Fradin, M., Francannet, C., Genevieve, D., Goldenberg, A., Guerrot, A. M., Isidor, B., Johannesen, K. M., Keren, B., Kibæk, M., Kuentz, P., Mathieu-Dramard, M., Demeer, B., Metreau, J., Steensbjerre Møller, R., Moutton, S., Pasquier, L., Pilekær Sørensen, K., Perrin, L., Renaud, M., Saugier, P., Rio, M., Svane, J., Thevenon, J., Tran Mau Them, F., Tronhjem, C. E., Vitobello, A., Layet, V., Auvin, S., Khachnaoui, K., Birling, M. C., Drunat, S., Bayat, A., Dubourg, C., El Chehadeh, S., Fagerberg, C., Mignot, C., Guipponi, M., Bienvenu, T., Herault, Y., Thompson, J., Willems, M., Mandel, J. L., Weksberg, R. & Piton, A., nov. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 11, s. 2150-2159

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • KCNT1-related epilepsies and epileptic encephalopathies: phenotypic and mutational spectrum

    Bonardi, C. M., Heyne, H. O., Fiannacca, M., Fitzgerald, M. P., Gardella, E., Gunning, B., Olofsson, K., Lesca, G., Verbeek, N., Stamberger, H., Striano, P., Zara, F., Mancardi, M. M., Nava, C., Syrbe, S., Buono, S., Baulac, S., Coppola, A., Weckhuysen, S., Schoonjans, A-S. & 28 flere, Ceulemans, B., Sarret, C., Baumgartner, T., Muhle, H., des Portes, V., Toulouse, J., Nougues, M-C., Rossi, M., Demarquay, G., Ville, D., Hirsch, E., Maurey, H., Willems, M., de Bellescize, J., Altuzarra, C. D., Villeneuve, N., Bartolomei, F., Picard, F., Hornemann, F., Koolen, D. A., Kroes, H. Y., Reale, C., Fenger, C. D., Tan, W-H., Dibbens, L., Bearden, D. R., Møller, R. S. & Rubboli, G., 8. dec. 2021, I: Brain : a journal of neurology. 144, 12, s. 3635-3650

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 65 flere, Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y. H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 2, s. 363-373

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

    Glinton, K. E., Hurst, A. C. E., Bowling, K. M., Cristian, I., Haynes, D., Adstamongkonkul, D., Schnappauf, O., Beck, D. B., Brewer, C., Parikh, A. S., Shinde, D. N., Donaldson, A., Brautbar, A., Koene, S., van Haeringen, A., Piton, A., Capri, Y., Furlan, M., Gardella, E., Møller, R. S. & 28 flere, van de Beek, I., Zuurbier, L., Lakeman, P., Bayat, A., Martinez, J., Signer, R., Torring, P. M., Engelund, M. B., Gripp, K. W., Amlie-Wolf, L., Henderson, L. B., Midro, A. T., Tarasów, E., Stasiewicz-Jarocka, B., Moskal-Jasinska, D., Vos, P., Boschann, F., Stoltenburg, C., Puk, O., Mero, I. L., Lossius, K., Mignot, C., Keren, B., Acosta Guio, J. C., Briceño, I., Gomez, A., Yang, Y. & Stankiewicz, P., maj 2021, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 185, 5, s. 1366-1378

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    3 Downloads (Pure)
  • PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders

    Bayat, A., Iqbal, S., Borredy, K., Amiel, J., Zweier, C., Barcia, G., Kraus, C., Weyhreter, H., Bassuk, A. G., Chopra, M., Rubboli, G. & Møller, R. S., aug. 2021, I: European Journal of Human Genetics. 29, 8, s. 1235-1244

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • PURA-Related Developmental and Epileptic Encephalopathy: Phenotypic and Genotypic Spectrum

    PURA study group, 15. dec. 2021, I: Neurology: Genetics. 7, 6, 15 s., e613.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • Real-life survey of pitfalls and successes of precision medicine in genetic epilepsies

    Balestrini, S., Chiarello, D., Gogou, M., Silvennoinen, K., Puvirajasinghe, C., Jones, W. D., Reif, P., Klein, K. M., Rosenow, F., Weber, Y. G., Lerche, H., Schubert-Bast, S., Borggraefe, I., Coppola, A., Troisi, S., Møller, R. S., Riva, A., Striano, P., Zara, F., Hemingway, C. & 7 flere, Marini, C., Rosati, A., Mei, D., Montomoli, M., Guerrini, R., Cross, J. H. & Sisodiya, S. M., okt. 2021, I: Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry. 92, 10, s. 1044-1052

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    1 Downloads (Pure)
  • Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders

    Döring, J. H., Schröter, J., Jüngling, J., Biskup, S., Klotz, K. A., Bast, T., Dietel, T., Korenke, G. C., Christoph, S., Brennenstuhl, H., Rubboli, G., Møller, R. S., Lesca, G., Chaix, Y., Kölker, S., Hoffmann, G. F., Lemke, J. R. & Syrbe, S., 10. mar. 2021, I: International Journal of Molecular Sciences . 22, 6, 16 s., 2824.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    24 Downloads (Pure)
  • RHOBTB2 Mutations Expand the Phenotypic Spectrum of Alternating Hemiplegia of Childhood

    Zagaglia, S., Steel, D., Krithika, S., Hernandez-Hernandez, L., Custodio, H. M., Gorman, K. M., Vezyroglou, A., Møller, R. S., King, M. D., Hammer, T. B., Spaull, R., Fazeli, W., Bartolomaeus, T., Doummar, D., Keren, B., Mignot, C., Bednarek, N., Cross, J. H., Mallick, A. A., Sanchis-Juan, A. & 8 flere, Basu, A., Raymond, F. L., Lynch, B. J., Majumdar, A., Stamberger, H., Weckhuysen, S., Sisodiya, S. M. & Kurian, M. A., 16. mar. 2021, I: Neurology. 96, 11, s. e1539-e1550

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Sleep problems in patients with SCN8A epilepsy

    Furia, F., Johannesen, K. M., Bonardi, C. M., Savoie, H., Scarcelli, C., Waegner, R., Clay, B., Moeller, R. S. & Gardella, E., 3. nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 221 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • STXBP1 Syndrome Is Characterized by Inhibition-Dominated Dynamics of Resting-State EEG

    Houtman, S. J., Lammertse, H. C. A., van Berkel, A. A., Balagura, G., Gardella, E., Ramautar, J. R., Reale, C., Møller, R. S., Zara, F., Striano, P., Misra-Isrie, M., van Haelst, M. M., Engelen, M., van Zuijen, T. L., Mansvelder, H. D., Verhage, M., Bruining, H. & Linkenkaer-Hansen, K., 23. dec. 2021, I: Frontiers in Physiology. 12, 775172.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • The Angelman Syndrome Online Registry: A multilingual approach to support global research

    Krey, I., Heine, C., Frömming, M., Herrmann, J., Møller, R. S., Weckhuysen, S., Courage, C., Beblo, S., Syrbe, S. & Lemke, J. R., dec. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 12, 5 s., 104349.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • The Biology of Juvenile Myoclonic Epilepsy (BIOJUME) consortium: Revealing a sex difference in the influence of precipitants on seizure prognosis

    Shakeshaft, A., Panjwani, N., Crudgington, H., McDowall, R., Andrade, D., Beier, C., Fong, C. Y., Gardella, E., Gesche, J., Greenberg, D. A., Hamandi, K., Koht, J., Lim, K. S., Moeller, R. S., Ng, C. C., Orsini, A., Pratico, A., Rees, M. I., Rubboli, G., Selmer, K. K. & 8 flere, Smith, A., Striano, P., Syvertsen, M., Thomas, R. H., Zarubova, J., Richardson, M., Strug, L. & Pal, D., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 359-360 1 s., 522.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • The KCNB1 phenotypic and genetic spectrum

    Reale, C., Fenger, C. D., Neu, A., Sukno, S., McKeown, S., Borovikov, A., Gorman, K., Trivisano, M., Lo Barco, T., Krey, I., Navarro, I. M. M., La Selva, L., Bayat, A., Bijlsma, E. K., Rokkjaer, M., Borggrafe, I., Sauders, C. J., Yis, U., Ram, D., Bierhals, T. & 39 flere, Francannet, C., Bonardi, C. M., Goldenberg, A., Dadali, E., Green, A., Cohen, R., Muhle, H., Beniczky, S., Massingham, L., Fusco, C., Specchio, N., Allen, N. M., Cantalupo, G., Sharkov, A., Helbig, I., Gerard, B., Lessel, D., Rubboli, G., Moeller, R. S., Gardella, E., McKeowns, S., Furia, F., Afawi, Z., Bernardina, B. D., Campbell, W., Fiedler, B., Fontana, E., Hall, A. S., Hoi-Hansen, C., Klein, K. M., King, M., Lynch, B., Lemke, J., Gaudda, A., Nikanorova, M., Rahner, M., Spagnoli, C., Banka, S. & Pendziwiat, M., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 222-223 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • The natural history of SCN8A epilepsy and realted diseases

    Gardella, E., Furia, F., Johannesen, K. M., Moeller, R. S. & SCN8A study group , nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 28-29 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • Two de novo GluN2B mutations affect multiple NMDAR-functions and instigate severe pediatric encephalopathy

    Kellner, S., Abbasi, A., Carmi, I., Heinrich, R., Garin-Shkolnik, T., Hershkovitz, T., Giladi, M., Haitin, Y., Johannesen, K. M., Møller, R. S. & Berlin, S., 2. jul. 2021, I: eLife. 10, 28 s., e67555.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    2 Downloads (Pure)
  • ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder

    Oates, S., Absoud, M., Goyal, S., Bayley, S., Baulcomb, J., Sims, A., Riddett, A., Allis, K., Brasch-Andersen, C., Balasubramanian, M., Bai, R., Callewaert, B., Hüffmeier, U., Le Duc, D., Radtke, M., Korff, C., Kennedy, J., Low, K., Møller, R. S., Nielsen, J. E. K. & 15 flere, Popp, B., Quteineh, L., Rønde, G., Schönewolf-Greulich, B., Shillington, A., Taylor, M. R. G., Todd, E., Torring, P. M., DMSc, Z. T. M. D. P. D., Vasileiou, G., Yates, T. M., Zweier, C., Rosch, R., Basson, M. A. & Pal, D. K., okt. 2021, I: Clinical Genetics. 100, 4, s. 412-429

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • 2020

    A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants

    López-Rivera, J. A., Pérez-Palma, E., Symonds, J., Lindy, A. S., McKnight, D. A., Leu, C., Zuberi, S., Brunklaus, A., Møller, R. S. & Lal, D., 1. apr. 2020, I: Brain : a journal of neurology. 143, 4, s. 1099-1105

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    24 Downloads (Pure)
  • A standardized patient-centered characterization of the phenotypic spectrum of PCDH19 girls clustering epilepsy

    Kolc, K. L., Sadleir, L. G., Depienne, C., Marini, C., Scheffer, I. E., Møller, R. S., Trivisano, M., Specchio, N., Pham, D., Kumar, R., Roberts, R. & Gecz, J., 4. maj 2020, I: Translational Psychiatry. 10, 9 s., 127.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    32 Downloads (Pure)
  • Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice

    Brunklaus, A., Du, J., Steckler, F., Ghanty, I. I., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Schorge, S., Baez-Nieto, D., Wang, H. R., Allen, A., Pan, J. Q., Lerche, H., Heyne, H., Symonds, J. D., Zuberi, S. M., Sanders, S., Sheidley, B. R., Craiu, D., Olson, H. E., Weckhuysen, S. & 12 flere, DeJonge, P., Helbig, I., Van Esch, H., Busa, T., Milh, M., Isidor, B., Depienne, C., Poduri, A., Campbell, A. J., Dimidschstein, J., Møller, R. S. & Lal, D., mar. 2020, I: Epilepsia. 61, 3, s. 387-399

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    151 Downloads (Pure)