Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsområde
Gene discovery in neurodevelopmental disorders and epilepsy.
Genotype-phenotype correlation, including electro-clinical characterization of genetic epilepsy syndromes.
Functional characterization of genetic defects to understand their pathomechanisms.
Improve existing or develop new personalized therapies.
Uddannelse (Akademiske kvalifikationer)
Head of the Epilepsy Genetics Group, Associate professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund
2016 → 2018
Research Management Course, Copenhagen Business School
mar. 2017 → jun. 2017
Head of the Epilepsy Genetics Group, Assistant professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund
2013 → 2016
Post doc., Danish Epilepsy Centre, Dianalund
2008 → 2013
PhD , Medical Genetics, Københavns Universitet
2004 → 2008
MSc, Biomedine, Syddansk Universitet
1997 → 2003
Head of Department of Epilepsy Genetics and Personalized Medicine, Associate professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund
2018 → …
Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.
- 10 Lignende profiler
Mutation
Medicin og biovidenskab
Exome
Medicin og biovidenskab
Rolandic Epilepsy
Medicin og biovidenskab
Electroencephalography
Medicin og biovidenskab
Genetic Association Studies
Medicin og biovidenskab
Microcephaly
Medicin og biovidenskab
Absence Epilepsy
Medicin og biovidenskab
Febrile Seizures
Medicin og biovidenskab
Netværk
Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.
Publikationer 2002 2019
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family
Sher, M., Farooq, M., Abdullah, U., Ali, Z., Faryal, S., Zakaria, M., Ullah, F., Bukhari, H., Møller, R. S., Tommerup, N. & Baig, S. M., 2 sep. 2019, I : International Journal of Neuroscience. 129, 9, s. 890-895Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Neuronal Ceroid-Lipofuscinoses
Mutation
Proteins
Amino Acids
Live Birth
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy
the EuroEPINOMICS-RES Consortium & the GRIN Consortium, 6 jun. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 104, 6, s. 1060-1072Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Clathrin
Endocytosis
Exome
Entropy
Membranes
Biallelic VARS variants cause developmental encephalopathy with microcephaly that is recapitulated in vars knockout zebrafish
C4RCD Research Group & AR working group of the EuroEPINOMICS RES Consortium, 12 feb. 2019, I : Nature Communications. 10, 15 s., 708.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang
Fil
Valine-tRNA Ligase
Amino Acyl-tRNA Synthetases
Microcephaly
Zebrafish
mutations
Chewing induced reflex seizures ("eating epilepsy") and eye closure sensitivity as a common feature in pediatric patients with SYNGAP1 mutations: Review of literature and report of 8 cases
Stülpnagel, C. V., Hartlieb, T., Borggräfe, I., Coppola, A., Gennaro, E., Eschermann, K., Kiwull, L., Kluger, F., Krois, I., Møller, R. S., Rössler, F., Santulli, L., Schwermer, C., Wallacher-Scholz, B., Zara, F., Wolf, P. & Kluger, G., feb. 2019, I : Seizure. 65, s. 131-137Publikation: Bidrag til tidsskrift › Review › Forskning › peer review
Reflex Epilepsy
Mastication
Pediatrics
Mutation
Eyelids
Clinical and genetic spectrum of SCN2A-associated episodic ataxia
Schwarz, N., Bast, T., Gaily, E., Golla, G., Gorman, K. M., Griffiths, L. R., Hahn, A., Hukin, J., King, M., Korff, C., Miranda, M. J., Møller, R. S., Neubauer, B., Smith, R. A., Smol, T., Striano, P., Stroud, B., Vaccarezza, M., Kluger, G., Lerche, H. & 1 flere, 1 maj 2019, I : European Journal of Paediatric Neurology. 23, 3, s. 438-447Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Acetazolamide
Sleep Deprivation
Nervous System Diseases
Craniocerebral Trauma
Aktiviteter 2018 2019
Supervision - Roles and Relations
Rikke Steensbjerre Møller (Deltager)26 feb. 2019
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
IRS Strategiseminar for forskningsledere
Rikke Steensbjerre Møller (Deltager)4 feb. 2019 → 5 feb. 2019
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
Hope for new treatment of severe epilepsy
Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)17 dec. 2018
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Epilepsy Genetics in the Era of Precision Medicine: Implications for Testing and Targeted Treatment
Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)20 nov. 2018
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Gæsteforelæsning, undervisning og kursusvirksomhed ved andre universiteter
Hope for new treatment of severe epilepsy
Rikke Steensbjerre Møller (Foredragsholder)8 nov. 2018
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg