Personlig profil

Forskningsområde

Our team at the Danish Epilepsy Centre are aiming to help improving diagnosis for individuals with severe genetic epilepsy through genetic testing, and to help raising awareness of genetic epilepsies. Making a genetic diagnosis has many implications for management and counseling, and help us to accurately document the natural history of genetic epilepsies. First step towards precision medicine is precision diagnosis!

The overall aim of our research is to unravel the underlying mechanisms of genetic epilepsies, to understand correlations with clinical symptoms and to find new treatment options.

Our main research areas of interest are:
1) gene discovery in neurodevelopmental disorders and epilepsy;
2) electro-clinical characterization of genetic epilepsies;
3) functional characterization of genetic variants to understand their pathomechanisms;
4) explore genotype-phenotype-pharmacoresponse correlations;
5) improve existing or develop new personalized therapies for individuals with genetic epilepsies

Uddannelse (Akademiske kvalifikationer)

Research Management Course, Copenhagen Business School

mar. 2017jun. 2017

PhD , Medical Genetics, Københavns Universitet

20042008

MSc, Biomedine, Syddansk Universitet

19972003

Forskningsområder

  • Genetik
  • Epilepsi

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Rikke Steensbjerre Møller er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
  • 1 Lignende profiler

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Correlations of receptor desensitization of gain-of-function GABRB3 variants with clinical severity

    Lin, S. X. N., Ahring, P. K., Keramidas, A., Liao, V. W. Y., Møller, R. S., Chebib, M. & Absalom, N. L., 4. jan. 2024, I: Brain : a journal of neurology. 147, 1, s. 224-239

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    12 Downloads (Pure)
  • Developmental epileptic encephalopathy in DLG4-related synaptopathy

    Kassabian, B., Levy, A. M., Gardella, E., Aledo-Serrano, A., Ananth, A. L., Brea-Fernández, A. J., Caumes, R., Chatron, N., Dainelli, A., De Wachter, M., Denommé-Pichon, A. S., Dye, T. J., Fazzi, E., Felt, R., Fernández-Jaén, A., Fernández-Prieto, M., Gantz, E., Gasperowicz, P., Gil-Nagel, A., Gómez-Andrés, D., & 44 flereGreiner, H. M., Guerrini, R., Haanpää, M. K., Helin, M., Hoyer, J., Hurst, A. C. E., Kallish, S., Karkare, S. N., Khan, A., Kleinendorst, L., Koch, J., Kothare, S. V., Koudijs, S. M., Lagae, L., Lakeman, P., Leppig, K. A., Lesca, G., Lopergolo, D., Lusk, L., Mackenzie, A., Mei, D., Møller, R. S., Pereira, E. M., Platzer, K., Quelin, C., Revah-Politi, A., Rheims, S., Rodríguez-Palmero, A., Rossi, A., Santorelli, F., Seinfeld, S., Sell, E., Stephenson, D., Szczaluba, K., Trinka, E., Umair, M., Van Esch, H., van Haelst, M. M., Veenma, D. C. M., Weber, S., Weckhuysen, S., Zacher, P., Tümer, Z. & Rubboli, G., apr. 2024, I: Epilepsia. 65, 4, s. 1029-1045

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Emergence of lingual dystonia and strabismus in early-onset SCN8A self-limiting familial infantile epilepsy

    Ancora, C., Ortigoza-Escobar, J. D., Valletti, M. A., Furia, F., Nielsen, J. E. K., Møller, R. S. & Gardella, E., apr. 2024, I: Epileptic Disorders. 26, 2, s. 219-224

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

    Åben adgang
  • GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways

    Musto, E., Liao, V. W. Y., Johannesen, K. M., Fenger, C. D., Lederer, D., Kothur, K., Fisk, K., Bennetts, B., Vrielynck, P., Delaby, D., Ceulemans, B., Weckhuysen, S., Sparber, P., Bouman, A., Ardern-Holmes, S., Troedson, C., Battaglia, D. I., Goel, H., Feyma, T., Bakhtiari, S., & 28 flereTjoa, L., Boxill, M., Demina, N., Shchagina, O., Dadali, E., Kruer, M., Cantalupo, G., Contaldo, I., Polster, T., Isidor, B., Bova, S. M., Fazeli, W., Wouters, L., Miranda, M. J., Darra, F., Pede, E., Le Duc, D., Jamra, R. A., Küry, S., Proietti, J., McSweeney, N., Brokamp, E., Andrews, P. I., Gouray Garcia, M., Chebib, M., Møller, R. S., Ahring, P. K. & Gardella, E., jan. 2024, I: Annals of Neurology. 95, 1, s. 27-41

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes

    Rinaldi, B., Bayat, A., Zachariassen, L. G., Sun, J-H., Ge, Y-H., Zhao, D., Bonde, K., Madsen, L. H., Awad, I. A. A., Bagiran, D., Sbeih, A., Shah, S. M., El-Sayed, S., Lyngby, S. M., Pedersen, M. G., Stenum-Berg, C., Walker, L. C., Krey, I., Delahaye-Duriez, A., Emrick, L. T., & 67 flereSully, K., Murali, C. N., Burrage, L. C., Plaud Gonzalez, J. A., Parnes, M., Friedman, J., Isidor, B., Lefranc, J., Redon, S., Heron, D., Mignot, C., Keren, B., Fradin, M., Dubourg, C., Mercier, S., Besnard, T., Cogne, B., Deb, W., Rivier, C., Milani, D., Bedeschi, M. F., Di Napoli, C., Grilli, F., Marchisio, P., Koudijs, S., Veenma, D., Argilli, E., Lynch, S. A., Au, P. Y. B., Ayala Valenzuela, F. E., Brown, C., Masser-Frye, D., Jones, M., Patron Romero, L., Li, W. L., Thorpe, E., Hecher, L., Johannsen, J., Denecke, J., McNiven, V., Szuto, A., Wakeling, E., Cruz, V., Sency, V., Wang, H., Piard, J., Kortüm, F., Herget, T., Bierhals, T., Condell, A., Zeev, B. B., Kaur, S., Christodoulou, J., Piton, A., Zweier, C., Kraus, C., Micalizzi, A., Trivisano, M., Specchio, N., Lesca, G., Møller, R. S., Tümer, Z., Musgaard, M., Gerard, B., Lemke, J. R., Shi, Y. S. & Kristensen, A. S., 1. maj 2024, I: Brain : a journal of neurology. 147, 5, s. 1837-1855

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Data from: Clinical spectrum of STX1B-related epileptic disorders

    Wolking, S. (Ophavsmand), May, P. (Ophavsmand), Mei, D. (Ophavsmand), Møller, R. S. (Ophavsmand), Balestrini, S. (Ophavsmand), Helbig, K. L. (Ophavsmand), Altuzarra, C. D. (Ophavsmand), Chatron, N. (Ophavsmand), Kaiwar, C. (Ophavsmand), Stoehr, K. (Ophavsmand), Widdess-Walsh, P. (Ophavsmand), Mendelsohn, B. A. (Ophavsmand), Numis, A. (Ophavsmand), Cilio, M. R. (Ophavsmand), Paesschen, W. V. (Ophavsmand), Svendsen, L. L. (Ophavsmand), Oates, S. (Ophavsmand), Hughes, E. (Ophavsmand), Goyal, S. (Ophavsmand), Brown, K. (Ophavsmand), Saenz, M. S. (Ophavsmand), Dorn, T. (Ophavsmand), Muhle, H. (Ophavsmand), Pagnamenta, A. T. (Ophavsmand), Vavoulis, D. V. (Ophavsmand), Knight, S. J. L. (Ophavsmand), Taylor, J. C. (Ophavsmand), Canevini, M. P. (Ophavsmand), Darra, F. (Ophavsmand), Gavrilova, R. (Ophavsmand), Powis, Z. (Ophavsmand), Tang, S. (Ophavsmand), Marquetand, J. (Ophavsmand), Armstrong, M. (Ophavsmand), McHale, D. (Ophavsmand), Klee, E. W. (Ophavsmand), Kluger, G. J. (Ophavsmand), Lowenstein, D. H. (Ophavsmand), Weckhuysen, S. (Ophavsmand), Pal, D. K. (Ophavsmand), Helbig, I. (Ophavsmand), Guerrini, R. (Ophavsmand), Thomas, R. H. (Ophavsmand), Rees, M. I. (Ophavsmand), Lesca, G. (Ophavsmand), Sisodiya, S. M. (Ophavsmand), Weber, Y. G. (Ophavsmand), Lal, D. (Ophavsmand), Marini, C. (Ophavsmand), Lerche, H. (Ophavsmand) & Schubert, J. (Ophavsmand), Dryad Digital Repository, 19. feb. 2019

    Datasæt