Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Personlig profil

Forskningsområde

Our research group is aiming to unravel the underlying mechanisms of genetic epilepsies, to understand correlations with clinical symptoms and to find new treatment options.

Our main research areas of interest are:

- Gene discovery in neurodevelopmental disorders and epilepsy.

- Electro-clinical characterization of genetic epilepsy syndromes.

- Functional characterization of genetic defects to understand their pathomechanisms.

- Genotype-phenotype-pharmacoresponse correlation studies 

- Improve existing or develop new personalized therapies for genetic epilepsies.

Uddannelse (Akademiske kvalifikationer)

Head of Department of Epilepsy Genetics and Personalized Medicine, Associate professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund

20182020

Head of the Epilepsy Genetics Group, Associate professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund

20162018

Research Management Course, Copenhagen Business School

mar. 2017jun. 2017

Head of the Epilepsy Genetics Group, Assistant professor, Danish Epilepsy Centre, Dianalund

20132016

Post doc., Danish Epilepsy Centre, Dianalund

20082013

PhD , Medical Genetics, Københavns Universitet

20042008

MSc, Biomedine, Syddansk Universitet

19972003

Forskningsområder

  • Genetik
  • Epilepsi

Fingeraftryk

Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.
  • 16 Lignende profiler

Netværk

Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.
  • Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders

    for the GABRB2 Working Group, mar. 2021, I: Annals of Neurology. 89, 3, s. 573-586

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG: An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 65 flere, Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y. H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., feb. 2021, I: Genetics in Medicine. 23, 2, s. 363-373

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

    Glinton, K. E., Hurst, A. C. E., Bowling, K. M., Cristian, I., Haynes, D., Adstamongkonkul, D., Schnappauf, O., Beck, D. B., Brewer, C., Parikh, A. S., Shinde, D. N., Donaldson, A., Brautbar, A., Koene, S., van Haeringen, A., Piton, A., Capri, Y., Furlan, M., Gardella, E., Møller, R. S. & 28 flere, van de Beek, I., Zuurbier, L., Lakeman, P., Bayat, A., Martinez, J., Signer, R., Torring, P. M., Engelund, M. B., Gripp, K. W., Amlie-Wolf, L., Henderson, L. B., Midro, A. T., Tarasów, E., Stasiewicz-Jarocka, B., Moskal-Jasinska, D., Vos, P., Boschann, F., Stoltenburg, C., Puk, O., Mero, I. L., Lossius, K., Mignot, C., Keren, B., Acosta Guio, J. C., Briceño, I., Gomez, A., Yang, Y. & Stankiewicz, P., 31. jan. 2021, I: American Journal of Medical Genetics, Part A.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
  • A catalogue of new incidence estimates of monogenic neurodevelopmental disorders caused by de novo variants

    López-Rivera, J. A., Pérez-Palma, E., Symonds, J., Lindy, A. S., McKnight, D. A., Leu, C., Zuberi, S., Brunklaus, A., Møller, R. S. & Lal, D., 1. apr. 2020, I: Brain : a journal of neurology. 143, 4, s. 1099-1105

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    27 Downloads (Pure)
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.