Pernille M Tørring

E-mailptorringhealth.sdudk

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Pernille M Tørring er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.

1 Lignende profiler

58 Tidsskriftartikel
7 Konferenceabstrakt i tidsskrift
2 Konferenceabstrakt til konference
2 Poster
Mere
- 2 Kommentar/debat
- 2 Ph.d.-afhandling

Cerebral vascular malformation screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Balancing low diagnostic yield against high-risk hemorrhage
Kofoed, M. S., Tørring, P. M., Christensen, A. A., Lange, B., Haahr, P. D., Markovic, L., Kjeldsen, A. D. & Nielsen, T. H., maj 2026, I: Clinical Neurology and Neurosurgery. 264, 8 s., 109348.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
7 Downloads (Pure)
Multiple lesion-specific somatic mutations and bi-allelic loss of ACVRL1 in a single patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia
Darre Haahr, P., Hao, Q., Brusgaard, K., Larsen, M. J., Lange, B., Fialla, A. D., Kofoed, M. S., Kjeldsen, J., Schultz, N. A., Kjeldsen, A. D. & Tørring, P. M., feb. 2026, I: European Journal of Human Genetics. 34, 2, s. 236-242
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
4 Downloads (Pure)
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
Nicastro, M., Vermeer, A. M. C., Postema, P. G., Tadros, R., Bowling, F. Z., Aegisdottir, H. M., Tragante, V., Mach, L., Postma, A. V., Lodder, E. M., van Duijvenboden, K., Zwart, R., Beekman, L., Wu, L., Jurgens, S. J., van der Zwaag, P. A., Alders, M., Allouba, M., Aguib, Y. & Santome, J. L. & 51 flere, de Una, D., Monserrat, L., Miranda, A. M. A., Kanemaru, K., Cranley, J., van Zeggeren, I. E., Aronica, E. M. A., Ripolone, M., Zanotti, S., Sveinbjornsson, G., Ivarsdottir, E. V., Hólm, H., Guðbjartsson, D. F., Skúladóttir, Á. T., Stefánsson, K., Nadauld, L., Knowlton, K. U., Ostrowski, S. R., Sørensen, E., Vesterager Pedersen, O. B., Ghouse, J., Rand, S. A., Bundgaard, H., Ullum, H., Erikstrup, C., Aagaard, B., Bruun, M. T., Christiansen, M., Jensen, H. K., Carere, D. A., Cummings, C. T., Fishler, K., Tørring, P. M., Brusgaard, K., Juul, T. M., Saaby, L., Winkel, B. G., Mogensen, J., Fortunato, F., Comi, G. P., Ronchi, D., van Tintelen, J. P., Noseda, M., Airola, M. V., Christiaans, I., Wilde, A. A. M., Wilders, R., Clur, S. A., Verkerk, A. O., Bezzina, C. R. & Lahrouchi, N., 3. jul. 2025, I: American Journal of Human Genetics. 112, 7, s. 1681-1698
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
9 Downloads (Pure)
Deep genome sequencing reveals extensive genetic heterogeneity in early human placentas
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L. & Larsen, M. J., 23. aug. 2025, I: Nature Communications. 16, 12 s., 7873.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
11 Downloads (Pure)
Genetik i føtalmedicin
Thomsen, S. H., Hjortshøj, T. D., Barbosa, M., Laursen, L., Larsen, M. J., Hvidbjerg, M. S., Tørring, P. M., Sperling, L., Lund, I. C. B., Andreasen, L., Ernst, A., Sunde, L., Balslev-Harder, M., Petersen, O. B. B., Lou, S., Becher, N. & Vogel, I., 28. apr. 2025, I: Ugeskrift for Læger. 187, 9, V12240853.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
31 Downloads (Pure)

Mutationer i ENG, ALK1 og SMAD4 blandt danske HHT patienter
Tørring, P. M. (Foredragsholder)
14. apr. 2011 → 15. apr. 2011
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Homozygosity for a novel mutation in ENG discovered in a patient with HHT
Tørring, P. M. (Foredragsholder)
29. maj 2009
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

RHINOLOGY and VASCULAR MALFORMATIONS: Genotyping and Gene Expression Profiling in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
Tørring, P. M. (Ph.d.-studerende), Brusgaard, K. (Bivejleder), Ousager, L. B. (Bivejleder), Tan, Q. (Bivejleder) & Kjeldsen, A. D. (Vejleder)
01/06/2010 → 29/08/2014
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt

Pernille M Tørring

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Cerebral vascular malformation screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Balancing low diagnostic yield against high-risk hemorrhage

Multiple lesion-specific somatic mutations and bi-allelic loss of ACVRL1 in a single patient with hereditary haemorrhagic telangiectasia

Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy

Deep genome sequencing reveals extensive genetic heterogeneity in early human placentas

Genetik i føtalmedicin

Mutationer i ENG, ALK1 og SMAD4 blandt danske HHT patienter

Homozygosity for a novel mutation in ENG discovered in a patient with HHT

RHINOLOGY and VASCULAR MALFORMATIONS: Genotyping and Gene Expression Profiling in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia

Pernille M Tørring

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Publikationer

Aktiviteter

Projekter