Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Pernille M Tørring er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing
Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 1. maj 2024, I: Obstetrical and Gynecological Survey. 79, 5, s. 261-263Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
-
Deep Genome Sequencing Uncovers Extensive Genetic Heterogeneity in Early Human Placentas
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L. & Larsen, M., 1. okt. 2024, (Under udarbejdelse)Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning
-
High risk of ischaemic stroke amongst patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia
Kofoed, M. S., Tørring, P. M., Christensen, A. A., Lange, B., Kjeldsen, A. D. & Nielsen, T. H., feb. 2024, I: European Journal of Neurology. 31, 2, e16128.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil22 Downloads (Pure) -
Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing
Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 23. nov. 2023, I: The New England Journal of Medicine. 389, 21, s. 2017-2019Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
-
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K., Bendsen, E. A., Ousager, L. B. & Larsen, M. J., aug. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 9, s. 1132-1141Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil62 Downloads (Pure)
Aktiviteter
- 2 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
Mutationer i ENG, ALK1 og SMAD4 blandt danske HHT patienter
Tørring, P. M. (Foredragsholder)
14. apr. 2011 → 15. apr. 2011Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
Homozygosity for a novel mutation in ENG discovered in a patient with HHT
Tørring, P. M. (Foredragsholder)
29. maj 2009Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Projekter
- 1 Afsluttet
-
RHINOLOGY and VASCULAR MALFORMATIONS: Genotyping and Gene Expression Profiling in Hereditary Haemorrhagic Telangiectasia
Tørring, P. M. (Ph.d.-studerende), Brusgaard, K. (Bivejleder), Ousager, L. B. (Bivejleder), Tan, Q. (Bivejleder) & Kjeldsen, A. D. (Vejleder)
01/06/2010 → 29/08/2014
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt