Niels Illum

2024

Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark - A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives

Rudolfsen, J. H., Vissing, J., Werlauff, U., Olesen, C., Illum, N., Olsen, J., Poulsen, P. B., Strand, M. & Born, A. P., 5. mar. 2024, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 11, 2, s. 443-457

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

12 Downloads (Pure)

2023

Ryanodine receptor 1 related myasthenia like myopathy responsive to pyridostigmine

Lester, E. B., Larsen, M. J., Laulund, L. W., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Schrøder, H. D. & Fagerberg, C. R., mar. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 104706.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

64 Downloads (Pure)

2022

Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions

Terkelsen, T., Brasch-Andersen, C., Illum, N., Busa, T., Missirian, C., Chandler, K., Holden, S. T., Jensen, U. B. & Fagerberg, C. R., feb. 2022, I: Clinical Genetics. 101, 2, s. 208-213

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

84 Downloads (Pure)

2021

Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1

Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2020

Parents' Assessment of Disability in Their Children With Down Syndrome

Egholm, G. J., Bjerknes, M. & Illum, N. O., 1. jul. 2020, I: Child Neurology Open. 7, 2329048X20934248.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

31 Downloads (Pure)

2019

Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., feb. 2019, I: European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

477 Downloads (Pure)

2018

Parents' Expressions of Concerns and Hopes for the Future and Their Concomitant Assessments of Disability in Their Children

Illum, N. O., Bonderup, M. & Gradel, K. O., 2018, I: Clinical Medicine Insights: Pediatrics. 12, s. 1-13

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

190 Downloads (Pure)

2017

Muscular response to the first three months of deflazacort treatment in boys with Duchenne muscular dystrophy

Jensen, L., Petersson, S. J., Illum, N. O., Laugaard-Jacobsen, H. C., Thelle, T., Jørgensen, L. H. & Schrøder, H. D., 1. jun. 2017, I: Journal of Musculoskeletal and Neuronal Interactions. 17, 2, s. 8-18

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Parents' Assessments of Disability in Their Children Using World Health Organization International Classification of Functioning, Disability and Health, Child and Youth Version Joined Body Functions and Activity Codes Related to Everyday Life

Illum, N. O. & Gradel, K. O., 2017, I: Clinical Medicine Insights: Pediatrics. 11, 11 s., 1179556517715037.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

197 Downloads (Pure)

2016

Environmental needs in childhood disability analysed by the WHO ICF, Child and Youth Version

Illum, N. O., Bonderup, M. & Gradel, K. O., jun. 2016, I: Danish Medical Journal. 63, 6, A5238.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

95 Downloads (Pure)

2015

Assessing Children With Disabilities Using WHO International Classification of Functioning, Disability and Health Child and Youth Version Activities and Participation D Codes

Illum, N. O. & Gradel, K. O., 28. okt. 2015, I: Child Neurology Open. 2, 4, 2329048X15613529 .

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

147 Downloads (Pure)

Creating a Disability Variable for Children with Disability Using the WHO ICF-CY Classification System

Illum, N. O. & Gradel, K. O., 2015, I: British Journal of Applied Science & Technology. 11, 1, s. 1-19

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

258 Downloads (Pure)

Positive experience with intrathecal baclofen treatment in children with severe cerebral palsy

Overgård, T. M., Kjærsgaard-Hansen, L., Søe, M. & Illum, N. O., jan. 2015, I: Danish Medical Journal. 62, 1, s. A4999

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Properties of joined WHO ICF-CY body functions B codes and activity and participation D codes in childhood disability

Illum, N. O. & Gradel, K. O., 2015, I: International Journal of Current Research. 7, 12, s. 24257-24265

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2014

The Nordic Five to Fifteen questionnaire could provide the basis for a common neurological disability variable

Illum, N. O. & Gradel, K. O., 6. maj 2014, I: Acta Paediatrica. 103, 8, s. 879–885

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2011

Laryngeal neurofibromatose hos et ni måneder gammelt barn

Højbak, A. F. M., Schollert, N. E., Jensen, E. M. P., Illum, N., Jepsen, S. & Godballe, C., 17. okt. 2011, I: Ugeskrift for Læger. 173, 42, s. 2653-4 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Symptoms and time to diagnosis in children with brain tumours

Klitbo, D. M., Nielsen, R., Illum, N. O., Wehner, P. S. & Carlsen, N. B., 2011, I: Danish Medical Bulletin. 58, 7, s. A4285

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2010

A dominant mutation in the gene encoding the erythroid transcription factor KLF1 causes a congenital dyserythropoietic anemia

Arnaud, L., Saison, C., Helias, V., Lucien, N., Steschenko, D., Giarratana, M.-C., Prehu, C., Foliguet, B., Montout, L., de Brevern, A. G., Francina, A., Ripoche, P., Fenneteau, O., Da Costa, L., Peyrard, T., Coghlan, G., Illum, N., Birgens, H., Tamary, H. & Iolascon, A. & 3 flere, Delaunay, J., Tchernia, G. & Cartron, J.-P., 2010, I: American Journal of Human Genetics. 87, 5, s. 721-7

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2008

Spinal cord injury at birth: a hidden causative factor

Fenger-Gron, J., Kock, K., Nielsen, R. G., Leth, P. M. & Illum, N., 1. jun. 2008, I: Acta Paediatrica. 97, 6, s. 824-826 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2007

Osteogenesis imperfecta--genetik, diagnostik og medicinsk behandling

Brixen, K., Illum, N., Hansen, B., Lund, A. M. & Mosekilde, L., 1. jan. 2007, I: Ugeskrift for Læger. 169, 1, s. 30-4 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning

2006

Rhizotomibehandling af børn med svaer spastisk cerebral parese

Illum, N. O., Torp-Pedersen, L., Midholm, S., Selmar, P. E. & Simesen, K., 20. feb. 2006, I: Ugeskrift for Læger. 168, 8, s. 785-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2005

Eponymous Jacobsen Syndrome: Mapping the Breakpoints of the Original Family Suggests an Association Between the Distal 1.1. Mb of Chromosome 21 and Osteoporosis in Down Syndrome

Tümer, Z., Henriksen, A. M., Bache, I., Larsen, L. A., Tommerup, N., Brixen, K., Kalschauer, V., Illum, N. & Rasmussen, K., 2005, I: American Journal of Medical Genetics Part A. 135, 3, s. 339-341

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2003

Bisfosfonatbehandling til børn og unge

Illum, N. O., 27. jan. 2003, I: Ugeskrift for Læger. 165, 5, s. 454-6 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Intratekal baclofenbehandling ved svaer spastisk tetraplegi og dystoni hos børn og unge

Illum, N. O., Hansen, F. J., Fischer, C., Uldall, P. V. & Nielsen, O. A., 21. apr. 2003, I: Ugeskrift for Læger. 165, 17, s. 1755-9 5 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2002

beta-thalassaemia major hos børn og unge i Danmark

Jung, A., Main, K. M., Scheibel, E., Peitersen, B., Clausen, N., Erichsen, G., Schmiegelow, K. & Illum, N., 2. dec. 2002, I: Ugeskrift for Læger. 164, 49, s. 5803-6 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Niels Illum

Publikationer

Søgeresultater