Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsinteresser
Applikation af ICF-CY til børneneurologiske patienter. Psykometriske og Rasch analyser af kvalitative data relateret til handicappede børns funktionsniveau.
Spørgeskemaundersøgelser og interviews af medicinstuderende med anvendelse af kvalitative data og sammenligninger med resultater ved OSCE embedseksamen
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Niels Illum er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark - A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives
Rudolfsen, J. H., Vissing, J., Werlauff, U., Olesen, C., Illum, N., Olsen, J., Poulsen, P. B., Strand, M. & Born, A. P., 5. mar. 2024, I: Journal of Neuromuscular Diseases. 11, 2, s. 443-457Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil20 Downloads (Pure) -
Ryanodine receptor 1 related myasthenia like myopathy responsive to pyridostigmine
Lester, E. B., Larsen, M. J., Laulund, L. W., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Schrøder, H. D. & Fagerberg, C. R., mar. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 104706.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil110 Downloads (Pure) -
Mono-allelic loss of YTHDF3 and neurodevelopmental disorder: clinical features of four individuals with 8q12.3 deletions
Terkelsen, T., Brasch-Andersen, C., Illum, N., Busa, T., Missirian, C., Chandler, K., Holden, S. T., Jensen, U. B. & Fagerberg, C. R., feb. 2022, I: Clinical Genetics. 101, 2, s. 208-213Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil132 Downloads (Pure) -
Parents´assessment of disability in their children: Assessment of disability
Bidragets oversatte titel :Forældres vurdering af handicap hos deres børn: Vurdering af handicap Publikation: Afhandling › Ph.d.-afhandling
Åben adgangFil222 Downloads (Pure) -
Phenotypic heterogeneity and mosaicism in Xia-Gibbs syndrome: Five Danish patients with novel variants in AHDC1
Faergeman, S. L., Bojesen, A. B., Rasmussen, M., Becher, N., Andreasen, L., Andersen, B. N., Erbs, E., Lildballe, D. L., Nielsen, J. E. K., Zilmer, M., Hammer, T. B., Andersen, M., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Illum, N. O., Thorup, M. B. & Gregersen, P. A., sep. 2021, I: European Journal of Medical Genetics. 64, 9, 104280.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review