Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Søgeresultater

  • 2022

    Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M., & 37 flereGeßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., aug. 2022, I: Clinical Genetics. 102, 2, s. 98-109

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    30 Downloads (Pure)
  • Structural mapping of GABRB3 variants reveal correlations between genotype and phenotype

    Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez, E., Lal, D., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., McTague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M., Deprez, M., de Waele, L., Brilstra, E., Verbeek, N. E., van Kempen, M. V. K., Visser, G., Braakman, H. M. H., & 20 flereHaeusler, M., Elbracht, M., Sternman, D., Haeusler, M., Elbracht, M., Sternman, D., Vaher, U., Smol, T., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, B., Smyth, K., Morgan, T., Dewenter, M., Dinopoulos, A., Lederer, D., Liao, V., Ahring, P. K., Moller, R. S. & Gardella, E., 1. apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 278-279

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype–phenotype correlations

    Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Pérez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., McTague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E., & 27 flerevan Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Møller, R. S. & Gardella, E., mar. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 3, s. 681-693

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review