Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.
  • 1 Lignende profiler

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • Biallelic variants in ZNF142 lead to a syndromic neurodevelopmental disorder

    Christensen, M. B., Levy, A. M., Mohammadi, N. A., Niceta, M., Kaiyrzhanov, R., Dentici, M. L., Al Alam, C., Alesi, V., Benoit, V., Bhatia, K. P., Bierhals, T., Boßelmann, C. M., Buratti, J., Callewaert, B., Ceulemans, B., Charles, P., De Wachter, M., Dehghani, M., D'haenens, E., Doco-Fenzy, M. & 37 flere, Geßner, M., Gobert, C., Guliyeva, U., Haack, T. B., Hammer, T. B., Heinrich, T., Hempel, M., Herget, T., Hoffmann, U., Horvath, J., Houlden, H., Keren, B., Kresge, C., Kumps, C., Lederer, D., Lermine, A., Magrinelli, F., Maroofian, R., Vahidi Mehrjardi, M. Y., Moudi, M., Müller, A. J., Oostra, A. J., Pletcher, B. A., Ros-Pardo, D., Samarasekera, S., Tartaglia, M., Van Schil, K., Vogt, J., Wassmer, E., Winkelmann, J., Zaki, M. S., Zech, M., Lerche, H., Radio, F. C., Gomez-Puertas, P., Møller, R. S. & Tümer, Z., 26. maj 2022, (E-pub ahead of print) I: Clinical Genetics.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • Structural mapping of GABRB3 variants reveals genotype–phenotype correlations

    Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Pérez-Palma, E., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., McTague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M. A., Ambegaonkar, G., Firth, H., Sanchis-Juan, A., Deprez, M., Jansen, K., De Waele, L., Briltra, E. H., Verbeek, N. E. & 27 flere, van Kempen, M., Fazeli, W., Striano, P., Zara, F., Visser, G., Braakman, H. M. H., Haeusler, M., Elbracht, M., Vaher, U., Smol, T., Lemke, J. R., Platzer, K., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, P. Y. B., Smyth, K., Kaplan, J., Thomas, M., Dewenter, M. K., Dinopoulos, A., Campbell, A. J., Lal, D., Lederer, D., Liao, V. W. Y., Ahring, P. K., Møller, R. S. & Gardella, E., mar. 2022, I: Genetics in Medicine. 24, 3, s. 681-693

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review