Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Maria Rasmussen er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Reverse Phenotypes of Patients with Genetically Confirmed Liddle Syndrome
Granhøj, J., Nøhr, T. K., Hinrichs, G. R., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., maj 2024, I: Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 19, 5, s. 610-619Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
The role of genomic disorders in chronic kidney failure of undetermined aetiology ≤50 years
Granhøj, J., Pedersen, K. V., Aagaard, M. M., Graakjaer, J. A., Lildballe, D. L., Birn, H. & Rasmussen, M., jul. 2024, I: Clinical Kidney Journal. 17, 7, 9 s., sfae166.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil16 Downloads (Pure) -
Adult patient diagnosed with NADSYN1 associated congenital NAD deficiency and analysis of NAD levels to be published in: European Journal of Medical Genetics
Erbs, E., Brasen, C. L., Lund, A. M. & Rasmussen, M., mar. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 104698.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Hypophosphatasia as a plausible cause of vitamin B6 associated mouth pain: A case-report
Andersen, E. S., Rasmussen, M. & Brasen, C. L., 1. apr. 2023, I: Scandinavian Journal of Pain. 23, 2, s. 416-418Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil55 Downloads (Pure) -
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Monogenic Causes of Hypertensive Nephropathy in Patients with End-stage Renal Disease and Functional Characterization of Genetic Tubulopathies
Granhøj, J. (Ph.d.-studerende), Rasmussen, M. (Vejleder), Jørgensen, M. M. A. (Bivejleder), Svenningsen, P. (Bivejleder) & Birn, H. (Bivejleder)
01/11/2021 → 31/10/2024
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt
-
Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome
Granhøj, J. (Projektdeltager), Rasmussen, M. (Projektdeltager), Svenningsen, P. (Projektdeltager) & Nøhr, T. K. (Projektdeltager)
06/03/2022 → …
Projekter: Projekt › Forskning
Fil
Presse/medie
-
-
-
Fie blev svigtet og overset i skolen i årevis: - Noget gik i stykker i hende undervejs
24/09/2023
1 Mediebidrag
Presse/medie
-
-
Fie blev svigtet og overset i skolen i årevis: - Noget gik i stykker i hende undervejs
24/09/2023
1 Mediebidrag
Presse/medie