20062020
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 9 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
spleen exonuclease Medicin og biovidenskab
Muscle Hypotonia Medicin og biovidenskab
Microcephaly Medicin og biovidenskab
De Lange Syndrome Medicin og biovidenskab
Congenital Disorders of Glycosylation Medicin og biovidenskab
Brachial Plexus Neuritis Medicin og biovidenskab
Hereditary Spastic Paraplegia Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2006 2020

Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration

Fagerberg, C. R., Taylor, A., Distelmaier, F., Schrøder, H. D., Kibæk, M., Wieczorek, D., Tarnopolsky, M., Brady, L., Larsen, M. J., Jamra, R. A., Seibt, A., Hejbøl, E. K., Gade, E., Markovic, L., Klee, D., Nagy, P., Rouse, N., Agarwal, P., Dolinsky, V. W. & Bakovic, M., jan. 2020, I : Brain : a journal of neurology. 143, 1, s. 94-111

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Choline
Choline Deficiency
Homeostasis
Fibroblasts
Optic Atrophy

De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia

Haijes, H. A., Koster, M. J. E., Rehmann, H., Li, D., Hakonarson, H., Cappuccio, G., Hancarova, M., Lehalle, D., Reardon, W., Schaefer, G. B., Lehman, A., van de Laar, I. M. B. H., Tesselaar, C. D., Turner, C., Goldenberg, A., Patrier, S., Thevenon, J., Pinelli, M., Brunetti-Pierri, N., Prchalová, D. & 24 flere, Havlovicová, M., Vlckova, M., Sedláček, Z., Lopez, E., Ragoussis, V., Pagnamenta, A. T., Kini, U., Vos, H. R., van Es, R. M., van Schaik, R. F. M. A., van Essen, T. A. J., Kibaek, M., Taylor, J. C., Sullivan, J., Shashi, V., Petrovski, S., Fagerberg, C., Martin, D. M., van Gassen, K. L. I., Pfundt, R., Falk, M. J., McCormick, E. M., Timmers, H. T. M. & van Hasselt, P. M., 1. aug. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 105, 2, s. 283-301

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Muscle Hypotonia
RNA Polymerase II
HeLa Cells
Saccharomyces cerevisiae
Cell Survival
55 Downloads (Pure)

Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., feb. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Macrostomia
Macroglossia
Language Development Disorders
Foramen Ovale
Exome

Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia

Steenhof, M., Kibæk, M., Larsen, M. J., Christensen, M., Lund, A. M., Brusgaard, K. & Hertz, J. M., aug. 2018, I : Neurogenetics. 19, 3, s. 145–149

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hereditary Spastic Paraplegia
Amino Acids
Mutation
Ligases
Citrulline
89 Downloads (Pure)

De Novo Pathogenic Variants in CACNA1E Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy with Contractures, Macrocephaly, and Dyskinesias

Deciphering Developmental Disorders Study, 1. nov. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 5, s. 666-678

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Contracture
S 6
R-Type Calcium Channels
Hyperkinesis
Muscle Hypotonia