Martin Jakob Larsen

Vis Scopus-profil

E-mailmartin.larsenrsyddk

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Forskningsområder

Genetik
Brystcancer

Fingeraftryk

Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.

1 Lignende profiler

69 Tidsskriftartikel
12 Konferenceabstrakt i tidsskrift
7 Poster
3 Konferenceabstrakt til konference
Mere
- 1 Konferenceartikel
- 1 Ph.d.-afhandling

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis
Gehin, C., Lone, M. A., Lee, W., Capolupo, L., Ho, S., Adeyemi, A. M., Gerkes, E. H., Stegmann, A. P., López-Martín, E., Bermejo-Sánchez, E., Martínez-Delgado, B., Zweier, C., Kraus, C., Popp, B., Strehlow, V., Gräfe, D., Knerr, I., Jones, E. R., Zamuner, S., Abriata, L. A., & 65 flereKunnathully, V., Moeller, B. E., Vocat, A., Rommelaere, S., Bocquete, J-P., Ruchti, E., Limoni, G., Van Campenhoudt, M., Bourgeat, S., Henklein, P., Gilissen, C., van Bon, B. W., Pfundt, R., Willemsen, M. H., Schieving, J. H., Leonardi, E., Soli, F., Murgia, A., Guo, H., Zhang, Q., Xia, K., Fagerberg, C. R., Beier, C. P., Larsen, M. J., Valenzuela, I., Fernández-Álvarez, P., Xiong, S., Śmigiel, R., López-González, V., Armengol, L., Morleo, M., Selicorni, A., Torella, A., Blyth, M., Cooper, N. S., Wilson, V., Oegema, R., Herenger, Y., Garde, A., Bruel, A-L., Tran Mau-Them, F., Maddocks, A. B., Bain, J. M., Bhat, M. A., Costain, G., Kannu, P., Marwaha, A., Champaigne, N. L., Friez, M. J., Richardson, E. B., Gowda, V. K., Srinivasan, V. M., Gupta, Y., Lim, T. Y., Sanna-Cherchi, S., Lemaitre, B., Yamaji, T., Hanada, K., Burke, J. E., Jakšić, A. M., McCabe, B. D., De Los Rios, P., Hornemann, T., D'Angelo, G. & Gennarino, V. A., 15. maj 2023, I: The Journal of clinical investigation. 133, 10, e165019.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
3 Downloads (Pure)
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
Claus, L. R., Chen, C., Stallworth, J., Turner, J. L., Slaats, G., Hawks, A. L., Mabillard, H., Senum, S. R., Srikanth, S., Flanagan-Steet, H., Louie, R. J., Silver, J., Lerner-Ellis, J., Morel, C., Mighton, C., Sleutels, F., van Slegtenhorst, M., van Ham, T., Brooks, A. S., Dorresteijn, E. M., & 28 flereBarakat, T. S., Dahan, K., Demoulin, N., Goffin, E. J., Olinger, E., Larsen, M., Hertz, J. M., Lilien, M. R., Obeidová, L., Seeman, T., Stone, H. K., Kerecuk, L., Gurgu, M., Yousef Yengej, F. A., Ammerlaan, C. M., Rookmaaker, M. B., Hanna, C., Rogers, R. C., Duran, K., Peters, E., Sayer, J. A., van Haaften, G., Harris, P. C., Ling, K., Mason, J. M., van Eerde, A. M., Steet, R. & Genomics England Research Consortium, 18. aug. 2023, (E-pub ahead of print) I: Kidney International.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K., Bendsen, E. A., Ousager, L. B. & Larsen, M. J., aug. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 9, s. 1132-1141
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
Compromised PAR1 activation - a cause for bleeding in XMEN?
Nielsen, C., Nilsson, C., Assing, K., Herlin, M. K. K., Skakkebæk, A., Larsen, M., Rathe, M., Beck, H. C. & Vinholt, P. J., jun. 2023, I: Thrombosis and Haemostasis. 123, 6, s. 641-644
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease–gene association
Cesana, M., Vaccaro, L., Larsen, M. J., Kibæk, M., Micale, L., Riccardo, S., Annunziata, P., Colantuono, C., Di Filippo, L., De Brasi, D., Castori, M., Fagerberg, C., Acquaviva, F. & Cacchiarelli, D., mar. 2023, I: Human Genetics. 142, 3, s. 343-350
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
4 Downloads (Pure)

4 Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
4 Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter
4 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
3 Organisering af eller deltagelse i konference
Mere
- 3 Konferenceoplæg

Genome Medicine (Tidsskrift)
Martin Jakob Larsen (Peer reviewer)
2016
Aktivitet: Redaktionelt arbejde og fagfællebedømmelse › Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter › Forskning
Neonatal high none mass with heterozygous ”de novo” missense mutation i RELA/(RelA/p65)
Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser), Martin Jakob Larsen (Underviser), Klaus Brusgaard (Underviser), D. Novack (Underviser), Peter Juel Thiis Knudsen (Underviser), Henrik Daa Schrøder (Underviser), Christina Eckhardt (Underviser), William H McAlister (Underviser), Moustapha Kassem (Underviser), Morten Frost (Underviser) & Michael P Whyte (Underviser)
26. apr. 2015
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
NGS 2014 Nordic
Martin Jakob Larsen (Deltager)
20. nov. 2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
Årsmøde i Dansk Selskab for Medicinsk Genetik 2014
Martin Jakob Larsen (Deltager)
7. nov. 2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
DSMOME Seminar: Current status on the clinical use of NGS in Denmark
Martin Jakob Larsen (Deltager)
28. okt. 2014
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

Fremtidssikret forskning fører til ny viden om arvelig brystkræft
Martin Jakob Larsen
09/11/2013
1 Mediebidrag
Presse/medie

Martin Jakob Larsen

Personlig profil

Forskningsområder

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis

Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease

Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing

Compromised PAR1 activation - a cause for bleeding in XMEN?

Integrated exome and transcriptome analysis prioritizes MAP4K4 de novo frameshift variants in autism spectrum disorder as a novel disease–gene association

Genome Medicine (Tidsskrift)

Neonatal high none mass with heterozygous ”de novo” missense mutation i RELA/(RelA/p65)

NGS 2014 Nordic

Årsmøde i Dansk Selskab for Medicinsk Genetik 2014

DSMOME Seminar: Current status on the clinical use of NGS in Denmark

Fremtidssikret forskning fører til ny viden om arvelig brystkræft

Martin Jakob Larsen

Personlig profil

Forskningsområder

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Publikationer

Aktiviteter

Presse/medier