Lilian Bomme Ousager

Søgeresultater

• 2020

  c.1227_1228dupGG (p.Glu410Glyfs), a frequent variant in Tunisian patients with MUTYH associated polyposis

  Kdissa, A., Brusgaard, K., Ksiaa, M., Golli, L., Hallara, O., Ousager, L. B., Manoubi, W., Seghaier, R. B., Adala, L., Halleb, Y., Saad, A., Hmila, F. & Gribaa, M., jan. 2020, I: Cancer genetics and cytogenetics. 240, s. 45-53

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Attenuated familial adenomatous polyposis
  • Genes
  • APC Genes
  • Adenomatous Polyps
  • Adenomatous Polyposis Coli

• Chromosomal translocation disrupting the SMAD4 gene resulting in the combined phenotype of Juvenile polyposis syndrome and Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia

  Aagaard, K. S., Brusgaard, K., Miceikaite, I., Larsen, M. J., Kjeldsen, A. D., Lester, E. B., Ousager, L. B. & Tørring, P. M., nov. 2020, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 8, 11, 8 s., e1498.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Juvenile Polyposis with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Genetic Translocation
  • Phenotype
  • Genes
  36 Downloads (Pure)

• Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

  Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • phosphatidylinositol glycan-class A protein
  • Fryns syndrome
  • Virulence
  • Congenital Disorders of Glycosylation
  • Phenotype

• Low frequency of parental mosaicism in de novo COL4A5 mutations in X-linked Alport syndrome

  Helle, O. M. B., Pedersen, T. H., Ousager, L. B., Thomassen, M. & Hertz, J. M., 1. okt. 2020, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 8, 10, 7 s., e1452.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Hereditary Nephritis
  • Mosaicism
  • Mutation
  • Eye Abnormalities
  • X-Linked Genes
  51 Downloads (Pure)
• 2019

  Characterizing and quantifying the effect of the recurrent copy number variants between BP1-BP2 at chromosome 15q11.2

  Jonch, A. E., Douard, E., Van Dijck, A., Kooy, F. R., Puechberty, J., Campbell, C., Salanville, D., Lefroy, H., Genevieve, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A., Isidor, B., Zweier, C., Caberg, J., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., 1. jul. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 26, Suppl 1, s. 363-364 2 s., P09.007C.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

• Danish Cytogenetic Central Register

  Al-Zehhawi, L., Hansen, J., Kjaergaard, S., Ousager, L., Fagerberg, C., Sunde, L. & Rasmussen, M., 1. jul. 2019, I: European Journal of Human Genetics. 26, Suppl 1, s. 792 1 s., P19.13A.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning

• Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice

  Jønch, A. E., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Passeggeri, M., Kooy, F., Puechberty, J., Campbell, C., Sanlaville, D., Lefroy, H., Richetin, S., Pain, A., Geneviève, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A. B., Isidor, B., Zweier, C., Caberg, J. H. & 8 flere, Delrue, M. A., Møller, R. S., Bojesen, A., Hjalgrim, H., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., okt. 2019, I: Journal of Medical Genetics. 56, 10, s. 701-710

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Neurodevelopmental Disorders
  • Case-Control Studies
  • Congenital Heart Defects
  • Statistical Models
  • Genetic Counseling
  201 Downloads (Pure)

• THE TRUE CONTRIBUTION OF THE 15Q11.2 BP1-BP2 DELETION TO NEURODEVELOPMENTAL SYMPTOMS

  Jonch, A., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Kooy, F., Sanlaville, D., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., 2019, I: European Neuropsychopharmacology. 29, 4 Supplement, s. 1150-1151 2 s., F75.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
• 2018

  Autosomal dominant stapes fixation, syndactyly, and symphalangism in a family with NOG mutation: Long term follow-up on surgical treatment

  Westergaard-Nielsen, M., Amstrup, T., Wanscher, J. H., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., maj 2018, I: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 108, s. 208-212

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Stapes
  • Mutation
  • Audiology
  • Bilateral Hearing Loss
  • Conductive Hearing Loss
  450 Downloads (Pure)

• Chromosomal translocation as a cause of JP/HHT

  Brusgaard, K., Torring, P. M., Kjeldsen, A. D., Timshel, S., Hammer, T. & Ousager, L. B., 1. feb. 2018, I: Angiogenesis. 21, 1, s. 146 1 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder

  University of Washington Center for Mendelian Genomics, 2. aug. 2018, I: American Journal of Human Genetics. 103, 2, s. 305-316

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • F-Box Proteins
  • Neurodevelopmental Disorders
  • Megalencephaly
  • Haploinsufficiency
  • Microcephaly
  151 Downloads (Pure)

• ENG mutational mosaicism in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B. & Brusgaard, K., jan. 2018, I: Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 121-125

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Mosaicism
  • Cheek
  • Mutation
  • DNA
  211 Downloads (Pure)

• Mosaicism in a patient with HHT

  Brusgaard, K., Torring, P. M., Kjeldsen, A. D. & Ousager, L. B., 1. feb. 2018, I: Angiogenesis. 21, 1, s. 146-147

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Pigmentary mosaicism: A review of original literature and recommendations for future handling

  Kromann, A. B., Ousager, L. B., Ali, I. K. M., Aydemir, N. & Bygum, A., 5. mar. 2018, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 39.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Mosaicism
  • Hypopigmentation
  • Abnormal Karyotype
  • Hyperpigmentation
  • Skin
  284 Downloads (Pure)
• 2017

  Chromosomal contacts connect loci associated with autism, BMI and head circumference phenotypes

  Ousager, L. B. & 2p15 Consortium, jun. 2017, I: Molecular Psychiatry. 22, 6, s. 836-849

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Autistic Disorder
  • Head
  • Chromatin
  • Phenotype
  • Megalencephaly

• Danish Cytogenetic Central Register

  Al-Zehhawi, L. I. K., Hansen, J., Kjærgaard, S., Ousager, L. B., Fagerberg, C., Sunde, L. & Rasmussen, M., 2017.

  Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Poster › Forskning › peer review

• De Novo Variants in GRIA4 Lead to Intellectual Disability with or without Seizures and Gait Abnormalities

  Martin, S., Chamberlin, A., Shinde, D. N., Hempel, M., Strom, T. M., Schreiber, A., Johannsen, J., Ousager, L. B., Larsen, M. J., Hansen, L. K., Fatemi, A., Cohen, J. S., Lemke, J., Sørensen, K. P., Helbig, K. L., Lessel, D. & Abou Jamra, R., 2017, I: American Journal of Human Genetics. 101, 6, s. 1013-1020

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • AMPA Receptors
  • Gait
  • Intellectual Disability
  • Seizures
  • Whole Exome Sequencing

• Familial cerebral abscesses caused by hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Lauridsen, M. F., I Dali, C., Andersen, P. E., Ousager, L. B., Brusgaard, K. & Kjeldsen, A. D., jun. 2017, I: Clinical Case Reports. 5, 6, s. 805–808

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Brain Abscess
  • Arteriovenous Malformations
  • Lung
  122 Downloads (Pure)

• Genetic screening of the FLCN gene identify six novel variants and a Danish founder mutation

  Rossing, M., Albrechtsen, A., Skytte, A-B., Jensen, U. B., Ousager, L. B., Gerdes, A-M., Nielsen, F. C. & Hansen, T. VO., feb. 2017, I: Journal of Human Genetics. 62, 2, s. 151–157

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Estrone
  • Genetic Testing
  • Mutation
  • Genes
  • Hamartoma

• Novel ELN mutation in a family with supravalvular aortic stenosis and intracranial aneurysm

  Jelsig, A. M., Urban, Z., Hucthagowder, V., Nissen, H. & Ousager, L. B., 2017, I: European Journal of Medical Genetics. 60, 2, s. 110–113

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Supravalvular Aortic Stenosis
  • Intracranial Aneurysm
  • Mutation
  • Inheritance Patterns
  • Frameshift Mutation
  189 Downloads (Pure)
• 2016

  Acromelic frontonasal dysostosis and ZSWIM6 mutation: phenotypic spectrum and mosaicism

  Twigg, S. R. F., Ousager, L. B., Miller, K. A., Zhou, Y., Elalaoui, S. C., Sefiani, A., Bak, G. S., Hove, H., Kjærsgaard Hansen, L., Fagerberg, C. R., Tajir, M. & Wilkie, A. O. M., 2016, I: Clinical Genetics. 90, 3, s. 270-275

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Acromelic Frontonasal Dysostosis
  • Mosaicism
  • Frontonasal dysplasia
  • Extremities
  • Mutation
  226 Downloads (Pure)

• Bone structure in two adult subjects with impaired minor spliceosome function resulting from RNU4ATAC mutations causing microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1 (MOPD1)

  Krøigård, A. B., Frost, M., Larsen, M. J., Ousager, L. B. & Frederiksen, A. L., 2016, I: Bone. 92, s. 145-149

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Type 1 Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism
  • Spliceosomes
  • Bone and Bones
  • Mutation
  • Cortical Bone
  208 Downloads (Pure)

• Disease pattern in Danish patients with Peutz-Jeghers syndrome

  Jelsig, A. M., Qvist, N., Sunde, L., Brusgaard, K., Hansen, T., Wikman, F. P., Nielsen, C. B., Nielsen, I. K., Gerdes, A. M., Bojesen, A. & Ousager, L. B., 2016, I: International Journal of Colorectal Disease. 31, 5, s. 997-1004

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Peutz-Jeghers Syndrome
  • Gastrointestinal Tract
  • Penile Neoplasms
  • Medical Genetics
  • Databases

• Germline mutations in BMP9 are not identified in a series of Danish and French patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Dupuis-Girod, S., Giraud, S., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Kjeldsen, A. D., 1. dec. 2016, I: Gene Reports. 5, s. 30-33

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Germ-Line Mutation
  • Mutation
  • Blood Vessels
  • Exons

• Germline variants in Hamartomatous Polyposis Syndrome-associated genes from patients with one or few hamartomatous polyps

  Jelsig, A. M., Brusgaard, K., Hansen, T. P., Qvist, N., Larsen, M., Bojesen, A., Nielsen, C. B. & Ousager, L. B., 2016, I: Scandinavian Journal of Gastroenterology. 51, 9, s. 1118-1125

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Polyps
  • Genetic Testing
  • Genes
  • Germ-Line Mutation
  • DNA Sequence Analysis

• JP-HHT phenotype in Danish patients with SMAD4 mutations

  Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Qvist, N., Bojesen, A., Jensen, U. B., Andersen, M. K., Gerdes, A. M., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., jul. 2016, I: Clinical Genetics. 90, 1, s. 55-62

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Juvenile Polyposis with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Phenotype
  • Mutation
  • Polyps

• Juvenile Polyps in Denmark From 1995 to 2014

  Jelsig, A. M., Ousager, L. B., Brusgaard, K. & Qvist, N., aug. 2016, I: Diseases of the Colon and Rectum. 59, 8, s. 751-757

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Two novel mutations in RNU4ATAC in two siblings with an atypical mild phenotype of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type 1

  Krøigård, A. B., Jackson, A. P., Bicknell, L. S., Baple, E., Brusgaard, K., Hansen, L. K. & Ousager, L. B., 2016, I: Clinical Dysmorphology. 25, 2, s. 68-72

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

• X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes

  Hu, H., Haas, S. A., Chelly, J., Van Esch, H., Raynaud, M., de Brouwer, A. P. M., Weinert, S., Froyen, G., Frints, S. G. M., Laumonnier, F., Zemojtel, T., Love, M. I., Richard, H., Emde, A-K., Bienek, M., Jensen, C., Hambrock, M., Fischer, U., Langnick, C., Feldkamp, M. & 64 flere, Wissink-Lindhout, W., Lebrun, N., Castelnau, L., Rucci, J., Montjean, R., Dorseuil, O., Billuart, P., Stuhlmann, T., Shaw, M., Corbett, M. A., Gardner, A., Willis-Owen, S., Tan, C., Friend, K. L., Belet, S., van Roozendaal, K. E. P., Jimenez-Pocquet, M., Moizard, M-P., Ronce, N., Sun, R., O'Keeffe, S., Chenna, R., van Bömmel, A., Göke, J., Hackett, A., Field, M., Christie, L., Boyle, J., Haan, E., Nelson, J., Turner, G., Baynam, G., Gillessen-Kaesbach, G., Müller, U., Steinberger, D., Budny, B., Badura-Stronka, M., Latos-Bieleńska, A., Ousager, L. B., Wieacker, P., Rodríguez Criado, G., Bondeson, M-L., Annerén, G., Dufke, A., Cohen, M., Van Maldergem, L., Vincent-Delorme, C., Echenne, B., Simon-Bouy, B., Kleefstra, T., Willemsen, M., Fryns, J-P., Devriendt, K., Ullmann, R., Vingron, M., Wrogemann, K., Wienker, T. F., Tzschach, A., van Bokhoven, H., Gecz, J., Jentsch, T. J., Chen, W., Ropers, H-H. & Kalscheuer, V. M., 2016, I: Molecular Psychiatry. 21, 1, s. 133-148 16 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

  Fil

  • Exome
  • Intellectual Disability
  • Genes
  • X Chromosome
  • X-Linked Genes
  288 Downloads (Pure)
• 2015

  De novo heterozygous mutations in SMC3 cause a range of Cornelia de Lange syndrome-overlapping phenotypes

  Gil-Rodríguez, M. C., Deardorff, M. A., Ansari, M., Tan, C. A., Parenti, I., Baquero-Montoya, C., Ousager, L. B., Puisac, B., Hernández-Marcos, M., Teresa-Rodrigo, M. E., Marcos-Alcalde, I., Wesselink, J-J., Lusa-Bernal, S., Bijlsma, E. K., Braunholz, D., Bueno-Martinez, I., Clark, D., Cooper, N. S., Curry, C. J., Fisher, R. & 42 flere, Fryer, A., Ganesh, J., Gervasini, C., Gillessen-Kaesbach, G., Guo, Y., Hakonarson, H., Hopkin, R. J., Kaur, M., Keating, B. J., Kibæk, M., Kinning, E., Kleefstra, T., Kline, A. D., Kuchinskaya, E., Larizza, L., Li, Y. R., Liu, X., Mariani, M., Picker, J. D., Pié, Á., Pozojevic, J., Queralt, E., Richer, J., Roeder, E., Sinha, A., Scott, R. H., So, J., Wusik, K. A., Wilson, L., Zhang, J., Gómez-Puertas, P., Casale, C. H., Ström, L., Selicorni, A., Ramos, F. J., Jackson, L. G., Krantz, I. D., Das, S., Hennekam, R. C. M., Kaiser, F. J., FitzPatrick, D. R. & Pié, J., apr. 2015, I: Human Mutation. 36, 4, s. 454-462 9 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • De Lange Syndrome
  • Phenotype
  • Mutation
  • cohesins
  • Extremities

• Germline mutations in BMP9 are not identified in Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia

  Torring, P. M., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Kjeldsen, A. D., 2015, I: Angiogenesis. 18, 4, s. 537 1 s., OR31 .

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  Åben adgang

• Global gene expression profiling of telangiectasial tissue from patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Larsen, M. J., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B., Tan, Q. & Brusgaard, K., 1. maj 2015, I: Microvascular Research. 99, s. 118-126

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Long non-coding rna expression profiles in hereditary haemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Larsen, M. J., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B., Tan, Q. & Brusgaard, K., 2015, I: Angiogenesis. 18, 4, s. 569-569 1 s., P76.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  Åben adgang

• Noonans syndrom kan diagnosticeres klinisk og molekylærgenetisk

  mk, H., Jelsig, A. M., Andersen, H., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Hertz, J. M., 3. aug. 2015, I: Ugeskrift for Læger. 177, 24, s. 2-7 V12140755.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Noonans syndrom kan diagnosticere sklinisk og molekylærgenetisk

  Krab Henningsen, M., Jelsig, A. M., Andersen, H., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Hertz, J. M., 3. aug. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 177, 32, s. V12140755

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Noonan Syndrome
  • Molecular Biology
  • Germ-Line Mutation
  • Heart Diseases
  • Technology

• Patienter med basalcellenævussyndrom bør tilbydes tidlig interdisciplinær opfølgning og behandling

  Bay, C., Ousager, L. B. & Jelsig, A. M., 13. jul. 2015, I: Ugeskrift for Laeger. 178, 4, s. 2-6 V12140701.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Basal Cell Nevus Syndrome
  • Jaw Cysts
  • Multiple basal cell carcinoma
  • Megalencephaly
  • Germ-Line Mutation

• Phenotype and genotype in 103 patients with tricho-rhino-phalangeal syndrome

  Maas, S. M., Shaw, A. C., Bikker, H., Lüdecke, H-J., van der Tuin, K., Badura-Stronka, M., Belligni, E., Biamino, E., Bonati, M. T., Carvalho, D. R., Cobben, J., de Man, S. A., Den Hollander, N. S., Di Donato, N., Garavelli, L., Grønborg, S., Herkert, J. C., Hoogeboom, A. J. M., Jamsheer, A., Latos-Bielenska, A. & 27 flere, Maat-Kievit, A., Magnani, C., Marcelis, C., Mathijssen, I. B., Nielsen, M., Otten, E., Ousager, L. B., Pilch, J., Plomp, A., Poke, G., Poluha, A., Posmyk, R., Rieubland, C., Silengo, M., Simon, M., Steichen, E., Stumpel, C., Szakszon, K., Polonkai, E., van den Ende, J., van der Steen, A., van Essen, T., van Haeringen, A., van Hagen, J. M., Verheij, J. B. G. M., Mannens, M. M. & Hennekam, R. C., 2015, I: European Journal of Medical Genetics. 58, 5, s. 279-292

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Genotype
  • Phenotype
  • Mutation
  • Exons
  • Missense Mutation

• Research participants in NGS studies want to know about incidental findings

  Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., 2015, I: European Journal of Human Genetics. 23, 10, s. 1423–1426

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang
• 2014

  Arvelig palmoplantar keratodermi

  Kamaleswaran, S., Ousager, L. B., Overgaard Bach, R. & Bygum, A., 10. feb. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 7A

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Palmoplantar Keratoderma
  • Molecular Biology
  • Heart Neoplasms
  • Deafness
  • Skin

• Hamartomatous polyposis syndromes: a review

  Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K., Nielsen, C. B., Hansen, T. P. & Ousager, L. B., 15. jul. 2014, I: Orphanet Journal of Rare Diseases. 9, July, 10 s., 101.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  Åben adgang

• Is Colorectal Neoplasia Part of the Birt-Hogg-Dub Syndrome?

  Boman, P. S., Ousager, L. B., Friis-Hansen, L., Hansen, T. V. O., Broesby-Olsen, S. & Gerdes, A-M., 2014, I: Journal of Gastroenterology and Hepatology Research. 3, 4, s. 1039-40

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

• Juvenil polypose-syndrom er en sjælden årsag til kræft i gastrointestinalkanalen

  Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Qvist, N., Bernstein, I. & Ousager, L. B., 27. okt. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 22, s. 2077-2080 V06130391.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Juvenile polyposis syndrome
  • Gastrointestinal Neoplasms
  • Polyps
  • Gastrointestinal Tract
  • Colorectal Neoplasms

• Juvenil polypose-syndrom og hereditær hæmoragisk telangiektasi hos en patient med SMAD4-mutation

  Jelsig, A. M., Tørring, P. M., Wikman, F., Mortensen, M. B., Qvist, N. & Ousager, L. B., 27. okt. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 44, s. 2081-2082

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Juvenile Polyposis with Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Telangiectasis
  • Epistaxis
  • Frameshift Mutation
  • Germ-Line Mutation

• Long non-coding RNA expression profiles in hereditary haemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Larsen, M. J., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B., Tan, Q. & Brusgaard, K., 2014, I: PLOS ONE. 9, 3, e90272.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • non-coding RNA
  • Long Noncoding RNA
  • Telangiectasis
  • Tissue

• Mutations in Danish patients with long QT syndrome and the identification of a large founder family with p.F29L in KCNH2

  Christiansen, M., Hedley, P. L., Theilade, J., Stoevring, B., Leren, T. P., Eschen, O., Sørensen, K. M., Tybjærg-Hansen, A., Ousager, L. B., Pedersen, L. N., Frikke-Schmidt, R., Aidt, F. H., Hansen, M. G., Hansen, J., Bloch Thomsen, P. E., Toft, E., Henriksen, F. L., Bundgaard, H., Jensen, H. K. & Kanters, J. K., 7. mar. 2014, I: B M C Medical Genetics. 15, s. 31 31.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Mutation
  • Channelopathies
  • Exome
  • Genes
  • Nonsense Codon

• National mutation study among Danish patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia

  Tørring, P. M., Brusgaard, K., Ousager, L. B., Andersen, P. E. & Kjeldsen, A. D., aug. 2014, I: Clinical Genetics. 86, 2, s. 123-33 11 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
  • Arteriovenous Malformations
  • Mutation
  • Genetic Testing
  • Telangiectasis

• On the formation of 7-ketocholesterol from 7-dehydrocholesterol in patients with CTX and SLO

  Björkhem, I., Diczfalusy, U., Lövgren-Sandblom, A., Starck, L., Jonsson, M., Tallman, K., Schirmer, H., Ousager, L. B., Crick, P. J., Wang, Y., Griffiths, W. J. & Guengerich, F. P., 25. apr. 2014, I: Journal of Lipid Research. 55, 6, s. 1165-1172

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Cerebrotendinous Xanthomatosis
  • 7-ketocholesterol
  • 7-dehydrocholesterol
  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  • Epoxy Compounds

• Tidlig epileptisk encefalopati forårsaget af CDKL-5-mutation

  Hjalmgrim, H., Hansen, L. K., Ousager, L. B. & Møller, R. S., 15. dec. 2014, I: Ugeskrift for Laeger. 176, 25A, s. 46-47

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • Brain Diseases
  • Infantile Spasms
  • Mutation
  • Electroencephalography
  • Epilepsy

• To know or not to know: Research participants want to know about incidental findings in WES-studies

  Jelsig, A. M., Qvist, N., Brusgaard, K. & Ousager, L. B., 2014.

  Publikation: Konferencebidrag uden forlag/tidsskrift › Poster › Forskning › peer review
• 2013

  Heart defects and other features of the 22q11 distal deletion syndrome

  Fagerberg, C. R., Graakjaer, J., Heinl, U. D., Ousager, L. B., Dreyer, I., Kirchhoff, E. M., Rasmussen, A. A., Lautrup, C. K., Birkebaek, N. & Sorensen, K., feb. 2013, I: European Journal of Medical Genetics. 56, 2, s. 98-107

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • 22q11 Deletion Syndrome
  • DiGeorge Syndrome
  • Congenital Heart Defects
  • Lip
  • Heart