Lilian Bomme Ousager

cand. med., ph.d

  • Danmark

1993 …2019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 12 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Adenoma Medicin og biovidenskab
Mosaicism Medicin og biovidenskab
Cytogenetics Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Germ-Line Mutation Medicin og biovidenskab
Colorectal Neoplasms Medicin og biovidenskab
Neoplasms Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 1993 2019

  • 61 Tidsskriftartikel
  • 3 Poster
  • 2 Konferenceabstrakt i tidsskrift
  • 2 Review
38 Downloads (Pure)

Estimating the effect size of the 15Q11.2 BP1-BP2 deletion and its contribution to neurodevelopmental symptoms: recommendations for practice

Jønch, A. E., Douard, E., Moreau, C., Van Dijck, A., Passeggeri, M., Kooy, F., Puechberty, J., Campbell, C., Sanlaville, D., Lefroy, H., Richetin, S., Pain, A., Geneviève, D., Kini, U., Le Caignec, C., Lespinasse, J., Skytte, A. B., Isidor, B., Zweier, C., Caberg, J. H. & 8 flere, Delrue, M. A., Møller, R. S., Bojesen, A., Hjalgrim, H., Brasch-Andersen, C., Lemyre, E., Ousager, L. B. & Jacquemont, S., okt. 2019, I : Journal of Medical Genetics. 56, 10, s. 701-710

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Case-Control Studies
Genetic Counseling
Statistical Models
Meta-Analysis
Population
97 Downloads (Pure)
Åben adgang
Fil
Mutation
Bilateral Hearing Loss
Conductive Hearing Loss
DNA Sequence Analysis
X-Rays
65 Downloads (Pure)

De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder

University of Washington Center for Mendelian Genomics, 2. aug. 2018, I : American Journal of Human Genetics. 103, 2, s. 305-316

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Uvula
Exome
Haploinsufficiency
Microcephaly
Ubiquitin-Protein Ligases
85 Downloads (Pure)

ENG mutational mosaicism in a family with hereditary hemorrhagic telangiectasia

Tørring, P. M., Kjeldsen, A. D., Ousager, L. B. & Brusgaard, K., jan. 2018, I : Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6, 1, s. 121-125

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Mosaicism
Cheek
Mutation
DNA
Frameshift Mutation
160 Downloads (Pure)

Pigmentary mosaicism: A review of original literature and recommendations for future handling

Kromann, A. B., Ousager, L. B., Ali, I. K. M., Aydemir, N. & Bygum, A., 5. mar. 2018, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 13, 10 s., 39.

Publikation: Bidrag til tidsskriftReviewForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Mosaicism
Skin
Fibroblasts
Moving and Lifting Patients
Musculoskeletal System