Lone Laulund

overlæge

20142019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 4 Lignende profiler
Language Development Disorders Medicin og biovidenskab
Macrostomia Medicin og biovidenskab
Nervous System Medicin og biovidenskab
Macroglossia Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Protein Isoforms Medicin og biovidenskab
RNA Medicin og biovidenskab
RNA Sequence Analysis Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2014 2019

  • 4 Tidsskriftartikel
35 Downloads (Pure)

CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum

DDD Study, dec. 2019, I : Genetics in Medicine. 21, 12, s. 2723-2733

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Nervous System
RNA Sequence Analysis
Gene Expression Profiling
Drosophila melanogaster
RNA
75 Downloads (Pure)

Is MED13L-related intellectual disability a recognizable syndrome?

Tørring, P. M., Larsen, M. J., Brasch-Andersen, C., Krogh, L. N., Kibæk, M., Laulund, L., Illum, N., Dunkhase-Heinl, U., Wiesener, A., Popp, B., Marangi, G., Hjortshøj, T. D., Ek, J., Vogel, I., Becher, N., Roos, L., Zollino, M. & Fagerberg, C. R., feb. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 2, s. 129-136

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Macrostomia
Macroglossia
Language Development Disorders
Foramen Ovale
Exome
83 Downloads (Pure)

The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin-Siris syndrome

van der Sluijs, E. P. J., Jansen, S., Vergano, S. A., Adachi-Fukuda, M., Alanay, Y., AlKindy, A., Baban, A., Bayat, A., Beck-Wödl, S., Berry, K., Bijlsma, E. K., Bok, L. A., Brouwer, A. F. J., van der Burgt, I., Campeau, P. M., Canham, N., Chrzanowska, K., Chu, Y. W. Y., Chung, B. H. Y., Dahan, K. & 85 flere, De Rademaeker, M., Destree, A., Dudding-Byth, T., Earl, R., Elcioglu, N., Elias, E. R., Fagerberg, C., Gardham, A., Gener, B., Gerkes, E. H., Grasshoff, U., van Haeringen, A., Heitink, K. R., Herkert, J. C., den Hollander, N. S., Horn, D., Hunt, D., Kant, S. G., Kato, M., Kayserili, H., Kersseboom, R., Kilic, E., Krajewska-Walasek, M., Lammers, K., Laulund, L. W., Lederer, D., Lees, M., López-González, V., Maas, S., Mancini, G. M. S., Marcelis, C., Martinez, F., Maystadt, I., McGuire, M., McKee, S., Mehta, S., Metcalfe, K., Milunsky, J., Mizuno, S., Moeschler, J. B., Netzer, C., Ockeloen, C. W., Oehl-Jaschkowitz, B., Okamoto, N., Olminkhof, S. N. M., Orellana, C., Pasquier, L., Pottinger, C., Riehmer, V., Robertson, S. P., Roifman, M., Rooryck, C., Ropers, F. G., Rosello, M., Ruivenkamp, C. A. L., Sagiroglu, M. S., Sallevelt, S. C. E. H., Sanchis Calvo, A., Simsek-Kiper, P. O., Soares, G., Solaeche, L., Sonmez, F. M., Splitt, M., Steenbeek, D., Stegmann, A. P. A., Stumpel, C. T. R. M., Tanabe, S., Uctepe, E., Utine, G. E., Veenstra-Knol, H. E., Venkateswaran, S., Vilain, C., Vincent-Delorme, C., Vulto-van Silfhout, A. T., Wheeler, P., Wilson, G. N., Wilson, L. C., Wollnik, B., Kosho, T., Wieczorek, D., Eichler, E., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., Clayton-Smith, J. & Santen, G. W. E., jun. 2019, I : Genetics in Medicine. 21, 6, s. 1295-1307

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Eyelashes
Hypertrichosis
Exome
Eyebrows
Patient Advocacy

Disruption of the ASTN2 / TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for Autism Spectrum Disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes

Lionel, A. C., Tammimies, K., Vaags, A. K., Rosenfeld, J. A., Ahn, J. W., Merico, D., Noor, A., Runke, C. K., Pillalamarri, V. K., Carter, M. T., Gazzellone, M. J., Thiruvahindrapuram, B., Fagerberg, C. R., Laulund, L. W., Pellecchia, G., Lamoureux, S., Deshpande, C., Clayton-Smith, J., White, A. C., Leather, S. & 64 flere, Trounce, J., Bedford, H. M., Hatchwell, E., Eis, P. S., Yuen, R. K. C., Walker, S., Uddin, M., Geraghty, M. T., Nikkel, S. M., Tomiak, E. M., Fernandez, B. A., Soreni, N., Crosbie, J., Arnold, P. D., Schachar, R. J., Roberts, W., Paterson, A. D., So, J., Szatmari, P., Chrysler, C., Woodbury-Smith, M., Lowry, R. B., Zwaigenbaum, L., Mandyam, D., Wei, J., Macdonald, J. R., Howe, J. L., Nalpathamkalam, T., Wang, Z., Tolson, D., Cobb, D. S., Wilks, T. M., Sorensen, M. J., Bader, P. I., An, Y., Wu, B-L., Musumeci, S. A., Romano, C., Postorivo, D., Nardone, A. M., Della Monica, M., Scarano, G., Zoccante, L., Novara, F., Zuffardi, O., Ciccone, R., Antona, V., Carella, M., Zelante, L., Cavalli, P., Poggiani, C., Cavallari, U., Argiropoulos, B., Chernos, J., Brasch-Andersen, C., Speevak, M., Fichera, M., Ogilvie, C. M., Shen, Y., Hodge, J. C., Talkowski, M. E., Stavropoulos, D. J., Marshall, C. R. & Scherer, S. W., 14. jan. 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 10, s. 2752-2768

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Protein Isoforms
Language Development Disorders
Population Control
Transcription Initiation Site
Neocortex