Foto af Kristina Pilekær Sørensen

Kristina Pilekær Sørensen

Cand.Scient. Ph.d.

20092019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 19 Lignende profiler
Long Noncoding RNA Medicin og biovidenskab
RNA Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Methyl-CpG-Binding Protein 2 Medicin og biovidenskab
Platelet-Derived Growth Factor beta Receptor Medicin og biovidenskab
Rett Syndrome Medicin og biovidenskab
Antisense RNA Medicin og biovidenskab
Microcephaly Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2009 2019

  • 17 Tidsskriftartikel
  • 2 Poster
  • 1 Ph.d.-afhandling
41 Downloads (Pure)

A novel NAA10 p.(R83H) variant with impaired acetyltransferase activity identified in two boys with ID and microcephaly

Ree, R., Geithus, A. S., Tørring, P. M., Sørensen, K. P., Damkjær, M., Lynch, S. A. & Arnesen, T., 7. jun. 2019, I : BMC Medical Genetics. 20, 8 s., 101.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Microcephaly
Acetylation
Acetyl Coenzyme A
Enzymes and Coenzymes
Exome
85 Downloads (Pure)

A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: A case report and a review of the literature

Mathorne, S. W., Sørensen, K., Fagerberg, C., Bode, M. & Hertz, J. M., 12. apr. 2019, I : BMC Neurology. 19, 6 s., 60.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Platelet-Derived Growth Factor beta Receptor
Mutation
Proto-Oncogene Proteins c-sis
Exome
Amino Acids
38 Downloads (Pure)

De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies

Holt, R. J., Young, R. M., Crespo, B., Ceroni, F., Curry, C. J., Bellacchio, E., Bax, D. A., Ciolfi, A., Simon, M., Fagerberg, C. R., van Binsbergen, E., De Luca, A., Memo, L., Dobyns, W. B., Mohammed, A. A., Clokie, S. J. H., Zazo Seco, C., Jiang, Y. H., Sørensen, K. P., Andersen, H. & 14 flere, Sullivan, J., Powis, Z., Chassevent, A., Smith-Hicks, C., Petrovski, S., Antoniadi, T., Shashi, V., Gelb, B. D., Wilson, S. W., Gerrelli, D., Tartaglia, M., Chassaing, N., Calvas, P. & Ragge, N. K., 5. sep. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 105, 3, s. 640-657

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Zebrafish
SKP Cullin F-Box Protein Ligases
Noonan Syndrome
Exome
Limb Buds

Developmental trajectories of neuroanatomical alterations associated with the 16p11.2 Copy Number Variations

16p11.2 European Consortium, Dunkhase-Heinl, U., Fagerberg, C., Sørensen, K. P. & Kristiansen, B. S., dec. 2019, I : NeuroImage. 203, 7 s., 116155.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Endophenotypes
Human Genome
Neuroimaging
Mothers
Datasets
10 Downloads (Pure)

Mosaic MECP2 variants in males with classical Rett syndrome features, including stereotypical hand movements

Schönewolf-Greulich, B., Bisgaard, A-M., Dunø, M., Jespersgaard, C., Rokkjaer, M., Hansen, L. K., Tsoutsou, E., Sofokleous, C., Topcu, M., Kaur, S., Van Bergen, N. J., Brøndum-Nielsen, K., Larsen, M. J., Sørensen, K. P., Christodoulou, J., Fagerberg, C. R. & Tümer, Z., mar. 2019, I : Clinical Genetics. 95, 3, s. 403-408

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Methyl-CpG-Binding Protein 2
Rett Syndrome
Mosaicism
Fibroblasts
Exome