Katrine Johannesen

Søgeresultater

• 2022

  Structural mapping of GABRB3 variants reveal correlations between genotype and phenotype

  Johannesen, K. M., Iqbal, S., Guazzi, M., Mohammadi, N. A., Perez, E., Lal, D., Schaefer, E., De Saint Martin, A., Abiwarde, M. T., McTague, A., Pons, R., Piton, A., Kurian, M., Deprez, M., de Waele, L., Brilstra, E., Verbeek, N. E., van Kempen, M. V. K., Visser, G., Braakman, H. M. H., & 20 flereHaeusler, M., Elbracht, M., Sternman, D., Haeusler, M., Elbracht, M., Sternman, D., Vaher, U., Smol, T., Kennedy, J., Klein, K. M., Au, B., Smyth, K., Morgan, T., Dewenter, M., Dinopoulos, A., Lederer, D., Liao, V., Ahring, P. K., Moller, R. S. & Gardella, E., 1. apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 278-279

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
• 2021

  Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

  Johannesen, K. M., Liu, Y., Gjerulfsen, C. E., Koko, M., Sonnenberg, L., Schubert, J., Fenger, C. D., Eltokhi, A., Rannap, M., Koch, N., Lauxmann, S., Krueger, J., Kegele, J., Canafoglia, L., Franceschetti, S., Mayer, T., Rebstock, J., Zacher, P., Ruf, S., Alber, M., & 106 flereSterbova, K., Lassuthova, P., Vlckova, M., Lemke, J., Krey, I., Heine, C., Wieczorek, D., Kroell, J., Lund, C., Klein, K. M., Au, P. B., Rho, J., Ho, A., Masnada, S., Veggiotti, P., Giordano, L., Accorsi, P., Hoi-Hansen, C., Striano, P., Zara, F., Verhelst, H., Verhoeven, J. S., van der Zwaag, B., Harder, A., Brilstra, E., Pendziwiat, M., Lebon, S., Vaccarezza, M., Le, N. M., Christensen, J., Schmidt-Petersen, M., Gronborg, S., Scherer, S., Howe, J., Fazeli, W., Howell, K., Leventer, R., Stutterd, C., Walsh, S., Gerard, M., Gerard, B., Matricardi, S., Bonardi, C. M., Sartori, S., Berger, A., Hoffman-Zacharska, D., Mastrangelo, M., Darra, F., Vollo, A., Motazacker, M. M., Lakeman, P., Nizon, M., Betzler, C., Altuzarra, C., Caumes, R., Roubertie, A., Gelisse, P., Marini, C., Guerrini, R., Bilan, F., Koch-Hogrebe, M., Perry, S., Ichikawa, S., Dadali, E., Sharkov, A., Mishina, I., Abramov, M., Kanivets, I., Korostelev, S., Kutsev, S., Wain, K. E., Eisenhauer, N., Wagner, M., Savatt, J., Mueller-Schlueter, K., Bassan, H., Borovikov, A., Nassogne, M-C., Destree, A., Schoonjans, A-S., Meuwissen, M., Buzatu, M., Jansen, A., Scalais, E., Srivastava, S., Tan, W-H., Olson, H., Loddenkemper, T., Poduri, A., Helbig, K. L., Helbig, I., Fitzgerald, M., Goldberg, E. M., Roser, T., Borggrafe, I., Brunger, T., May, P., Lal, D., Lederer, D., Rubboli, G., Lesca, G., Hedrich, U., Benda, J., Gardella, E., Lerche, H. & Moeller, R. S., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 34-36 80.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• Sleep problems in patients with SCN8A epilepsy

  Furia, F., Johannesen, K. M., Bonardi, C. M., Savoie, H., Scarcelli, C., Waegner, R., Clay, B., Moeller, R. S. & Gardella, E., 3. nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 221 1 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

• The natural history of SCN8A epilepsy and realted diseases

  Gardella, E., Furia, F., Johannesen, K. M., Moeller, R. S. & SCN8A study group , nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 28-29 2 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review
• 2018

  Defining QARS: Catastrophic Epilepsy, Microcephaly And Encephalopathy

  Johannesen, K. M., Toulouse, J., Mitter, D., Poulat, A. -L., Ville, D., Brilstra, E., Geleijns, K. P., Born, A. P., Gardella, E., Rubboli, G., Lesca, G., Lemke, J. & Moller, R. S., 1. dec. 2018, I: Epilepsia. 59, Suppl. 3, s. S215 1 s.

  Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review