Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Corrigendum: Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders (Frontiers in Neuroscience, (2023), 17, (1219262), 10.3389/fnins.2023.1219262)
Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt-Mouravieva, A. A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, G., 11. aug. 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 2 s., 1270299.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
Åben adgangFil1 Downloads (Pure) -
From precision diagnosis to precision treatment in epilepsy
Johannesen, K. M., jan. 2023, I: Nature Reviews Neurology. 19, s. 69-70Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Genome sequencing for the fast diagnosis of early-onset epilepsies
Johannesen, K. M. & M⊘ller, R. S., sep. 2023, I: The Lancet Neurology. 22, 9, s. 773-774 2 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
-
Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders
Kassabian, B., Fenger, C. D., Willems, M., Aledo-Serrano, A., Linnankivi, T., McDonnell, P. P., Lusk, L., Jepsen, B. S., Bayat, M., Kattentidt, A., Vidal, A. A., Valero-Lopez, G., Alarcon-Martinez, H., Goodspeed, K., van Slegtenhorst, M., Barakat, T. S., Møller, R. S., Johannesen, K. M. & Rubboli, G., 12. jul. 2023, I: Frontiers in Neuroscience. 17, 11 s., 1219262.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Downloads (Pure) -
POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum
Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M., Lauridsen, M. F., & 23 flere, aug. 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Presse/medier
-
Simons Searchlight Member Amber Freed Looks for a Gene Therapy “Miracle”
01/05/2020
1 Mediebidrag
Presse/medie
-