1985 …2019

Research output per year

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Publikationer

Filtrer
Tidsskriftartikel
2019

A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: A case report and a review of the literature

Mathorne, S. W., Sørensen, K., Fagerberg, C., Bode, M. & Hertz, J. M., 12. apr. 2019, I : BMC Neurology. 19, 6 s., 60.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
121 Downloads (Pure)

Association between periacetabular osteotomy and hip dysplasia among relatives: a cross-sectional study

Simonsen, P. O., Hertz, J. M., Søballe, K. & Mechlenburg, I., jul. 2019, I : Hip International. 29, 4, s. 424-429

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Fil
39 Downloads (Pure)

Distribution of disease courses in familial vs sporadic multiple sclerosis

Steenhof, M., Nielsen, N. M., Stenager, E., Kyvik, K., Möller, S. & Hertz, J. M., mar. 2019, I : Acta Neurologica Scandinavica. 139, 3, s. 231-237

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
31 Downloads (Pure)

Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
228 Downloads (Pure)
2018

Anxiety and depression in Klinefelter syndrome: The impact of personality and social engagement

Skakkebæk, A., Moore, P. J., Pedersen, A. D., Bojesen, A., Kristensen, M. K., Fedder, J., Hertz, J. M., Østergaard, J. R., Wallentin, M. & Gravholt, C. H., 1. nov. 2018, I : PLOS ONE. 13, 11, 11 s., e0206932.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
233 Downloads (Pure)

Compound heterozygous mutations in two different domains of ALDH18A1 do not affect the amino acid levels in a patient with hereditary spastic paraplegia

Steenhof, M., Kibæk, M., Larsen, M. J., Christensen, M., Lund, A. M., Brusgaard, K. & Hertz, J. M., aug. 2018, I : Neurogenetics. 19, 3, s. 145–149

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

DNA hypermethylation and differential gene expression associated with Klinefelter syndrome

Skakkebæk, A., Nielsen, M. M., Trolle, C., Vang, S., Hornshøj, H., Hedegaard, J., Wallentin, M., Bojesen, A., Hertz, J. M., Fedder, J., Østergaard, J. R., Pedersen, J. S. & Gravholt, C. H., 13. sep. 2018, I : Scientific Reports. 8, 15 s., 13740.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
159 Downloads (Pure)

Properties and units in the clinical laboratory sciences part XXIV: Properties and units in clinical molecular genetics (technical report 2017)

Petersen, U. M., Padró-Miquel, A., Taylor, G., Hertz, J. M., Ceder, R., Fuentes-Arderiu, X. & den Dunnen, J. T., 1. sep. 2018, I : Clinica Chimica Acta. 484, s. 122-131

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelFormidling

Properties and units in the clinical laboratory sciences part XXIV. Properties and units in clinical molecular genetics (IUPAC Technical Report)

Petersen, U. M., Padró-Miquel, A., Taylor, G., Hertz, J. M., Ceder, R., Fuentes-Arderiu, X. & Den Dunnen, J. T., 2018, I : Pure and Applied Chemistry. 90, 7, s. 1199-1220

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
101 Downloads (Pure)

Targeted Gene Sequencing and Whole-Exome Sequencing in Autopsied Fetuses with Prenatally Diagnosed Kidney Anomalies

Rasmussen, M., Sunde, L., Nielsen, M. L., Ramsing, M., Petersen, A., Hjortshøj, T. D., Olsen, T. E., Tabor, A., Hertz, J. M., Johnsen, I., Sperling, L., Petersen, O. B., Jensen, U. B., Møller, F. G., Petersen, M. B. & Lildballe, D. L., apr. 2018, I : Clinical Genetics. 93, 4, s. 860-869

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
197 Downloads (Pure)
2017

A Gene Implicated in Activation of Retinoic Acid Receptor Targets Is a Novel Renal Agenesis Gene in Humans

Brophy, P. D., Rasmussen, M., Parida, M., Bonde, G., Darbro, B. W., Hong, X., Clarke, J. C., Peterson, K. A., Denegre, J., Schneider, M., Sussman, C. R., Sunde, L., Lildballe, D. L., Hertz, J. M., Cornell, R. A., Murray, S. A. & Manak, J. R., 1. jan. 2017, I : Genetics. 207, 1, s. 215-228

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
142 Downloads (Pure)

Moebius sequence: a multidisciplinary clinical approach

Pedersen, L. K., Maimburg, R. D., Hertz, J. M., Gjørup, H., Pedersen, T. K., Møller-Madsen, B. & Østergaard, J. R., 6. jan. 2017, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 12, 11 s., 4.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
373 Downloads (Pure)

Severe fluoropyrimidine toxicity due to novel and rare DPYD missense mutations, deletion and genomic amplification affecting DPD activity and mRNA splicing

van Kuilenburg, A. B. P., Meijer, J., Maurer, D., Dobritzsch, D., Meinsma, R., Los, M., Knegt, L. C., Zoetekouw, L., Jansen, R. L. H., Dezentjé, V., van Huis-Tanja, L. H., van Kampen, R. J. W., Hertz, J. M. & Hennekam, R. C. M., 2017, I : BBA Molecular Basis of Disease. 1863, 3, s. 721-730

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The association between gender and familial prevalence of hip dysplasia in Danish patients

El Jashi, R., Gustafson, M. B., Jakobsen, M. B., Lautrup, C. K., Hertz, J. M., Søballe, K. & Mechlenburg, I., 2017, I : Hip International. 27, 3, s. 299-304

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The Danish HD Registry-a nationwide family registry of HD families in Denmark

Gilling, M., Budtz-Jørgensen, E., Boonen, S. E., Lildballe, D. L., Bojesen, A., Hertz, J. M. & Sørensen, S. A., 2017, I : Clinical Genetics. 92, 3, s. 338–341

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The role of genes, intelligence, personality, and social engagement in cognitive performance in Klinefelter syndrome

Skakkebæk, A., Moore, P. J., Pedersen, A. D., Bojesen, A., Kristensen, M. K., Fedder, J., Laurberg, P., Hertz, J. M., Østergaard, J. R., Wallentin, M. & Gravholt, C. H., 2017, I : Brain and Behavior. 7, 3, 11 s., e00645.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
172 Downloads (Pure)
2016

Epilepsy and cataplexy in Angelman syndrome: Genotype-phenotype correlations

Mertz, L. G. B., Christensen, R., Vogel, I., Hertz, J. M. & Ostergaard, J. R., 2016, I : Research in Developmental Disabilities. 56, s. 177-182

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome

Ansari, M., Rainger, J., Hanson, I. M., Williamson, K. A., Sharkey, F., Harewood, L., Sandilands, A., Clayton-Smith, J., Dollfus, H., Bitoun, P., Meire, F., Fantes, J., Franco, B., Lorenz, B., Taylor, D. S., Stewart, F., Willoughby, C. E., McEntagart, M., Khaw, P. T., Clericuzio, C. & 33 flere, Van Maldergem, L., Williams, D., Newbury-Ecob, R., Traboulsi, E. I., Silva, E. D., Madlom, M. M., Goudie, D. R., Fleck, B. W., Wieczorek, D., Kohlhase, J., McTrusty, A. D., Gardiner, C., Yale, C., Moore, A. T., Russell-Eggitt, I., Islam, L., Lees, M., Beales, P. L., Tuft, S. J., Solano, J. B., Splitt, M., Hertz, J. M., Prescott, T. E., Shears, D. J., Nischal, K. K., Doco-Fenzy, M., Prieur, F., Temple, I. K., Lachlan, K. L., Damante, G., Morrison, D. A., van Heyningen, V. & Fitzpatrick, D. R., 2016, I : PLOS ONE. 11, 4, 15 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
140 Downloads (Pure)

Googlede lysfølsomhed og diagnosticerede sig selvmed erytropoietisk protoporfyri

Lindegaard Christiansen, A., Brusgaard, K., Hertz, J. M. & Bygum, A., 2016, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 1A, V01150015.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Klinefelter syndrome has increased brain responses to auditory stimuli and motor output, but not to visual stimuli or Stroop adaptation

Wallentin, M., Skakkebæk, A., Bojesen, A., Fedder, J., Laurberg, P., Østergaard, J. R., Hertz, J. M., Pedersen, A. D. & Gravholt, C. H., 2016, I : NeuroImage: Clinical. 11, s. 239-251

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
140 Downloads (Pure)

Newborn with severe epidermolysis bullosa: to treat or not to treat?

Boesen, M. L., Bygum, A., Hertz, J. M. & Zachariassen, G., 2016, I : BMJ Case Reports. 2016, 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Odonto-onycho-dermal dysplasia in a patient homozygous for a WNT10A nonsense mutation and mild manifestations of ectodermal dysplasia in carriers of the mutation

Krøigård, A. B., Clemmensen, O., Gjørup, H., Hertz, J. M. & Bygum, A., 2016, I : BMC Dermatology. 16, 5 s., 3.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
228 Downloads (Pure)

The first Danish family reported with an AQP5 mutation presenting diffuse non-epidermolytic palmoplantar keratoderma of Bothnian type, hyperhidrosis and frequent Corynebacterium infections: a case report

Krøigård, A. B., Hetland, L. E., Clemmensen, O., Blaydon, D. C., Hertz, J. M. & Bygum, A., 3. jun. 2016, I : BMC Dermatology. 16, 6 s., 7.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
198 Downloads (Pure)

X-Linked and Autosomal Recessive Alport Syndrome: Pathogenic Variant Features and Further Genotype-Phenotype Correlations

Savige, J., Storey, H., Il Cheong, H., Gyung Kang, H., Park, E., Hilbert, P., Persikov, A., Torres-Fernandez, C., Ars, E., Torra, R., Hertz, J. M., Thomassen, M., Shagam, L., Wang, D., Wang, Y., Flinter, F. & Nagel, M., 2016, I : P L o S One. 11, 9, 13 s., e0161802.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
185 Downloads (Pure)
2015

Anthropometry in Klinefelter syndrome - multifactorial influences due to CAG length, testosterone treatment and possibly intrauterine hypogonadism

Chang, S., Skakkebæk, A., Trolle, C., Bojesen, A., Hertz, J. M., Cohen, A., Hougaard, D. M., Wallentin, M., Pedersen, A. D., Ostergaard, J. R. & Gravholt, C. H. J., mar. 2015, I : Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 100, 3, s. E508-E517

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Clinical utility gene card for: Alport syndrome - update 2014

Hertz, J. M., Thomassen, M., Storey, H. & Flinter, F., 2015, I : European Journal of Human Genetics. 23, 9, 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Noonans syndrom kan diagnosticeres klinisk og molekylærgenetisk

mk, H., Jelsig, A. M., Andersen, H., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Hertz, J. M., 3. aug. 2015, I : Ugeskrift for Læger. 177, 24, s. 2-7 V12140755.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Noonans syndrom kan diagnosticere sklinisk og molekylærgenetisk

Krab Henningsen, M., Jelsig, A. M., Andersen, H., Brusgaard, K., Ousager, L. B. & Hertz, J. M., 3. aug. 2015, I : Ugeskrift for Laeger. 177, 32, s. V12140755

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2014

A Retrospective Study of Clinical and Mutational Findings in 45 Danish Families with Ectodermal Dysplasia

Svendsen, M. T., Henningsen, E., Hertz, J. M., Vestergaard Grejsen, D. & Bygum, A., 4. feb. 2014, I : Acta Dermatovenereologica. 94, 5, s. 531-533

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Association of CHRDL1 mutations and variants with X-linked megalocornea, Neuhäuser syndrome and central corneal thickness

Davidson, A. E., Cheong, S-S., Hysi, P. G., Venturini, C., Plagnol, V., Ruddle, J. B., Ali, H., Carnt, N., Gardner, J. C., Hassan, H., Gade, E., Kearns, L., Jelsig, A. M., Restori, M., Webb, T. R., Laws, D., Cosgrove, M., Hertz, J. M., Russell-Eggitt, I., Pilz, D. T. & 3 flere, Hammond, C. J., Tuft, S. J. & Hardcastle, A. J., 2014, I : PLOS ONE. 9, 8, s. e104163

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Eating behavior, prenatal and postnatal growth in Angelman syndrome

Mertz, L. G. B., Christensen, R., Vogel, I., Hertz, J. M. & Ostergaard, J. R., 2014, I : Research in Developmental Disabilities. 35, 11, s. 2681-2690 10 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Epigenetic remodelling and dysregulation of DLGAP4 is linked with early-onset cerebellar ataxia

Minocherhomji, S., Hansen, C., Kim, H. G., Mang, Y., Bak, M., Guldberg, P., Papadopoulos, N., Eiberg, H., Doh, G. D., Mollgard, K., Hertz, J. M., Nielsen, J. E., Ropers, H. H., Tumer, Z., Tommerup, N., Kalscheuer, V. M. & Silahtaroglu, A., 2014, I : Human Molecular Genetics. 23, 23, s. 6163-6176

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Manifestations of Gorlin-Goltz syndrome

Larsen, A. K., Mikkelsen, D., Hertz, J. M. & Bygum, A., 2014, I : Danish Medical Journal. 61, 5, s. A4829

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Neuroanatomical correlates of Klinefelter syndrome studied in relation to the neuropsychological profile

Skakkebæk, A., Gravholt, C. H., Rasmussen, P. M., Bojesen, A., Jensen, J. S., Fedder, J., Laurberg, P. M., Hertz, J. M., Ostergaard, J. R., Pedersen, A. D. & Wallentin, M., 2014, I : NeuroImage. Clinical. 4, s. 1-9 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Neurodevelopmental outcome in Angelman syndrome: Genotype-phenotype correlations

Mertz, L. G. B., Thaulov, P., Trillingsgaard, A., Christensen, R., Vogel, I., Hertz, J. M. & Ostergaard, J. R., 2014, I : Research in Developmental Disabilities. 35, 7, s. 1742-1747 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Neuropsychology and brain morphology in Klinefelter syndrome - the impacts of genetics

Skakkebæk, A., Bojesen, A., Kristensen, M. K., Cohen, A., Hougaard, D. M., Hertz, J. M., Fedder, J., Laurberg, P., Wallentin, M., Østergaard, J. R., Pedersen, A. D. & Gravholt, C. H., 2014, I : Andrology. 2, 4, s. 632-640

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Ny klassifikation og molekylærgenetisk viden om arvelig iktyose

Andersen, R. E., Hertz, J. M. & Bygum, A., 2014, I : Ugeskrift for Laeger. 176, 29, s. 2471-2474 4 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2013

Angelman syndrome in Denmark. birth incidence, genetic findings, and age at diagnosis

Hertz, J. M., 2013, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 161, 9, s. 2197-2203 23913711.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Detailed investigations of proximal tubular function in Imerslund-Grasbeck syndrome

Storm, T., Zeitz, C., Cases, O., Amsellem, S., Verroust, P. J., Madsen, M. Ø., Benoist, J-F., Passemard, S., Lebon, S., Jønsson, I. M., Emma, F., Koldsø, H., Hertz, J. M., Nielsen, R., Christensen, E. & Kozyraki, R., 2013, I : B M C Medical Genetics. 14, 1, s. 1 11 s., 111.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Genomsekventering - klinisk anvendelse

Hertz, J. M., Gerdes, A-M., Grønskov, K., Thomassen, M. & Vogel, I., 2013, I : Ugeskrift for Laeger. 175, 12, s. 818

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Muscle regeneration and inflammation in patients with facioscapulohumeral muscular dystrophy

Hauerslev, S., Ørngreen, M. C., Hertz, J. M., Vissing, J. & Krag, T. O., 2013, I : Acta Neurologica Scandinavica. 128, 3, s. 194-201 8 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Quaternary epitopes of α345(IV) collagen initiate Alport post-transplant anti-GBM nephritis

Olaru, F., Luo, W., Wang, X-P., Ge, L., Hertz, J. M., Kashtan, C. E., Sado, Y., Segal, Y., Hudson, B. G. & Borza, D-B., 2013, I : Journal of the American Society of Nephrology. 24, 6, s. 889-95

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Renal phenotypic investigations of megalin-deficient patients: novel insights into tubular proteinuria and albumin filtration

Storm, T., Tranebjærg, L., Frykholm, C., Birn, H., Verroust, P. J., Nevéus, T., Sundelin, B., Hertz, J. M., Holmström, G., Ericson, K., Christensen, E. & Nielsen, R., 2013, I : Nephrology, Dialysis, Transplantation. 28, 3, s. 585-591

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2012

Best practice guidelines and recommendations on the molecular diagnosis of myotonic dystrophy types 1 and 2

Kamsteeg, E-J., Kress, W., Catalli, C., Hertz, J. M., Witsch-Baumgartner, M., Buckley, M. F., van Engelen, B. G. M., Schwartz, M. & Scheffer, H., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 12, s. 1203-8 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Clinical utility gene card for: Alport syndrome

Hertz, J. M., Thomassen, M., Storey, H. & Flinter, F., 2012, I : European Journal of Human Genetics. 20, 6

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1

Ørngreen, M. C., Arlien-Søborg, P., Duno, M., Hertz, J. M. & Vissing, J., 2012, I : Journal of Neurology. 259, 5, s. 912-20 9 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2011

A founder synonymous COL7A1 mutation in three Danish families with dominant dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa identifies exonic regulatory sequences required for exon 87 splicing

Covaciu, C., Grosso, F., Pisaneschi, E., Zambruno, G., Gregersen, P. A., Sommerlund, M., Hertz, J. M. & Castiglia, D., 2011, I : British Journal of Dermatology. 165, 3, s. 678-682

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A patient with cubilin deficiency

Storm, T., Emma, F., Verroust, P. J., Hertz, J. M., Nielsen, R. & Christensen, E. I., 6. jan. 2011, I : The New England Journal of Medicine. 364, 1, s. 89-91 3 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review