Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingeraftryk
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Jens Michael Hertz er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
-
Frail inner limiting membrane maculopathy suggested to describe a new retinal Alport-like condition with two variants in three generations of females
Petersen, S. D., Belmouhand, M., Hertz, J. M., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Grauslund, J., Munier, F. L. & Larsen, M., 2024, I: Ophthalmic Genetics. 45, 3, s. 281-288Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Certain heterozygous variants in the kinase domain of the serine/threonine kinase NEK8 can cause an autosomal dominant form of polycystic kidney disease
Claus, L. R., Chen, C., Stallworth, J., Turner, J. L., Slaats, G., Hawks, A. L., Mabillard, H., Senum, S. R., Srikanth, S., Flanagan-Steet, H., Louie, R. J., Silver, J., Lerner-Ellis, J., Morel, C., Mighton, C., Sleutels, F., van Slegtenhorst, M., van Ham, T., Brooks, A. S. & Dorresteijn, E. M. & 28 flere, , nov. 2023, I: Kidney International. 104, 5, s. 995-1007Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort
Vollstedt, E. J., Schaake, S., Lohmann, K., Padmanabhan, S., Brice, A., Lesage, S., Tesson, C., Vidailhet, M., Wurster, I., Hentati, F., Mirelman, A., Giladi, N., Marder, K., Waters, C., Fahn, S., Kasten, M., Brüggemann, N., Borsche, M., Foroud, T. & Tolosa, E. & 32 flere, , feb. 2023, I: Movement Disorders. 38, 2, s. 286-303Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil73 Downloads (Pure) -
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder
Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M. & Prijoles, E. J. & 32 flere, , 1. jun. 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 6, s. 963-978Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Whole exome sequencing of 28 families of Danish descent reveals novel candidate genes and pathways in developmental dysplasia of the hip
Dembic, M., van Brakel Andersen, L., Larsen, M. J., Mechlenburg, I., Søballe, K. & Hertz, J. M., mar. 2023, I: Molecular Genetics and Genomics. 298, 2, s. 329-342Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil58 Downloads (Pure)