Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 21 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Hereditary Nephritis Medicin og biovidenskab
Klinefelter Syndrome Medicin og biovidenskab
Anhidrotic Ectodermal Dysplasia 1 Medicin og biovidenskab
Mothers Medicin og biovidenskab
X Chromosome Inactivation Medicin og biovidenskab
Genetic Association Studies Medicin og biovidenskab
Missense Mutation Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 1985 2019

103 Downloads (Pure)

A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: A case report and a review of the literature

Mathorne, S. W., Sørensen, K., Fagerberg, C., Bode, M. & Hertz, J. M., 12. apr. 2019, I : BMC Neurology. 19, 6 s., 60.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Platelet-Derived Growth Factor beta Receptor
Mutation
Proto-Oncogene Proteins c-sis
Exome
Amino Acids
26 Downloads (Pure)

Association between periacetabular osteotomy and hip dysplasia among relatives: a cross-sectional study

Simonsen, P. O., Hertz, J. M., Søballe, K. & Mechlenburg, I., jul. 2019, I : Hip International. 29, 4, s. 424-429

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Fil
Hip Dislocation
Cross-Sectional Studies
Denmark
Logistic Models
Odds Ratio
24 Downloads (Pure)

Distribution of disease courses in familial vs sporadic multiple sclerosis

Steenhof, M., Nielsen, N. M., Stenager, E., Kyvik, K., Möller, S. & Hertz, J. M., mar. 2019, I : Acta Neurologica Scandinavica. 139, 3, s. 231-237

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Relapsing-Remitting Multiple Sclerosis
Registries
Chronic Progressive Multiple Sclerosis
Logistic Models
Odds Ratio

Familial multiple sclerosis patients have a shorter delay in diagnosis than sporadic cases

Steenhof, M., Stenager, E., Nielsen, N. M., Kyvik, K., Möller, S. & Hertz, J. M., 1. jul. 2019, I : Multiple Sclerosis and Related Disorders. 32, s. 97-102

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Proportional Hazards Models
Registries
Regression Analysis
Guidelines
118 Downloads (Pure)

Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform

Vaeth, S., Christensen, R., Dunø, M., Lildballe, D. L., Thorsen, K., Vissing, J., Svenstrup, K., Hertz, J. M., Andersen, H. & Jensen, U. B., jan. 2019, I : European Journal of Medical Genetics. 62, 1, s. 1-8

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Charcot-Marie-Tooth Disease
Denmark
Registries
Cohort Studies