Personlig profil
Emneord
- Klinisk genetik
Fingeraftryk
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Publikationer
-
Diagnostic Yield of Whole-Genome Sequencing in Patients With Kidney Failure of Undetermined Etiology at Age 50 Years or Younger
Granhøj, J., Aagaard, M. M., Pedersen, K. V., Lildballe, D. L., Ørskov, B., Tougaard, B. G., Pausgaard, R. H., Brusgaard, K., Svenningsen, P., Birn, H. & Rasmussen, M., nov. 2025, I: Kidney International Reports. 10, 11, s. 3984-3997Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
Genetic screening in patients with kidney failure from hypertension or unknown cause
Bidragets oversatte titel :Genetisk screening hos patienter med nyresvigt som følge af hypertension eller af ukendt årsag Publikation: Afhandling › Ph.d.-afhandling
Åben adgangFil67 Downloads (Pure) -
MUC1-associated autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: prevalence in kidney failure of undetermined aetiology and clinical insights from Danish families
Granhøj, J., Lildballe, D. L., Pedersen, K. V., Tougaard, B. G., Sokol, M., Aagaard, M. M., Petersen, A. H., Kristensen, T., Djursby, M., Birn, H. & Rasmussen, M., jan. 2025, I: Clinical Kidney Journal. 18, 1, 11 s., sfae355.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil17 Downloads (Pure) -
Reverse Phenotypes of Patients with Genetically Confirmed Liddle Syndrome
Granhøj, J., Nøhr, T. K., Hinrichs, G. R., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., maj 2024, I: Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 19, 5, s. 610-619Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
The role of genomic disorders in chronic kidney failure of undetermined aetiology ≤50 years
Granhøj, J., Pedersen, K. V., Aagaard, M. M., Graakjaer, J. A., Lildballe, D. L., Birn, H. & Rasmussen, M., jul. 2024, I: Clinical Kidney Journal. 17, 7, 9 s., sfae166.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil46 Downloads (Pure)
-
Genetiske årsager til hypertensivt nyresvigt: Helgenomsekventering og funktionel karakterisering af genvarianter
Granhøj, J. (Underviser)
13. jun. 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
MO036: Detection of copy number variations by single-nucleotide-polymorphism array in patients with end-stage renal disease of unknown etiology
Granhøj, J. (Forfatter)
19. maj 2022 → 22. maj 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
Genetic Etiologies of Unexplained Kidney Failure in Patients ≤50 years: A Systematic Review Protocol
Granhøj, J. (Projektdeltager), Kampmann, J. D. (Projektdeltager) & Moos, C. M. (Projektdeltager)
09/01/2026 → 08/04/2027
Projekter: Projekt › Forskning
Fil -
Monogenic Causes of Hypertensive Nephropathy in Patients with End-stage Renal Disease and Functional Characterization of Genetic Tubulopathies
Granhøj, J. (Ph.d.-studerende), Rasmussen, M. (Vejleder), Jørgensen, M. M. A. (Bivejleder), Svenningsen, P. (Bivejleder) & Birn, H. (Bivejleder)
01/11/2021 → 12/02/2025
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt
-
Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome
Granhøj, J. (Projektdeltager), Rasmussen, M. (Projektdeltager), Svenningsen, P. (Projektdeltager) & Nøhr, T. K. (Projektdeltager)
06/03/2022 → 01/05/2024
Projekter: Projekt › Forskning
Fil