Intet foto af Gitte Hoffmann Bruun

Gitte Hoffmann Bruun

20132019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 7 Lignende profiler
Exons Kemiske forbindelser
Heterogeneous-Nuclear Ribonucleoprotein Group A-B Medicin og biovidenskab
RNA Splice Sites Medicin og biovidenskab
Minichromosome Maintenance Proteins Medicin og biovidenskab
Familial Dysautonomia Medicin og biovidenskab
Oligonucleotides Kemiske forbindelser
RNA Sequence Analysis Medicin og biovidenskab
Introns Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2013 2019

  • 10 Tidsskriftartikel
  • 1 Ph.d.-afhandling
  • 1 Kommentar/debat
  • 1 Letter
63 Downloads (Pure)

A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24. jan. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 645.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Haplotypes
Ocular Albinism
Piebaldism
Low Vision
Virulence
8 Downloads (Pure)

Down-regulation of CK2α correlates with decreased expression levels of DNA replication minichromosome maintenance protein complex (MCM) genes

Schaefer, S., Doktor, T. K., Frederiksen, S. B., Chea, K., Hlavacova, M., Bruun, G. H., Rabjerg, M., Andresen, B. S., Dominguez, I. & Guerra, B., 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 16 s., 14581.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Minichromosome Maintenance Proteins
Casein Kinase II
Cell Cycle
Down-Regulation
Catalytic Domain
60 Downloads (Pure)
Åben adgang
Fil
Familial Dysautonomia
RNA Splice Sites
Fibroblasts
Mutation
hnRNP A1

An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency

Mosegaard, S., Bruun, G. H., Flyvbjerg, K. F., Bliksrud, Y. T., Gregersen, N., Dembic, M., Annexstad, E., Tangeraas, T., Olsen, R. K. J. & Andresen, B. S., 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 122, 4, s. 182-188

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Acyl Coenzyme A
Riboflavin
Dehydrogenation
Exons
Electron-Transferring Flavoproteins

Corrigendum: Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans

Heintz, C., Doktor, T. K., Lanjuin, A., Escoubas, C. C., Zhang, Y., Weir, H. J., Dutta, S., Silva-García, C. G., Bruun, G. H., Morantte, I., Hoxhaj, G., Manning, B. D., Andresen, B. S. & Mair, W. B., 2017, I : Nature. 547, 7664, s. 476 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

corrigendum
mechanistic target of rapamycin complex 1