Billede af Francesca Furia

Vis Scopus-profil

Francesca Furia

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.
  • 3 Konferenceabstrakt i tidsskrift
  • 2 Tidsskriftartikel

Søgeresultater

  • 2022

    Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals

    Xian, J., Parthasarathy, S., Ruggiero, S. M., Balagura, G., Fitch, E., Helbig, K., Gan, J., Ganesan, S., Kaufman, M. C., Ellis, C. A., Lewis-Smith, D., Galer, P., Cunningham, K., O'brien, M., Cosico, M., Baker, K., Darling, A., Veiga De Goes, F., El Achkar, C. M., Doering, J. H., & 34 flereFuria, F., Garciá-Cazorla, Á., Gardella, E., Geertjens, L., Klein, C., Kolesnik-Taylor, A., Lammertse, H., Lee, J., Mackie, A., Misra-Isrie, M., Olson, H., Sexton, E., Sheidley, B., Smith, L., Sotero, L., Stamberger, H., Syrbe, S., Thalwitzer, K. M., Van Berkel, A., Van Haelst, M., Yuskaitis, C., Weckhuysen, S., Prosser, B., Son Rigby, C., Demarest, S., Pierce, S., Zhang, Y., Møller, R. S., Bruining, H., Poduri, A., Zara, F., Verhage, M., Striano, P. & Helbig, I., maj 2022, I: Brain. 145, 5, s. 1668-1683

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    32 Downloads (Pure)

  • Natural History Study of STXBP1-Developmental and Epileptic Encephalopathy into Adulthood

    Stamberger, H., Crosiers, D., Balagura, G., Bonardi, C. M., Basu, A., Cantalupo, G., Chiesa, V., Christensen, J., Dalla Bernardina, B., Ellis, C. A., Furia, F., Gardiner, F., Giron, C., Guerrini, R., Klein, K. M., Korff, C., Krijtova, H., Leffner, M., Lerche, H., Lesca, G., & 21 flereLewis-Smith, D., Marini, C., Marjanovic, D., Mazzola, L., McKeown Ruggiero, S., Mochel, F., Ramond, F., Reif, P. S., Richard-Mornas, A., Rosenow, F., Schropp, C., Thomas, R. H., Vignoli, A., Weber, Y., Palmer, E., Helbig, I., Scheffer, I. E., Striano, P., Møller, R. S., Gardella, E. & Weckhuysen, S., 19. jul. 2022, I: Neurology. 99, 3, s. E221-E233 14 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    7 Downloads (Pure)
  • 2021

    Sleep problems in patients with SCN8A epilepsy

    Furia, F., Johannesen, K. M., Bonardi, C. M., Savoie, H., Scarcelli, C., Waegner, R., Clay, B., Moeller, R. S. & Gardella, E., 3. nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 221 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  • The KCNB1 phenotypic and genetic spectrum

    Reale, C., Fenger, C. D., Neu, A., Sukno, S., McKeown, S., Borovikov, A., Gorman, K., Trivisano, M., Lo Barco, T., Krey, I., Navarro, I. M. M., La Selva, L., Bayat, A., Bijlsma, E. K., Rokkjaer, M., Borggrafe, I., Sauders, C. J., Yis, U., Ram, D., Bierhals, T., & 39 flereFrancannet, C., Bonardi, C. M., Goldenberg, A., Dadali, E., Green, A., Cohen, R., Muhle, H., Beniczky, S., Massingham, L., Fusco, C., Specchio, N., Allen, N. M., Cantalupo, G., Sharkov, A., Helbig, I., Gerard, B., Lessel, D., Rubboli, G., Moeller, R. S., Gardella, E., McKeowns, S., Furia, F., Afawi, Z., Bernardina, B. D., Campbell, W., Fiedler, B., Fontana, E., Hall, A. S., Hoi-Hansen, C., Klein, K. M., King, M., Lynch, B., Lemke, J., Gaudda, A., Nikanorova, M., Rahner, M., Spagnoli, C., Banka, S. & Pendziwiat, M., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 222-223 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

  • The natural history of SCN8A epilepsy and realted diseases

    Gardella, E., Furia, F., Johannesen, K. M., Moeller, R. S. & SCN8A study group , nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 28-29 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review