Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.
  • 12 Lignende profiler

Netværk

Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.
  • Expanding the clinical and EEG spectrum of CNKSR2-related encephalopathy with status epilepticus during slow sleep (ESES)

    Bonardi, C. M., Mignot, C., Serratosa, J. M., Giraldez, B. G., Moretti, R., Rudolf, G., Reale, C., Gellert, P. M., Johannesen, K. M., Lesca, G., Tassinari, C. A., Gardella, E., Møller, R. S. & Rubboli, G., maj 2020, I : Clinical Neurophysiology. 131, 5, s. 1030-1039

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I : Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

    Stamberger, H., Hammer, T. B., Gardella, E., Vlaskamp, D. R. M., Bertelsen, B., Mandelstam, S., de Lange, I., Zhang, J., Myers, C. T., Fenger, C., Afawi, Z., Almanza Fuerte, E. P., Andrade, D. M., Balcik, Y., Ben Zeev, B., Bennett, M. F., Berkovic, S. F., Isidor, B., Bouman, A., Brilstra, E. & 65 flere, Busk, Ø. L., Cairns, A., Caumes, R., Chatron, N., Dale, R. C., de Geus, C., Edery, P., Gill, D., Granild-Jensen, J. B., Gunderson, L., Gunning, B., Heimer, G., Helle, J. R., Hildebrand, M. S., Hollingsworth, G., Kharytonov, V., Klee, E. W., Koeleman, B. P. C., Koolen, D. A., Korff, C., Küry, S., Lesca, G., Lev, D., Leventer, R. J., Mackay, M. T., Macke, E. L., McEntagart, M., Mohammad, S. S., Monin, P., Montomoli, M., Morava, E., Moutton, S., Muir, A. M., Parrini, E., Procopis, P., Ranza, E., Reed, L., Reif, P. S., Rosenow, F., Rossi, M., Sadleir, L. G., Sadoway, T., Schelhaas, H. J., Schneider, A. L., Shah, K., Shalev, R., Sisodiya, S. M., Smol, T., Stumpel, C. T. R. M., Stuurman, K., Symonds, J. D., Mau-Them, F. T., Verbeek, N., Verhoeven, J. S., Wallace, G., Yosovich, K., Zarate, Y. A., Zerem, A., Zuberi, S. M., Guerrini, R., Mefford, H. C., Patel, C., Zhang, Y. H., Møller, R. S. & Scheffer, I. E., 2020, I : Genetics in Medicine.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Novel congenital disorder of O-linked glycosylation caused by GALNT2 loss of function

    Zilmer, M., Edmondson, A. C., Khetarpal, S. A., Alesi, V., Zaki, M. S., Rostasy, K., Madsen, C. G., Lepri, F. R., Sinibaldi, L., Cusmai, R., Novelli, A., Issa, M. Y., Fenger, C. D., Jamra, R. A., Reutter, H., Briuglia, S., Agolini, E., Hansen, L., Petäjä-Repo, U. E., Hintze, J. & 12 flere, Raymond, K. M., Liedtke, K., Stanley, V., Musaev, D., Gleeson, J. G., Vitali, C., O’Brien, W. T., Gardella, E., Rubboli, G., Rader, D. J., Schjoldager, K. T. & Møller, R. S., 15. apr. 2020, I : Brain. 143, 4, s. 1114-1126

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Recent advances in treatment of epilepsy-related sodium channelopathies

    Musto, E., Gardella, E. & Møller, R. S., jan. 2020, I : European Journal of Paediatric Neurology. 24, s. 123-128

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.