19992020
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 16 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Exome Medicin og biovidenskab
Microcephaly Medicin og biovidenskab
Denmark Medicin og biovidenskab
Mosaicism Medicin og biovidenskab
spleen exonuclease Medicin og biovidenskab
Comparative Genomic Hybridization Medicin og biovidenskab
Non-gestational Choriocarcinoma Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 1999 2020

Choline transporter-like 1 deficiency causes a new type of childhood-onset neurodegeneration

Fagerberg, C. R., Taylor, A., Distelmaier, F., Schrøder, H. D., Kibæk, M., Wieczorek, D., Tarnopolsky, M., Brady, L., Larsen, M. J., Jamra, R. A., Seibt, A., Hejbøl, E. K., Gade, E., Markovic, L., Klee, D., Nagy, P., Rouse, N., Agarwal, P., Dolinsky, V. W. & Bakovic, M., jan. 2020, I : Brain : a journal of neurology. 143, 1, s. 94-111

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Choline
Choline Deficiency
Homeostasis
Fibroblasts
Optic Atrophy
104 Downloads (Pure)

A novel PDGFRB sequence variant in a family with a mild form of primary familial brain calcification: A case report and a review of the literature

Mathorne, S. W., Sørensen, K., Fagerberg, C., Bode, M. & Hertz, J. M., 12. apr. 2019, I : BMC Neurology. 19, 6 s., 60.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Platelet-Derived Growth Factor beta Receptor
Mutation
Proto-Oncogene Proteins c-sis
Exome
Amino Acids

Deletions and loss-of-function variants in TP63 associated with orofacial clefting

Khandelwal, K. D., van den Boogaard, M-J. H., Mehrem, S. L., Gebel, J., Fagerberg, C., van Beusekom, E., van Binsbergen, E., Topaloglu, O., Steehouwer, M., Gilissen, C., Ishorst, N., van Rooij, I. A. L. M., Roeleveld, N., Christensen, K., Schoenaers, J., Bergé, S., Murray, J. C., Hens, G., Devriendt, K., Ludwig, K. U. & 6 flere, Mangold, E., Hoischen, A., Zhou, H., Dötsch, V., Carels, C. E. L. & van Bokhoven, H., jul. 2019, I : European Journal of Human Genetics. 27, 7, s. 1101-1112

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Alleles
Population Control
Penetrance
Nonsense Codon
Mutant Proteins

De Novo Heterozygous POLR2A Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome with Profound Infantile-Onset Hypotonia

Haijes, H. A., Koster, M. J. E., Rehmann, H., Li, D., Hakonarson, H., Cappuccio, G., Hancarova, M., Lehalle, D., Reardon, W., Schaefer, G. B., Lehman, A., van de Laar, I. M. B. H., Tesselaar, C. D., Turner, C., Goldenberg, A., Patrier, S., Thevenon, J., Pinelli, M., Brunetti-Pierri, N., Prchalová, D. & 24 flere, Havlovicová, M., Vlckova, M., Sedláček, Z., Lopez, E., Ragoussis, V., Pagnamenta, A. T., Kini, U., Vos, H. R., van Es, R. M., van Schaik, R. F. M. A., van Essen, T. A. J., Kibaek, M., Taylor, J. C., Sullivan, J., Shashi, V., Petrovski, S., Fagerberg, C., Martin, D. M., van Gassen, K. L. I., Pfundt, R., Falk, M. J., McCormick, E. M., Timmers, H. T. M. & van Hasselt, P. M., 1. aug. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 105, 2, s. 283-301

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Muscle Hypotonia
RNA Polymerase II
HeLa Cells
Saccharomyces cerevisiae
Cell Survival
50 Downloads (Pure)

De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies

Holt, R. J., Young, R. M., Crespo, B., Ceroni, F., Curry, C. J., Bellacchio, E., Bax, D. A., Ciolfi, A., Simon, M., Fagerberg, C. R., van Binsbergen, E., De Luca, A., Memo, L., Dobyns, W. B., Mohammed, A. A., Clokie, S. J. H., Zazo Seco, C., Jiang, Y. H., Sørensen, K. P., Andersen, H. & 14 flere, Sullivan, J., Powis, Z., Chassevent, A., Smith-Hicks, C., Petrovski, S., Antoniadi, T., Shashi, V., Gelb, B. D., Wilson, S. W., Gerrelli, D., Tartaglia, M., Chassaing, N., Calvas, P. & Ragge, N. K., 5. sep. 2019, I : American Journal of Human Genetics. 105, 3, s. 640-657

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Zebrafish
SKP Cullin F-Box Protein Ligases
Noonan Syndrome
Exome
Limb Buds