Spring til hovednavigation Spring til søgning Spring til hovedindhold
Billede af Charlotte Brasch Andersen

Vis Scopus-profil

Charlotte Brasch Andersen

Clinical Laboratory Geneticist (ErCLG), cand.scient., ph.d.

 https://orcid.org/0000-0003-4273-0047

Personlig profil

Forskningsinteresser

Sjældne sygdomme

Genom analyse

Copy number variation i neuropsykiatriske lidelser

Neurogenetik

Genetisk diagnostik

Prænatal diagnostik

NIPT

Genetiske risikofaktorer for asthma

Genetiske risikofaktorer for allergi og høfeber

Farmakogenetik

Farmakogenomik

Koblingsanalyser

Whole genome association

 

Emneord

  • Genetik

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Charlotte Brasch Andersen er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.
  • 1 Lignende profiler
Se fuldt fingerprint

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Udforsk netværk yderligere

  • Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing

    Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 23. nov. 2023, I: The New England Journal of Medicine. 389, 21, s. 2017-2019

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

  • National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

    Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

  • The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

    Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M. & Prijoles, E. J. & 32 flere, Stevenson, R. E., Everman, D. B., Patterson, W. G., Meng, L., Gijavanekar, C., De Dios, K., Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P. J., Lopez Garcia, M. S., Perrier, R., Sousa, S. B., Almeida, P. M., Simões, M. J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A. A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A. L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J. J., Garavelli, L., Caraffi, S. G., Peluso, F., Davis-Keppen, L., Genomics England Research Consortium & Kleefstra, T., 1. jun. 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 6, s. 963-978

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang

  • Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology

    Sobering, A. K., Bryant, L. M., Li, D., McGaughran, J., Maystadt, I., Moortgat, S., Graham, J. M., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Vogt, J., Morton, J., Brasch-Andersen, C., Steenhof, M., Hansen, L. K., Adler, É., Lyonnet, S., Pingault, V., Sandrine, M. & Ziegler, A. & 20 flere, Donald, T., Nelson, B., Holt, B., Petryna, O., Firth, H., McWalter, K., Zyskind, J., Telegrafi, A., Juusola, J., Person, R., Bamshad, M. J., Earl, D., Tsai, A. C. H., Yearwood, K. R., Marco, E., Nowak, C., Douglas, J., Hakonarson, H., Bhoj, E. J. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 14. jul. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 3, 100102.

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

    Åben adgang
    Fil
    123 Downloads (Pure)

  • Clinical, in vitro, and in vivo evidence of WAPL as a cohesinopathy-associated gene and phenotypic driver of 10q22.3q23.2 genomic disorder

    Boone, P. M., Erdin, S., Mohamed, A., Haghshenas, S., Faour, K. N. W., Kao, E., Fu, J., Auwerx, C., Harripaul, R., Jana, B., Springer, D., Hallstrom, G., de Esch, C. E. F., Denhoff, E., Holmes, L., Mohajeri, K., Lemanski, J., Kerkhof, J., McConkey, H. & Rzasa, J. & 131 flere, McCune, M. J., Levy, M. A., Grafstein, J., Larson, M., Wright, Z., Beauchamp, R. L., Lucente, D., Jamra, R. A., Agrawal, N., Agrawal, P. B., Andersen, E. F., Argilli, E., Araiza, R., Ballal, S., Baxter, M. F., Bergant, G., Bertsche, A., Bhavsar, R., Bortola, D. R., Bothe, V., Brasch-Andersen, C., Braun, D., Bruel, A. L., Buchanan, C., Burt, N. D., Carvalho, L. M. L., Chiriatti, L., Cogne, B., Collins, R., Crunk, A., Currall, B., Delahaye-Duriez, A., Delanne, J., Denommé-Pichon, A. S., Devriendt, K., Domingo, A., Duncan, L., Faivre, L., Famularo, L., Fulton, A., Genetti, C. A., Harel, T., Havlovicova, M., Higgs, J., Houlier, M., Iascone, M., Immken, L. D., Isidor, B., Kaiser, F. J., Karbone, K., Kenna, M., Khan, A., Kimmig, L. K., Kleefstra, T., Kraus, E. M., Krepischi, A. C. V., Krey, I., Ladda, R. L., Lanoue, L., Le Caignec, C., Lewis, Z. K., Lima, G., Lynch, S. A., Macek, M., Maier, O., Maitz, S., Male, A., Malikova, M., McKay, V., Moldovan, O., Monteil, D., Oliveira, M. M., Munasinghe, J., Nakamori, S., Neuser, S., Nizon, M., Nuttle, X., O’Keefe, K., Orec, L., Parenti, I., Peterlin, B., Pfundt, R., Pouncey, J., Radio, F. C., Robert, L., Rodan, L., Rosenberg-Fogler, H., Rosenfeld, J. A., Safraou, H., Salani, M., Schliesske, S., Seaby, E. G., Sell, S. L., Shearer, A. E., Sherr, E., Shillington, A., Siebold, D., Sinnema, M., Smith, L., Stegmann, A. P. A., Stevens, C. A., Stevens, S. J. C., Surette, E., Tartaglia, M., Taylor, J. C., Thompson, M. L., Tørring, P. M., Tran Mau Them, F., Tsoulaki, O., Umair, M., Vanhoutte, E., Vincent, M., Vitobello, A., von Wintzingerode, L., Watt, A., Wayhelova, M., Wentzensen, I. M., Wilson, W., Wojcik, M. H., Yuan, B., Zampino, G., Srivastava, S., Westphal, D. S., Riedhammer, K. M., Joyce, E., Yadav, R., Gusella, J. F., Tai, D. J. C., Sadikovic, B., Pfeifer, K. E. & Talkowski, M. E., 6. aug. 2026, I: American Journal of Human Genetics. 113, 8, s. 1691-1718

    Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Se alle 99 publikationer
Se alle 52 aktiviteter
Se alle 11 presse/medie