Charlotte B. Andersen

Forskningsinteresser

Sjældne sygdomme

Genom analyse

Copy number variation i neuropsykiatriske lidelser

Neurogenetik

Genetisk diagnostik

Prænatal diagnostik

NIPT

Genetiske risikofaktorer for asthma

Genetiske risikofaktorer for allergi og høfeber

Farmakogenetik

Farmakogenomik

Koblingsanalyser

Whole genome association

Emneord

Genetik

Fingeraftryk

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor Charlotte B. Andersen er aktiv. Disse emneordskoncepter kommer fra denne persons arbejde. Sammen danner de et unikt fingerprint.

1 Lignende profiler

72 Tidsskriftartikel
13 Poster
6 Konferenceabstrakt i tidsskrift
3 Kommentar/debat
Mere

Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing
Miceikaitė, I., Hao, Q., Brasch-Andersen, C., Fagerberg, C. R., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Ousager, L. B., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K. & Larsen, M. J., 23. nov. 2023, I: The New England Journal of Medicine. 389, 21, s. 2017-2019
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review
National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark
Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder
Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M. & Prijoles, E. J. & 31 flere, Stevenson, R. E., Everman, D. B., Patterson, W. G., Meng, L., Gijavanekar, C., De Dios, K., Lakhani, S., Levy, T., Wagner, M., Wieczorek, D., Benke, P. J., Lopez Garcia, M. S., Perrier, R., Sousa, S. B., Almeida, P. M., Simões, M. J., Isidor, B., Deb, W., Schmanski, A. A., Abdul-Rahman, O., Philippe, C., Bruel, A. L., Faivre, L., Vitobello, A., Thauvin, C., Smits, J. J., Garavelli, L., Caraffi, S. G., Peluso, F., Davis-Keppen, L. & Genomics England Research Consortium, 1. jun. 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 6, s. 963-978
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology
Sobering, A. K., Bryant, L. M., Li, D., McGaughran, J., Maystadt, I., Moortgat, S., Graham, J. M., van Haeringen, A., Ruivenkamp, C., Cuperus, R., Vogt, J., Morton, J., Brasch-Andersen, C., Steenhof, M., Hansen, L. K., Adler, É., Lyonnet, S., Pingault, V., Sandrine, M. & Ziegler, A. & 20 flere, Donald, T., Nelson, B., Holt, B., Petryna, O., Firth, H., McWalter, K., Zyskind, J., Telegrafi, A., Juusola, J., Person, R., Bamshad, M. J., Earl, D., Tsai, A. C. H., Yearwood, K. R., Marco, E., Nowak, C., Douglas, J., Hakonarson, H., Bhoj, E. J. & University of Washington Center for Mendelian Genomics, 14. jul. 2022, I: Human Genetics and Genomics Advances. 3, 3, 100102.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang
Fil
56 Downloads (Pure)
Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder
Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S.-M., Mendes, A. C., Saraiva, J. M., Hammer, T. B., Nazaryan-Petersen, L., Barakat, T. S., Wilke, M., Bhoj, E., Ahrens-Nicklas, R. C., Li, D., Nomakuchi, T., Brilstra, E. H. & Hunt, D. & 51 flere, Johnson, D., Mansour, S., Oprych, K., Mehta, S. G., Platzer, K., Schnabel, F., Kiep, H., Faust, H., Prinzing, G., Wiltrout, K., Radley, J. A., Serrano Russi, A. H., Atallah, I., Campos-Xavier, B., Amor, D. J., Morgan, A. T., Fagerberg, C., Andersen, U. A., Brasch-Andersen, C., Bijlsma, E. K., Bird, L. M., Mullegama, S. V., Green, A., Isidor, B., Cogné, B., Kenny, J., Lynch, S. A., Quin, S., Low, K., Herget, T., Kortüm, F., Levy, R. J., Morrison, J. L., Wheeler, P. G., Narumanch, T., Peron, K., Matthews, N., Uhlman, J., Bell, L., Pang, L., Scurr, I., Belles, R. S., Salbert, B. A., Schaefer, G. B., Green, S., Ros, A., Rodríguez-Palmero, A., Višnjar, T., Writzl, K., Vasudevan, P. C. & Balasubramanian, M., mar. 2025, I: Genetics in Medicine. 27, 3, 17 s., 101348.
Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

18 Organisering af eller deltagelse i konference
9 Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende
8 Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter
8 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Mere

Workshop vedr arbejdsgange i Personlig medicin
Brasch-Andersen, C. (Konsulent)
11. jan. 2019
Aktivitet: Myndighedsbetjening og konsulentarbejde › Myndighedsbetjening
Thermo Fisher (Affymetrix) Scientific Nordic Cytogenomics workshop and user meeting
Brasch-Andersen, C. (Deltager)
12. sep. 2018 → 13. sep. 2018
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i konference
Clarigo User meeting
Brasch-Andersen, C. (Oplægsholder)
1. dec. 2016 → 2. dec. 2016
Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (Ekstern organisation)
Brasch-Andersen, C. (Medlem)
26. apr. 2016 → 26. apr. 2018
Aktivitet: Medlemskab › Medlemskab af udvalg, kommission, råd, nævn, forening, organisation eller lignende
Årsmøde Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Brasch-Andersen, C. (Deltager)
6. nov. 2015 → 7. nov. 2015
Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende

Kunstcirkel mangler medlemmer
Brasch-Andersen, C.
10/11/2021
1 Mediebidrag
Presse/medie
Ny masteruddannelse i personlig medicin
Brasch-Andersen, C.
12/03/2021
1 Mediebidrag
Presse/medie
Scientist Spotlight
Brasch-Andersen, C.
13/02/2019
1 element af Mediedækning
Presse/medie
Subungvalt malignt melanom
Brasch-Andersen, C.
01/10/2018
1 Mediebidrag
Presse/medie
Ny lektor i human genetik i Odense
Brasch-Andersen, C.
21/06/2013
1 element af Mediedækning
Presse/medie

Charlotte B. Andersen

Personlig profil

Forskningsinteresser

Emneord

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Dyk ned i detaljerne

Comprehensive Noninvasive Fetal Screening by Deep Trio-Exome Sequencing

National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder

Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology

Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder

Workshop vedr arbejdsgange i Personlig medicin

Thermo Fisher (Affymetrix) Scientific Nordic Cytogenomics workshop and user meeting

Clarigo User meeting

Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (Ekstern organisation)

Årsmøde Dansk Selskab for Medicinsk Genetik

Kunstcirkel mangler medlemmer

Ny masteruddannelse i personlig medicin

Scientist Spotlight

Subungvalt malignt melanom

Ny lektor i human genetik i Odense

Charlotte B. Andersen

Personlig profil

Forskningsinteresser

Emneord

Fingeraftryk

Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år

Publikationer

Aktiviteter

Presse/medie