Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsområde
Sjældne sygdomme
Exom analyse
Copy number variation i neuropsykiatriske lidelser
Neurogenetik
Genetisk diagnostik
Prænatal diagnostik
NIPT
Genetiske risikofaktorer for asthma
Genetiske risikofaktorer for allergi og høfeber
Farmakogenetik
Farmakogenomik
Koblingsanalyser
Whole genome association
Forskningsområder
- Genetik
Fingeraftryk
Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
Comprehensive prenatal diagnostics: Exome versus genome sequencing
Miceikaite, I., Fagerberg, C., Brasch-Andersen, C., Torring, P. M., Kristiansen, B. S., Hao, Q., Sperling, L., Ibsen, M. H., Löser, K., Bendsen, E. A., Ousager, L. B. & Larsen, M. J., aug. 2023, I: Prenatal Diagnosis. 43, 9, s. 1132-1141Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
Generation of eight hiPSCs lines from two pathogenic variants in CACNA1A using the CRISPR-Cas9 gene editing technology
Rivera-Sánchez, P., Søndergaard, L., Wathikthinnakon, M., B. D. Magnusson, H., Frederiksen, H. R., Aabæk Hammer, F., Taleb, R., Christian Cassidy, C., Tranholm Bruun, M., Tümer, Z., Holst, B., Brasch-Andersen, C., Møller, R., Freude, K. & Chandrasekaran, A., sep. 2023, I: Stem Cell Research. 71, 103193.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability
Bogaert, E., Garde, A., Gautier, T., Rooney, K., Duffourd, Y., LeBlanc, P., van Reempts, E., Tran Mau-Them, F., Wentzensen, I. M., Au, K. S., Richardson, K., Northrup, H., Gatinois, V., Geneviève, D., Louie, R. J., Lyons, M. J., Laulund, L. W., Brasch-Andersen, C., Maxel Juul, T., El It, F., & 44 flere, 4. maj 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 5, s. 790-808Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil3 Downloads (Pure) -
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder
Rots, D., Jakub, T. E., Keung, C., Jackson, A., Banka, S., Pfundt, R., de Vries, B. B. A., van Jaarsveld, R. H., Hopman, S. M. J., van Binsbergen, E., Valenzuela, I., Hempel, M., Bierhals, T., Kortüm, F., Lecoquierre, F., Goldenberg, A., Hertz, J. M., Andersen, C. B., Kibæk, M., Prijoles, E. J., & 31 flere, 1. jun. 2023, I: American Journal of Human Genetics. 110, 6, s. 963-978Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Association of serum surfactant protein D and SFTPD gene variants with asthma in Danish children, adolescents, and young adults
Hoffmann-Petersen, B., Suffolk, R., Petersen, J. J. H., Petersen, T. H., Brasch-Andersen, C., Høst, A., Halken, S., Sorensen, G. L. & Agertoft, L., feb. 2022, I: Immunity, Inflammation and Disease. 10, 2, s. 189-200 12 s.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil20 Downloads (Pure)
Aktiviteter
-
Workshop vedr arbejdsgange i Personlig medicin
Charlotte Brasch-Andersen (Konsulent)
11. jan. 2019Aktivitet: Myndighedsbetjening og konsulentarbejde › Myndighedsbetjening
-
Thermo Fisher (Affymetrix) Scientific Nordic Cytogenomics workshop and user meeting
Charlotte Brasch-Andersen (Deltager)
12. sep. 2018 → 13. sep. 2018Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i konference
-
Clarigo User meeting
Charlotte Brasch-Andersen (Oplægsholder)
1. dec. 2016 → 2. dec. 2016Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
Dansk Selskab for Medicinsk Genetik (Ekstern organisation)
Charlotte Brasch-Andersen (Medlem)
26. apr. 2016 → 26. apr. 2018Aktivitet: Medlemskab › Medlemskab af udvalg, kommission, råd, nævn, forening, organisation eller lignende
-
Årsmøde Dansk Selskab for Medicinsk Genetik
Charlotte Brasch-Andersen (Deltager)
6. nov. 2015 → 7. nov. 2015Aktivitet: Deltagelse i faglig begivenhed › Organisering af eller deltagelse i workshop, kursus, seminar eller lignende