Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Publikationer

Filtrer
Konferenceabstrakt i tidsskrift
2019

All exons are not created equal

Andresen, B. S. & Christensen, L. L., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 305 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

2018

3´splice site mutations in INF2 cause Charcot Marie Tooths disease without focal segmental glomerulosclerosis: Implication of differential function of alternative splice variants

Vaeth, S., Bruun, G. H., Christensen, R., Thusholt, M., Andresen, B. S., Andersen, H. & Jensen, U., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 424 1 s., P10.08D.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Correction of IKBKAP exon 20 splicing by splice switching oligonucleotides

Bruun, G. H., Doktor, T. K., Andersen, J. S., Gronning, A. G. B. & Andresen, B. S., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 627 1 s., P13.34B.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding

Martinez Pizarro, A., Dembic, M., Perez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 621-622 2 s., P13.22B.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

SRSF10 effects splicing of SMN2 exon 7

Broner, S., Doktor, T., Hua, Y., Larsen, M., Krainer, A. & Andresen, B., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 628 1 s., P13.36D.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Using neural networks to predict effects of mutations on protein binding

Gronning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Bruun, G. H., Baumbach, J. & Andresen, B. S., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 719 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning