Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Publikationer

2020

Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A. S., Christensen, M., Jäpelt, R. B., Dunø, M., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B., Gregersen, N., Andresen, B. S., Olsen, R. K. J. & Hougaard, D. M., 1. jan. 2020, I : Danish Medical Journal. 67, 1, A06190341.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
55 Downloads (Pure)

DeepCLIP: predicting the effect of mutations on protein-RNA binding with deep learning

Grønning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Petersen, U. S. S., Holm, L. L., Bruun, G. H., Hansen, M. B., Hartung, A-M., Baumbach, J. & Andresen, B. S., 27. jul. 2020, I : Nucleic acids research. 48, 13, s. 7099-7118

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
16 Downloads (Pure)
2019

All exons are not created equal

Andresen, B. S. & Christensen, L. L., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 305 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24. jan. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 645.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
162 Downloads (Pure)

Down-regulation of CK2α correlates with decreased expression levels of DNA replication minichromosome maintenance protein complex (MCM) genes

Schaefer, S., Doktor, T. K., Brøner Frederiksen, S., Chea, K., Hlavacova, M., Bruun, G. H., Rabjerg, M., Andresen, B. S., Dominguez, I. & Guerra, B., 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 16 s., 14581.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
116 Downloads (Pure)

Next generation sequencing of RNA reveals novel targets of resveratrol with possible implications for Canavan disease

Dembic, M., Andersen, H. S., Bastin, J., Doktor, T. K., Corydon, T. J., Sass, J. O., Costa, A. L., Djouadi, F. & Andresen, B. S., jan. 2019, I : Molecular Genetics and Metabolism. 126, 1, s. 64-76

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
138 Downloads (Pure)
2018

3´splice site mutations in INF2 cause Charcot Marie Tooths disease without focal segmental glomerulosclerosis: Implication of differential function of alternative splice variants

Vaeth, S., Bruun, G. H., Christensen, R., Thusholt, M., Andresen, B. S., Andersen, H. & Jensen, U., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 424 1 s., P10.08D.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Blocking of an intronic splicing silencer completely rescues IKBKAP exon 20 splicing in familial dysautonomia patient cells

Bruun, G. H., Bang, J. M., Christensen, L. L., Brøner, S., Petersen, U. S., Guerra, B., Grønning, A. G., Doktor, T. K. & Andresen, B. S., 6. sep. 2018, I : Nucleic Acids Research. 46, 15, s. 7938-7952

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
138 Downloads (Pure)

Correction of IKBKAP exon 20 splicing by splice switching oligonucleotides

Bruun, G. H., Doktor, T. K., Andersen, J. S., Gronning, A. G. B. & Andresen, B. S., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 627 1 s., P13.34B.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding

Martinez Pizarro, A., Dembic, M., Perez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 621-622 2 s., P13.22B.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site

Martínez-Pizarro, A., Dembic, M., Pérez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., 2018, I : PLOS Genetics. 14, 4, 17 s., e1007360.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
212 Downloads (Pure)

Proceedings of the fifth international RASopathies symposium: When development and cancer intersect

Rauen, K. A., Schoyer, L., Schill, L., Stronach, B., Albeck, J., Andresen, B. S., Cavé, H., Ellis, M., Fruchtman, S. M., Gelb, B. D., Gibson, C. C., Gripp, K., Hefner, E., Huang, W. Y. C., Itkin, M., Kerr, B., Linardic, C. M., McMahon, M., Oberlander, B., Perlstein, E. & 17 flere, Ratner, N., Rogers, L., Schenck, A., Shankar, S., Shvartsman, S., Stevenson, D. A., Stites, E. C., Stork, P. J. S., Sun, C., Therrien, M., Ullian, E. M., Widemann, B. C., Yeh, E., Zampino, G., Zenker, M., Timmer, W. & McCormick, F., dec. 2018, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 176, 12, s. 2924-2929

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceartikelFormidling

SRSF10 effects splicing of SMN2 exon 7

Broner, S., Doktor, T., Hua, Y., Larsen, M., Krainer, A. & Andresen, B., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 628 1 s., P13.36D.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

Using neural networks to predict effects of mutations on protein binding

Gronning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Bruun, G. H., Baumbach, J. & Andresen, B. S., okt. 2018, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 719 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

2017

An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency

Mosegaard, S., Bruun, G. H., Flyvbjerg, K. F., Bliksrud, Y. T., Gregersen, N., Dembic, M., Annexstad, E., Tangeraas, T., Olsen, R. K. J. & Andresen, B. S., 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism. 122, 4, s. 182-188

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Corrigendum: Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans

Heintz, C., Doktor, T. K., Lanjuin, A., Escoubas, C. C., Zhang, Y., Weir, H. J., Dutta, S., Silva-García, C. G., Bruun, G. H., Morantte, I., Hoxhaj, G., Manning, B. D., Andresen, B. S. & Mair, W. B., 2017, I : Nature. 547, 7664, s. 476 1 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftKommentar/debatForskningpeer review

Fibroblast Fatty-Acid Oxidation Flux Assays Stratify Risk in Newborns with Presumptive-Positive Results on Screening for Very-Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Olpin, S., Clark, S., Dalley, J., Andresen, B. S., Croft, J., Scott, C., Khan, A., Kirk, R. J., Sparks, R., Chard, M., Chan, A., Glamuzina, E., Bastin, J., Manning, N. J. & Pollitt, R. J., 2017, I : International Journal of Neonatal Screening. 3, 1, 12 s., 2.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
178 Downloads (Pure)

Long-term outcome of isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed following an episode of ketotic hypoglycaemia

Santra, S., Macdonald, A., Preece, M. A., Olsen, R. K. & Andresen, B. S., mar. 2017, I : Molecular Genetics and Metabolism Reports. 10, s. 28-30

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
196 Downloads (Pure)

Mitochondrial Fatty Acid Oxidation Defects

W. Strauss, A., Andresen, B. S. & Bennett, M. J., 2017, Pediatric Endocrinology And Inborn Errors Of Metabolism. Sarafoglou, K., F. Hoffmann, G. & S. Roth, K. (red.). 2. udg. McGraw-Hill, s. 125-144

Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceedingKapitel i bogUndervisning

RNA-sequencing of a mouse-model of spinal muscular atrophy reveals tissue-wide changes in splicing of U12-dependent introns

Doktor, T. K., Hua, Y., Andersen, H. S., Brøner, S., Liu, Y. H., Wieckowska, A., Dembic, M., Bruun, G. H., Krainer, A. R. & Andresen, B. S., 2017, I : Nucleic Acids Research. 45, 1, 22 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
257 Downloads (Pure)

Splicing factor 1 modulates dietary restriction and TORC1 pathway longevity in C. elegans

Heintz, C., Doktor, T. K., Lanjuin, A., Escoubas, C. C., Zhang, Y., Weir, H. J., Dutta, S., Silva-García, C. G., Bruun, G. H., Morantte, I., Hoxhaj, G., Manning, B. D., Andresen, B. S. & Mair, W. B., 2017, I : Nature. 541, 7635, s. 102-106

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
233 Downloads (Pure)
2016

Global identification of hnRNP A1 binding sites for SSO-based splicing modulation

Bruun, G. H., Doktor, T. K., Borch-Jensen, J., Masuda, A., Krainer, A. R., Ohno, K. & Andresen, B. S., 7. jul. 2016, I : BMC Biology. 14, 1, s. 54

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
320 Downloads (Pure)

Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate

Djouadi, F., Habarou, F., Le Bachelier, C., Ferdinandusse, S., Schlemmer, D., Benoist, J. F., Boutron, A., Andresen, B. S., Visser, G., de Lonlay, P., Olpin, S., Fukao, T., Yamaguchi, S., Strauss, A. W., Wanders, R. J. A. & Bastin, J., 2016, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 39, 1, s. 47-58 12 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The Fourth International Symposium on Genetic Disorders of the Ras/MAPK pathway

Stevenson, D. A., Schill, L., Schoyer, L., Andresen, B. S., Bakker, A., Bayrak-Toydemir, P., Burkitt-Wright, E., Chatfield, K., Elefteriou, F., Elgersma, Y., Fischer, MJ., Franz, D., Gelb, B., Goriely, A., Gripp, KW., Hardan, A., Keppler-Noreuil, K., Kerr, B., Korf, B., Leoni, C. & 9 flere, McCormick, F., Plotkin, S., Rauen, KA., Reilly, K., Roberts, A., Sandler, A., Siegel, D., Walsh, K. & Widemann, BC., 2016, I : American Journal of Medical Genetics. Part A. 170, 8, s. 1959-1966

Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceartikelForskningpeer review

The Splicing Efficiency of Activating HRAS Mutations Can Determine Costello Syndrome Phenotype and Frequency in Cancer

Hartung, A-M., Swensen, J., Uriz, I. E., Kristjansdottir, K., Petersen, U. S. S., Bang, J. M. V., Guerra, B., Andersen, H. S., Dobrowolski, S. F., Carey, J. C., Yu, P., Vaughn, C., Calhoun, A., Larsen, M. R., Dyrskjøt, L., Stevenson, D. A. & Andresen, B. S., 2016, I : P L o S Genetics. 12, 5, s. e1006039

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
217 Downloads (Pure)

VLCAD deficiency: Follow-up and outcome of patients diagnosed through newborn screening in Victoria

Evans, M., Andresen, B. S., Nation, J. & Boneh, A., 2016, I : Molecular Genetics and Metabolism. 118, 4, s. 282-287

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2015

Abnormal Newborn Screening in a Healthy Infant of a Mother with Undiagnosed Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency

Aksglaede, L., Christensen, M., Olesen, J., Dunø, M., Olsen, R. K. J., Andresen, B. S., Hougaard, D. M. & Lund, A. M., 2015, I : JIMD Reports. 23, s. 67-70

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

RAS Exon 2 Skipping for Cancer Treatment

Andresen, B. S., 25. jun. 2015, Patentnr. WO2015091525 (A1), 25. jun. 2015, Prioritetsdato 16. dec. 2013, Prioritetsnr. DK20130070774

Publikation: Patent

Splice-shifting oligonucleotide (SSO) mediated blocking of an exonic splicing enhancer (ESE) created by the prevalent c.903+469T>C MTRR mutation corrects splicing and restores enzyme activity in patient cells

Palhais, B., Præstegaard, V., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Lutz, S., Burda, P., Suormala, T., Baumgartner, M., Fowler, B., Bruun, G. H., Andersen, H. S., Kozich, V. & Andresen, B. S., 2015, I : Nucleic Acids Research. 43, 9, s. 4627-4639

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Fil
384 Downloads (Pure)
2014

Absence of an Intron Splicing Silencer in Porcine Smn1 Intron 7 Confers Immunity to the Exon Skipping Mutation in Human SMN2

Doktor, T., Lisbeth, S., Andersen, H. S., Brøner, S., Kitewska, A., Sørensen, C. B. & Andresen, B. S., 3. jun. 2014, I : P L o S One. 9, 6, s. e98841 10 s., e98841 .

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang

Neurodevelopmental profiles of children with very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency diagnosed by newborn screening.

Brown, A., Crowe, L., Andresen, B. S., Anderson, V. & Boneh, A., dec. 2014, I : Molecular Genetics and Metabolism. 113, 4, s. 278-82

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

The ETFDH c.158A>G Variation Disrupts the Balanced Interplay of ESE- and ESS-Binding Proteins thereby Causing Missplicing and Multiple Acyl-CoA Dehydrogenation Deficiency

Olsen, R. K. J., Brøner, S., Sabaratnam, R., Doktor, T. K., Andersen, H. S., Bruun, G. H., Gahrn, B., Stenbroen, V., Olpin, S. E., Dobbie, A., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2014, I : Human Mutation. 35, 1, s. 86-95

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2013

A large intragenic deletion in the ACADM gene can cause MCAD deficiency but is not detected on routine sequencing

Searle, C., Andresen, B. S., Wraith, E., Higgs, J., Gray, D., Mills, A., Allen, KE. & Hobson, E., 2013, I : JIMD Reports. 11, s. 13-16

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Identification of Six Novel PTH1R Mutations in Families with a History of Primary Failure of Tooth Eruption

Risom, L., Christoffersen, L. B., Daugaard-Jensen, J., Hove, H. D., Andersen, H. S., Andresen, B. S., Kreiborg, S. & Duno, M., 2013, I : PLOS ONE. 8, 9, 7 s., e74601.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2012

Biochemical screening of 504.049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland – experience and development of a routine programme for expanded newborn screening

Lund, A. M., Hougaard, D. M., Simonsen, H., Andresen, B. S., Christensen, M., Dunø, M., Skogstrand, K., Olsen, R. K. J., Jensen, U. G., Cohen, A., Larsen, N., Saugmann-Jensen, P., Gregersen, N., Brandt, N. J., Christensen, E., Skovby, F. & Nørgaard-Pedersen, B., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 107, 3, s. 281-293

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Global analysis of RNA-binding sites of CUGBP1 and MBNL1 reveals their preferential binding to 3’ UTRs and a new role for MBNL1 in mRNA decay

Masuda, A., Andersen, H. S., Doktor, T., Okamoto, T., Ito, M., Andresen, B. S. & Ohno, K., 2012, I : Scientific Reports. 2, 209

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

MCAD deficiency in Denmark

Andresen, B. S., M. Lund, A., M. Hougaard, D., Christensen, E., Gahrn, B., Christensen, M., Bross, P., Vedsted, A., Simonsen, H., Skogstrand, K., Olpin, S., Brandt, N. J., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B. & Gregersen, N., 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 106, s. 175-188

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Normal levels of plasma free carnitine and acylcarnitines in follow-up samples from a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase 1 (CPT1) deficiency detected through newborn screening in Denmark

Borch, L., M. Lund, A., Wibrand, F., Christensen, E., Søndergaard, C., Gahrn, B., Hougaard, D. M., Andresen, B. S., Gregersen, N. & Jentoft Olsen, R. K., 2012, I : JIMD Reports. 3, s. 11-15

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Reading through nonsense as therapy for propionic acidemia?

Andresen, B. S., 2012, I : Human Mutation. 33, 6, s. V

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Splicing of phenylalanine hydroxylase (PAH) exon 11 is vulnerable - Molecular pathology of mutations in PAH exon 11

Heintz, C., Dobrowolski, S. F., Andersen, H. S., Demirkol, M., Blau, N. & Andresen, B. S., 29. maj 2012, I : Molecular Genetics and Metabolism. 106, 4, s. 403-411

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Fil
884 Downloads (Pure)
2011

Fat-free mass mediates the association between birth weight and aerobic fitness in youth

Ridgway, C. L., Andresen, B. S., Anderssen, S., Sardinha, L. B., Andersen, L. B., Ekelund, U. & Andersen, L. B., 1. jun. 2011, I : Pediatric Obesity. 6, 2-2, s. e590-e596

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Newborn screening for Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency in a multi-ethnic population: Prevalence, predictive value and test validity based on 1.5 million screened babies

Oerton, J., Khalid, JM., Besley, G., Green, A., Andresen, B. S., Leonard, J. & Dezateux, C., 2011, I : Journal of Medical Screening. 18, 4, s. 173-181

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Relevance of expanded neonatal screening of medium-chain acyl co-a dehydrogenase deficiency: outcome of a decade in galicia (Spain)

Couce, M. L., Castiñeiras, D. E., Moure, J. D., Cocho, J. A., Sánchez-Pintos, P., García-Villoria, J., Quelhas, D., Gregersen, N., Andresen, B. S., Ribes, A. & Fraga, J. M., 2011, I : JIMD Reports. 1, s. 131-6 6 s.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

SMN2 exon 7 splicing is inhibited by binding of hnRNPA1 to a common ESS motif that spans the 3’ splice site.

Doktor, T. K., Schröder, LD., Jensen, AV., Palmfeldt, J., Andersen, H. S., Gregersen, N. & Andresen, B. S., 2011, I : Human Mutation. 32, 2, s. 220-230

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Urgent metabolic service improves survival in long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency detected by symptomatic identification and pilot newborn screening.

Sykut-Cegielska, J., Gradowska, W., Piekutowska-Abramczuk, D., Andresen, B. S., Olsen, RKJ., Ołtarzewski, M., Pronicki, M., Pajdowska, M., Bogdańska, A., Jabłonska, E., Radomyska, B., Kusmierska, K., Krajewska-Walasek, M., Gregersen, N. & Pronicka, E., 2011, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 34, 1, s. 185-195

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

2010

A comprehensive HADHA c.1528G>C frequency study reveals high prevalence of long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency in Poland

Piekutowska-Abramczuk, D., Olsen, R. K. J., Wierzba, J., Popowska, E., Jurkiewicz, D., Ciara, E., Ołtarzewski, M., Gradowska, W., Sykut-Cegielska, J., Krajewska-Walasek, M., Andresen, B. S., Gregersen, N. & Pronicka, E., dec. 2010, I : Journal of Inherited Metabolic Disease. 33 , Suppl 3, s. 373-7

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

A novel mutation of the ACADM gene (c.145C>G) associated with the common c.985A>G mutation on the other ACADM allele causes mild MCAD deficiency: a case report.

Dessein, AF., Fontaine, M., Andresen, B. S., Gregersen, N., Brivet, M., Rabier, D., Napuri-Gouel, S., Dobbelaere, D., Mention-Mulliez, K., Martin-Ponthieu, A., Briand, G., Millington, DS., Vianey-Saban, C., Wanders, RJA. & Vamecq, J., 2010, I : Orphanet Journal of Rare Diseases. 5, 26

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review