1990 …2021
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 17 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Enzymes Medicin og biovidenskab
Fatty Acids Medicin og biovidenskab
Acyl-CoA Dehydrogenase Kemiske forbindelser
Newborn Infant Medicin og biovidenskab
Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Medicin og biovidenskab
Mutant Proteins Medicin og biovidenskab
Alleles Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 1990 2019

63 Downloads (Pure)

A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24. jan. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 645.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Haplotypes
Ocular Albinism
Piebaldism
Low Vision
Virulence
4 Downloads (Pure)

Down-regulation of CK2α correlates with decreased expression levels of DNA replication minichromosome maintenance protein complex (MCM) genes

Schaefer, S., Doktor, T. K., Frederiksen, S. B., Chea, K., Hlavacova, M., Bruun, G. H., Rabjerg, M., Andresen, B. S., Dominguez, I. & Guerra, B., 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 16 s., 14581.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Minichromosome Maintenance Proteins
Casein Kinase II
Cell Cycle
Down-Regulation
Catalytic Domain
11 Downloads (Pure)

Next generation sequencing of RNA reveals novel targets of resveratrol with possible implications for Canavan disease

Dembic, M., Andersen, H. S., Bastin, J., Doktor, T. K., Corydon, T. J., Sass, J. O., Costa, A. L., Djouadi, F. & Andresen, B. S., jan. 2019, I : Molecular Genetics and Metabolism. 126, 1, s. 64-76

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Canavan Disease
RNA Sequence Analysis
RNA
Sirtuin 1
Fibroblasts
60 Downloads (Pure)
Åben adgang
Fil
Familial Dysautonomia
RNA Splice Sites
Fibroblasts
Mutation
hnRNP A1
105 Downloads (Pure)

Intronic PAH gene mutations cause a splicing defect by a novel mechanism involving U1snRNP binding downstream of the 5' splice site

Martínez-Pizarro, A., Dembic, M., Pérez, B., Andresen, B. S. & Desviat, L. R., 2018, I : PLOS Genetics. 14, 4, 17 s., e1007360.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
phenylalanine 4-monooxygenase
Phenylalanine Hydroxylase
RNA Splice Sites
exons
defect

Aktiviteter 2003 2010

  • 7 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
  • 1 Redaktør af tidsskrift
  • 1 Medlemskab af udvalg, kommission, råd, nævn, forening, organisation eller lignende

WHEN THE GENETIC CODE IS NOT ENOUGH: How single nucleotide changes can affect pre-mRNA splicing and cause disease

Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)
15. dec. 2010

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

Splicing and Disease

Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)
25. okt. 2010

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

Biokemisk Forskningsseminar.

Brage Storstein Andresen (Taler)
4. okt. 2010

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

MCAD deficiens molekylære genetik

Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)
25. sep. 2010

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

WHEN THE GENETIC CODE IS NOT ENOUGH: How single nucleotide changes can affect pre-mRNA splicing and cause disease

Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)
1. jul. 2010

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

Projekter 2009 2021

Presse/medie

Vidste du det? Spis mindre og lev længere

Brage Storstein Andresen

18/01/2017

1 element af Mediedækning

Presse/medie

Dansk forskning: Derfor kan faste forlænge livet

Brage Storstein Andresen

27/12/2016

4 elementer af Mediedækning

Presse/medie

Kræftbehandling skal sikre samarbejdsaftale

Brage Storstein Andresen

20/06/2014

1 element af Mediedækning

Presse/medie