Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 6 Lignende profiler

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.

Publikationer

Danish expanded newborn screening is a successful preventive public health programme

Lund, A., Wibrand, F., Skogstrand, K., Cohen, A. S., Christensen, M., Jäpelt, R. B., Dunø, M., Skovby, F., Nørgaard-Pedersen, B., Gregersen, N., Andresen, B. S., Olsen, R. K. J. & Hougaard, D. M., 1. jan. 2020, I : Danish Medical Journal. 67, 1, A06190341.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
  • 45 Downloads (Pure)

    DeepCLIP: predicting the effect of mutations on protein-RNA binding with deep learning

    Grønning, A. G. B., Doktor, T. K., Larsen, S. J., Petersen, U. S. S., Holm, L. L., Bruun, G. H., Hansen, M. B., Hartung, A-M., Baumbach, J. & Andresen, B. S., 27. jul. 2020, I : Nucleic acids research. 48, 13, s. 7099-7118

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 14 Downloads (Pure)

    All exons are not created equal

    Andresen, B. S. & Christensen, L. L., 2019, I : European Journal of Human Genetics. 26, s. 305 1 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskning

    A pathogenic haplotype, common in Europeans, causes autosomal recessive albinism and uncovers missing heritability in OCA1

    Grønskov, K., Jespersgaard, C., Bruun, G. H., Harris, P., Brøndum-Nielsen, K., Andresen, B. S. & Rosenberg, T., 24. jan. 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 7 s., 645.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 154 Downloads (Pure)

    Down-regulation of CK2α correlates with decreased expression levels of DNA replication minichromosome maintenance protein complex (MCM) genes

    Schaefer, S., Doktor, T. K., Brøner Frederiksen, S., Chea, K., Hlavacova, M., Bruun, G. H., Rabjerg, M., Andresen, B. S., Dominguez, I. & Guerra, B., 2019, I : Scientific Reports. 9, 1, 16 s., 14581.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • 105 Downloads (Pure)

    Aktiviteter

    • 7 Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
    • 1 Redaktør af tidsskrift
    • 1 Medlemskab af udvalg, kommission, råd, nævn, forening, organisation eller lignende

    WHEN THE GENETIC CODE IS NOT ENOUGH: How single nucleotide changes can affect pre-mRNA splicing and cause disease

    Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)

    15. dec. 2010

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    Splicing and Disease

    Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)

    25. okt. 2010

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    Biokemisk Forskningsseminar.

    Brage Storstein Andresen (Oplægsholder)

    4. okt. 2010

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    MCAD deficiens molekylære genetik

    Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)

    25. sep. 2010

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    WHEN THE GENETIC CODE IS NOT ENOUGH: How single nucleotide changes can affect pre-mRNA splicing and cause disease

    Brage Storstein Andresen (Foredragsholder)

    1. jul. 2010

    Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragForedrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed

    Projekter