20042019
Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Personlig profil

Eksterne ansættelser

Overlæge, Klinisk Genetisk Afd. OUH, Odense Universitetshospital

1. mar. 2013 → …

Forskningsområder

  • Genetik
  • Klinisk genetik
  • Hormonsygdomme

Fingeraftryk Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.

  • 17 Lignende profiler
Mutation Medicin og biovidenskab
Denmark Medicin og biovidenskab
Hypophosphatasia Medicin og biovidenskab
Point Mutation Medicin og biovidenskab
Osteopetrosis Medicin og biovidenskab
Case-Control Studies Medicin og biovidenskab
Incidence Medicin og biovidenskab
Bone Density Medicin og biovidenskab

Netværk Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på punkterne.

Publikationer 2004 2019

Absence of an osteopetrosis phenotype in IKBKG (NEMO) mutation-positive women: A case-control study

Frost, M., Tencerova, M., Andreasen, C. M., Levin Andersen, T., Ejersted, C. A., Svaneby, D., Kassem, M., Whyte, M. P. & Frederiksen, A. L., apr. 2019, I : Bone. 121, s. 243-254

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Osteopetrosis
Case-Control Studies
Mutation
Incontinentia Pigmenti
X Chromosome Inactivation
21 Downloads (Pure)

Clinical Features of Multiple Endocrine Neoplasia Type 4: Novel Pathogenic Variant and Review of Published Cases

Frederiksen, A., Rossing, M., Hermann, P., Ejersted, C., Thakker, R. V. & Frost, M., 1. sep. 2019, I : The Journal of clinical endocrinology and metabolism. 104, 9, s. 3637-3646

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Tumors
Primary Hyperparathyroidism
Neuroendocrine Tumors
Hypercalcemia
Multiple Endocrine Neoplasia Type 1
49 Downloads (Pure)

Completeness of RET testing in patients with medullary thyroid carcinoma in Denmark 1997-2013: a nationwide study

Danish Thyroid Cancer group (DATHYRCA), 2019, I : Clinical Epidemiology. 11, s. 93-99

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Denmark
Guidelines
Publications
Life Expectancy
Medical Records

Diagnostik og behandling af hypofosfatasi

Hepp, N., Frederiksen, A. L., Khosravi, J. & Jensen, J-E. B., 2019, I : Ugeskrift for Laeger. 181, 10, V10170736.

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hypophosphatasia
Alkaline Phosphatase
Mutation
22 Downloads (Pure)

Mitochondrial mutation m.3243A>G associates with insulin resistance in non-diabetic carriers.

Langdahl, J. H., Frederiksen, A. L., Vissing, J., Frost, M., Yderstræde, K. B. & Andersen, P. H., jun. 2019, I : Endocrine Connections. 8, 7, s. 829–837

Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Åben adgang
Fil
Insulin Resistance
Glucose Tolerance Test
Insulin
Mutation
Fat Body

Aktiviteter 2003 2018

  • 8 Konferenceoplæg

Multiple Endocrine Neoplasia, type 4 – a novel CDKN1B mutation with high penetrance of primary hyperparathyroidism

Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser), Maria Rossing (Underviser), Anne Pernille Hermann (Underviser), Charlotte Albjerg Ejersted (Underviser), Morten Frost (Underviser)
1. okt. 2018

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg

Bone Morphology in IKBKG (NEMO) Mutation Positive Women. A case-control study

Morten Frost (Underviser), Michaela Tencerova (Underviser), Charlotte Albjerg Ejersted (Underviser), Dea Svaneby (Underviser), Christina Møller Andreasen (Underviser), Thomas Levin Andersen (Underviser), Moustapha Kassem (Underviser), William H McAlister (Underviser), D. Novack (Underviser), Michael P Whyte (Underviser), Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser)
9. sep. 2017

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg

Distribution of RET mutations in MEN2 in Denmark 1994-2014: a nation-wide study

Jes Sloth Mathiesen (Underviser), Peter Vestergaard (Underviser), Kirstine Stochholm (Underviser), Mette Gaustadnes (Underviser), Torben Falck Ørntoft (Underviser), Corinne Faivre-Finn (Underviser), Kim Brixen (Underviser), Christian Godballe (Underviser), Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser)
30. sep. 2016

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg

Systematic genetic screening in a prospective group of Danish patients with pheochromocytoma

Morten Steen Svarer Hansen (Underviser), Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser), Marianne Skovsager Andersen (Underviser), Dorte Glintborg (Underviser)
6. maj 2016

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg

Mitochondrial DNA Point Mutation is Associated with Lower Bone Mineral Density and Altered Bone Structure in a Matched Case-Control Study

Jakob Høgild Langdahl (Underviser), Anja Lisbeth Frederiksen (Underviser), Stinus Hansen (Underviser), Per Heden Andersen (Underviser), Knud Bonnet Yderstræde (Underviser), Morten Dunø (Underviser), John Vissing (Underviser), Morten Frost (Underviser)
26. apr. 2015

Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidragKonferenceoplæg

Presse/medie

Et bemærkelsesværdigt fund

Anja Lisbeth Frederiksen

30/09/2015

1 element af Mediedækning

Presse/medie