Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.
Filtrer
Konferenceabstrakt i tidsskrift

Søgeresultater

  • 2021

    The KCNB1 phenotypic and genetic spectrum

    Reale, C., Fenger, C. D., Neu, A., Sukno, S., McKeown, S., Borovikov, A., Gorman, K., Trivisano, M., Lo Barco, T., Krey, I., Navarro, I. M. M., La Selva, L., Bayat, A., Bijlsma, E. K., Rokkjaer, M., Borggrafe, I., Sauders, C. J., Yis, U., Ram, D., Bierhals, T. & 39 flere, Francannet, C., Bonardi, C. M., Goldenberg, A., Dadali, E., Green, A., Cohen, R., Muhle, H., Beniczky, S., Massingham, L., Fusco, C., Specchio, N., Allen, N. M., Cantalupo, G., Sharkov, A., Helbig, I., Gerard, B., Lessel, D., Rubboli, G., Moeller, R. S., Gardella, E., McKeowns, S., Furia, F., Afawi, Z., Bernardina, B. D., Campbell, W., Fiedler, B., Fontana, E., Hall, A. S., Hoi-Hansen, C., Klein, K. M., King, M., Lynch, B., Lemke, J., Gaudda, A., Nikanorova, M., Rahner, M., Spagnoli, C., Banka, S. & Pendziwiat, M., nov. 2021, I: Epilepsia. 62, Suppl. 3, s. 222-223 2 s.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • 2020

    Mowat-Wilson syndrome: growth charts

    Ivanovski, I., Djuric, O., Broccoli, S., Caraffi, S., Accorsi, P., Adam, M. P., Avela, K., Badura-Stronka, M., Bayat, A., Clayton-Smith, J., Cordelli, D., Cuturilo, G., Di Pisa, V., Garcia, J. D., Gastaldi, R., Giordano, L., Guala, A., Hoei-Hansen, C., Inaba, M., Iodice, A. & 30 flere, Nielsen, J., Kuburovic, V., Lazalde-Medina, B., Malbora, B., Mizuno, S., Moldovan, O., Moller, R., Muschke, P., Pantaleoni, C., Piscopo, C., Poch-Olive, M., Prpic, I., Purificacion, M., Raviglione, F., Ricci, E., Scarano, E., Smigiel, R., Tanteles, G., Tarani, L., Trimouille, A., Valera, E., Vergano, S., Writzl, K., Callewaert, B., Savasta, S., Street, M., Iughetti, L., Bernasconi, S., Rossi, P. G. & Garavelli, L., 1. dec. 2020, I: European Journal of Human Genetics. 28, Suppl. 1, s. 471-473 P11.61.A.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review

  • 2018

    PIGT-CDG, A Disorder of Glycosylphosphatidylinositol Anchors: Description of Six Novel Patients and Expansion of Clinical Characteristics

    Bayat, A., Knaus, A., Juul, A. W., Lascelles, K., Pendziwiat, M., Charzewska, A., Obersztyn, E., Hoffman-Zacharska, D., Larsen, L., Hjalgrim, H., Pal, D., Horn, D., Krawitz, P., Weber, Y. & Helbig, I., 1. dec. 2018, I: Epilepsia. 59, Suppl. 3, s. S109-S110

    Publikation: Bidrag til tidsskriftKonferenceabstrakt i tidsskriftForskningpeer review