Forskningsinteresser

Min forskning fokuserer på (mono-) genetiske hjernebetingede lidelser, der begynder i barndommen, specifikt epilepsi, genetiske syndromer og årsager til udviklingshæmning med eller uden psykiatriske symptomer, såsom autisme og ADHD.

Det overordnede mål med forskningen er:

• Finde den genetiske årsag til ovennævnte lidelser hos patienter, fx ved hjælp af exom- eller genomsekventering
• Studere symptomer hos børn/voksne og finde sammenhænge mellem genetiske varianter og symptomer
• Studere hvordan disse genfejl fører til en sygdom ved hjælp af translationelle værktøjer såsom celle og dyremodeller
• Forbedre den medicinske behandling og muliggøre personlig medicin hos ovennævnte patienter
• Dele viden og forskningsresultater med patienter, familier, patientorganisationer, forskere og læger gennem fx sociale medier og konferencer.

Min forskning sigter mod, at alle ovennævnte patienter en dag skal have en præcis genetisk diagnose og kunne tilbydes præcisionsbehandling. Traditionelt har medicinsk behandling af disse patienter været baseret på en klinisk vurdering, hvor man ikke tog hensyn til patientens genetiske profil. Takket være bedre metoder til genetisk udredning og en bedre forståelse for hvordan genfejl leder til ovennævnte hjerne-betinget lidelser, er det i dag i større grad muligt at tilbyde præcisionsbehandling. Disse omfatter behandlingsoptimering, genbrug af eksisterende lægemidler der er udviklet til andre formål, brug af små molekyler som fx kun har været gennem fase-1 studier eller anti-sense oligonukleotider og genterapi.