Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Personlig profil
Forskningsområder
- Epilepsi
- genetik
- præcisions behandling
- exom sekventering
- sjældne diagnoser
- Nervesygdomme
- epilepsi
- genetik
- sjældne sygdome
- Genetik
- exom sekventering
- array
Fingeraftryk
Fingeraftryk dannes ud fra videnskabelige udgivelser og skaber et indeks med vægtede emneord for hver enkelt forsker.
- 1 Lignende profiler
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Publikationer
-
A new neurodevelopmental disorder linked to heterozygous variants in UNC79
Bayat, A., Liu, Z., Luo, S., Fenger, C. D., Hojte, A. F., Isidor, B., Cogne, B., Larson, A., Zanus, C., Flavio, F., Keren, B., Musante, L., Gourfinkel-An, I., Perrine, C., Demily, C., Lesca, G., Liao, W. & Ren, D., sep. 2023, I: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. 25, 9, 13 s., 100894.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome, and neurologic phenotypes: A genotype–phenotype correlation study
Loong, L., Tardivo, A., Knaus, A., Hashim, M., Pagnamenta, A. T., Alt, K., Böhrer-Rabel, H., Caro-Llopis, A., Cole, T., Distelmaier, F., Edery, P., Ferreira, C. R., Jezela-Stanek, A., Kerr, B., Kluger, G., Krawitz, P. M., Kuhn, M., Lemke, J. R., Lesca, G., Lynch, S. A., & 24 flere, jan. 2023, I: Genetics in Medicine. 25, 1, s. 37-48Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Cannabidiol Add-On in Glycosylphosphatidylinositol-Related Drug-Resistant Epilepsy
Riva, A., D'Onofrio, G., Pisati, A., Roberti, R., Amadori, E., Bosch, F., de Souza, C. F. M., Thomas, A., Russo, E., Striano, P. & Bayat, A., 1. mar. 2023, (E-pub ahead of print) I: Cannabis and Cannabinoid Research.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Clustered variants in the 5′ coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome
Ramond, F., Dalgliesh, C., Grimmel, M., Wechsberg, O., Vetro, A., Guerrini, R., FitzPatrick, D., Poole, R. L., Lebrun, M., Bayat, A., Grasshoff, U., Bertrand, M., Witt, D., Turnpenny, P. D., Faundes, V., Santa María, L., Mendoza Fuentes, C., Mabe, P., Hussain, S. A., Mullegama, S. V., & 11 flere, apr. 2023, I: Genetics in Medicine. 25, 4, 12 s., 100003.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Downloads (Pure) -
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online
Macnee, M., Pérez-Palma, E., Brünger, T., Klöckner, C., Platzer, K., Stefanski, A., Montanucci, L., Bayat, A., Radtke, M., Collins, R. L., Talkowski, M., Blankenberg, D., Møller, R. S., Lemke, J. R., Nothnagel, M., May, P. & Lal, D., 4. maj 2023, I: Bioinformatics (Oxford, England). 39, 5, 6 s., btad290.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil5 Downloads (Pure)
Presse/medier
-
Hos Filadelfias patienter kan personlig medicin hjælpe hvert fjerde barn med svær epilepsi
16/08/2022
1 Mediebidrag
Presse/medie
-
Identifikation af genetiske årsager til børneepilepsi viser en forbedret mulighed for behandling og pleje
30/08/2021
1 element af Mediedækning
Presse/medie