Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.

Fingeraftryk

Fingeraftryk er baseret på at anvende teksten fra personernes videnskabelige dokumenter til at skabe et indeks med vægtede emneordskoncepter, som definerer de vigtigste emner for hver enkelt forsker.
  • 9 Lignende profiler

Netværk

Nyligt eksternt samarbejde på landeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne.
  • Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG: An untold story

    Bayat, A., Kløvgaard, M., Johannesen, K. M., Stefan Barakat, T., Kievit, A., Montomoli, M., Parrini, E., Pietrafusa, N., Schelhaas, J., van Slegtenhorst, M., Miya, K., Guerrini, R., Tranebjærg, L., Tümer, Z., Rubboli, G. & Møller, R. S., feb. 2021, I: Epilepsy Research. 170, 106530.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Phenotypic expansion of the BPTF-related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies

    Glinton, K. E., Hurst, A. C. E., Bowling, K. M., Cristian, I., Haynes, D., Adstamongkonkul, D., Schnappauf, O., Beck, D. B., Brewer, C., Parikh, A. S., Shinde, D. N., Donaldson, A., Brautbar, A., Koene, S., van Haeringen, A., Piton, A., Capri, Y., Furlan, M., Gardella, E., Møller, R. S. & 28 flere, van de Beek, I., Zuurbier, L., Lakeman, P., Bayat, A., Martinez, J., Signer, R., Torring, P. M., Engelund, M. B., Gripp, K. W., Amlie-Wolf, L., Henderson, L. B., Midro, A. T., Tarasów, E., Stasiewicz-Jarocka, B., Moskal-Jasinska, D., Vos, P., Boschann, F., Stoltenburg, C., Puk, O., Mero, I. L., Lossius, K., Mignot, C., Keren, B., Acosta Guio, J. C., Briceño, I., Gomez, A., Yang, Y. & Stankiewicz, P., maj 2021, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 185, 5, s. 1366-1378

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
  • Early infantile epileptic encephalopathy due to biallelic pathogenic variants in PIGQ: Report of seven new subjects and review of the literature

    Johnstone, D. L., Nguyen, T. T. M., Zambonin, J., Kernohan, K. D., St-Denis, A., Baratang, N. V., Hartley, T., Geraghty, M. T., Richer, J., Majewski, J., Bareke, E., Guerin, A., Pendziwiat, M., Pena, L. D. M., Braakman, H. M. H., Grip, K. W., Edmondson, A. C., He, M., Spillmann, R. C., Eklund, E. A. & 6 flere, Bayat, A., Network, U. D., McMillan, H. J., Boycott, K. M., Campeau, P. M. & Care4Rare Canada Consortium, nov. 2020, I: Journal of Inherited Metabolic Disease. 43, 6, s. 1321-1332

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil
    5 Downloads (Pure)
  • Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies

    Giangiobbe, S., Caraffi, S. G., Ivanovski, I., Maini, I., Pollazzon, M., Rosato, S., Trimarchi, G., Lauriello, A., Marinelli, M., Nicoli, D., Baldo, C., Laurie, S., Flores-Daboub, J., Provenzano, A., Andreucci, E., Peluso, F., Rizzo, R., Stewart, H., Lachlan, K., Bayat, A. & 12 flere, Napoli, M., Carboni, G., Baker, J., Mendel, A., Piatelli, G., Pantaleoni, C., Mattina, T., Prontera, P., Mendelsohn, N. J., Giglio, S., Zuffardi, O. & Garavelli, L., dec. 2020, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 182, 12, s. 2877-2886

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Lessons learned from 40 novel PIGA patients and a review of the literature

    Bayat, A., Knaus, A., Pendziwiat, M., Afenjar, A., Stefan Barakat, T., Bosch, F., Callewaert, B., Calvas, P., Ceulemans, B., Chassaing, N., Depienne, C., Endziniene, M., Ferreira, C. R., Moura de Souza, C. F., Freihuber, C., Ganesan, S., Gataullina, S., Guerrini, R., Guerrot, A-M., Hansen, L. & 34 flere, Jezela-Stanek, A., Karsenty, C., Kievit, A., Kooy, F. R., Korff, C. M., Kragh Hansen, J., Larsen, M., Layet, V., Lesca, G., McBride, K. L., Meuwissen, M., Mignot, C., Montomoli, M., Moore, H., Naudion, S., Nava, C., Nougues, M-C., Parrini, E., Pastore, M., Schelhaas, J. H., Skinner, S., Szczałuba, K., Thomas, A., Thomassen, M., Tranebjaerg, L., van Slegtenhorst, M., Wolfe, L. A., Lal, D., Gardella, E., Bomme Ousager, L., Brünger, T., Helbig, I., Krawitz, P. & Møller, R. S., jun. 2020, I: Epilepsia. 61, 6, s. 1142-1155

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

Hvis du har foretaget ændringer i Pure, vil de snart blive vist her.