Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor KI, OUH, Klinisk Genom Center (Odense) er aktiv. Disse emnekoncepter kommer fra arbejde fra denne enheds forskere. Sammen danner de et unikt fingerprint.
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Forskere
-
Mark Burton
- Klinisk Institut
- KI, OUH, Forskningsenhed for Human Genetik (Odense) - Adjunkt
- KI, OUH, Klinisk Genom Center (Odense) - Bioinformatiker
Person: VIP
-
Steffen Møller Bøttger
- Klinisk Institut
- KI, OUH, Klinisk Genom Center (Odense) - Gæsteforsker
Person: VIP
Publikationer
-
A Case-Driven Multi-Omics Analysis for Longitudinal Ibrutinib Response Evaluation of Patients With Chronic Lymphocytic Leukemia
Veyhe, S. R., Hansen, M. H., Cédile, O., Møller, M. B., Nielsen, M. K., Thomassen, M., Juul-Jensen, K., Frederiksen, H., Dybkær, K. & Nyvold, C. G., jun. 2025, I: European Journal of Haematology. 114, 6, s. 973-981Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil24 Downloads (Pure) -
Advances in single-cell omics: Transformative applications in basic and clinical research
Inayatullah, M., Dwivedi, A. K. & Tiwari, V. K., aug. 2025, I: Current Opinion in Cell Biology. 95, 10 s., 102548.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil18 Downloads (Pure) -
Aortic Aneurysm Risk and the Somatic JAK2 V617F Mutation: Insights From a Multicenter, Population-Based Cardiovascular Screening Study
Obel, L. M., Skovbo, J. S., Diederichsen, A. C. P., Thomassen, M., Kjær, L., Larsen, M. K., Knudsen, T. A., Skov, V., Kruse, T. A., Burton, M., Dembic, M., Wienecke, T., Sabater-Lleal, M., Gerke, O., Bruun, N. E., Ellervik, C., Brabrand, M., Steffensen, F. H., Frost, L. & Lambrechtsen, J. & 8 flere, , 5. aug. 2025, I: Circulation. 152, 5, s. 300-312Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
Nicastro, M., Vermeer, A. M. C., Postema, P. G., Tadros, R., Bowling, F. Z., Aegisdottir, H. M., Tragante, V., Mach, L., Postma, A. V., Lodder, E. M., van Duijvenboden, K., Zwart, R., Beekman, L., Wu, L., Jurgens, S. J., van der Zwaag, P. A., Alders, M., Allouba, M., Aguib, Y. & Santome, J. L. & 51 flere, , 3. jul. 2025, I: American Journal of Human Genetics. 112, 7, s. 1681-1698Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil3 Downloads (Pure) -
Classification of Gene Variants in a Danish Population with Suspected Predisposition to Hereditary Breast and/or Ovarian Cancer
Munch, A. K., Feldner, E. S., Bækgaard, C. H., Larsen, M. B., Slemming-Adamsen, N., Boonen, D. S., Møller, N. B., Pedersen, I. S., Hansen, T. V. O., Terkelsen, T., Burton, M., Hao, Q., Boonen, S. E. & Thomassen, M., jun. 2025, I: Cancers. 17, 11, 19 s., 1819.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil10 Downloads (Pure)
-
Præsentation: Præliminære resultater af Sammenligning af HRDetect og ShallowHRD
Jensen, L. A. (Underviser)
8. nov. 2025Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
Ugeskrift for Læger (Tidsskrift)
Bygum, A. (Peer reviewer)
8. nov. 2025Aktivitet: Redaktionelt arbejde og fagfællebedømmelse › Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter › Forskning
-
The Lancet (Tidsskrift)
Bygum, A. (Peer reviewer)
3. aug. 2025Aktivitet: Redaktionelt arbejde og fagfællebedømmelse › Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter › Forskning
-
The Lancet (Tidsskrift)
Bygum, A. (Peer reviewer)
3. aug. 2025Aktivitet: Redaktionelt arbejde og fagfællebedømmelse › Peer reviewer/fagfællebedømmer af manuskripter › Forskning
-
Presentation: Preliminary Results of Long-read RNA-seq Project
Jensen, L. A. (Underviser)
18. jun. 2025Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
Projekter
- 2 Igangværende
-
kConfab long-read: Comparison of Long-read sequencing methods and bioinformatics pipelines for splicing analysis of breast cancer genes in BRCA1/2 spliceogenic variant cell lines
Jensen, L. A. (Projektdeltager), Thomassen, M. (Projektleder), Hansen, T. V. O. (Samarbejdspartner), Feliubadaló, L. (Samarbejdspartner), Terrón, P. R. (Projektdeltager), Katzke, A.-L. (Projektdeltager), Birkedal, U. (Projektdeltager), Thomsen, J. H. D. (Projektdeltager), Moreno-Cabrera, J. M. (Projektdeltager), Burton, M. (Projektdeltager), Bøttger, S. M. (Projektdeltager), Hikmat, Z. (Projektdeltager), Forster, J. (Projektdeltager), Schmidt, G. (Samarbejdspartner), Hauke, J. (Samarbejdspartner), Lazaro, C. (Samarbejdspartner), Baralle, D. (Samarbejdspartner) & Pedersen, I. S. (Samarbejdspartner)
15/08/2022 → 30/06/2026
Projekter: Projekt › Forskning
-
BRCAX: Molekylær Tumorprofilering af Arvelig Brystkræft til Forbedring af Rådgivning og Behandling
Jensen, L. A. (Ph.d.-studerende), Thomassen, M. (Hovedvejleder) & Hansen, T. V. O. (Bivejleder)
01/01/2023 → 10/03/2026
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt
Presse/medie
-
De frygtede at give arvelig sygdom videre – nu er otte raske børn født
20/07/2025
1 Mediebidrag
Presse/medie
-
-
Undervisning og vejledning
-
ISA: Comparison of long-read and short-read sequencing of familial breast cancer patients to verify mutational signatures
Thomassen, M. & Jensen, L. A. 01/02/2025 → 31/07/2025
Kursus: Undervisning og vejledning › Vejledning
-
Splicing effect of BRCA1 and BRCA2 mutations in patient samples by comparison of short- and long-read RNA sequencing data
Thomassen, M. & Jensen, L. A. 01/02/2024 → 31/07/2024
Kursus: Undervisning og vejledning › Vejledning