IRS - Sygehus Lillebælt, Forskningsenhed for Klinisk Genetik (Vejle) - Publikationer

2025

Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder

Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S.-M., Mendes, A. C., Saraiva, J. M., Hammer, T. B., Nazaryan-Petersen, L., Barakat, T. S., Wilke, M., Bhoj, E., Ahrens-Nicklas, R. C., Li, D., Nomakuchi, T., Brilstra, E. H. & Hunt, D. & 51 flere, Johnson, D., Mansour, S., Oprych, K., Mehta, S. G., Platzer, K., Schnabel, F., Kiep, H., Faust, H., Prinzing, G., Wiltrout, K., Radley, J. A., Serrano Russi, A. H., Atallah, I., Campos-Xavier, B., Amor, D. J., Morgan, A. T., Fagerberg, C., Andersen, U. A., Brasch-Andersen, C., Bijlsma, E. K., Bird, L. M., Mullegama, S. V., Green, A., Isidor, B., Cogné, B., Kenny, J., Lynch, S. A., Quin, S., Low, K., Herget, T., Kortüm, F., Levy, R. J., Morrison, J. L., Wheeler, P. G., Narumanch, T., Peron, K., Matthews, N., Uhlman, J., Bell, L., Pang, L., Scurr, I., Belles, R. S., Salbert, B. A., Schaefer, G. B., Green, S., Ros, A., Rodríguez-Palmero, A., Višnjar, T., Writzl, K., Vasudevan, P. C. & Balasubramanian, M., mar. 2025, I: Genetics in Medicine. 27, 3, 101348.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Germline BRCA testing in Denmark following invasive breast cancer: Progress since 2000

Kostov, A. M., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Thomassen, M., Rossing, M., Pedersen, I. S., Petersen, A. H., Christensen, L. L., Wadt, K. A. W. & Lænkholm, A. V., 2025, I: Acta Oncologica. 64, s. 147-155

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

MUC1-associated autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: prevalence in kidney failure of undetermined aetiology and clinical insights from Danish families

Granhøj, J., Lildballe, D. L., Pedersen, K. V., Tougaard, B. G., Sokol, M., Aagaard, M. M., Petersen, A. H., Kristensen, T., Djursby, M., Birn, H. & Rasmussen, M., jan. 2025, I: Clinical Kidney Journal. 18, 1, 11 s., sfae355.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

Surgical treatment of keratinocyte carcinoma in Danish hospitals 2007-2021: Time trends and impact of patient and tumor characteristics on treatment choices

Holdam, A. S. K., Rahr, H. B., Frostberg, E., Rønlund, K. & Koudahl, V., mar. 2025, I: Journal of Plastic, Reconstructive and Aesthetic Surgery. 102, s. 11-19

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

What the clinician needs to know about laboratory analyses of circulating tumor DNA

Jacobsen, C. M., Canto, L. M. D., Kahns, S., Hansen, T. F. & Andersen, R. F., 25. jan. 2025, (E-pub ahead of print) I: Clinical Colorectal Cancer.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

2024

A de novo FBN1 missense variant associated with a severe phenotype of early onset Marfan syndrome

Markholt, S., Skaerbaek, J., Munk, K., Andersen, B. N., Lilballe, D. L., Blechingberg, J., Petersen, J. P., Bjerre, J. V., Gregersen, P. A. & Kyng, K. J., dec. 2024, I: Progress in Pediatric Cardiology. 75, 5 s., 101751.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

9 Downloads (Pure)

Correction: Complete or partial loss of the Y chromosome in an unselected cohort of 865 non-vasectomized, azoospermic men (Basic and Clinical Andrology, (2023), 33, 1, (37), 10.1186/s12610-023-00212-z)

Fedder, J., Fagerberg, C., Jørgensen, M. W., Gravholt, C. H., Berglund, A., Knudsen, U. B. & Skakkebæk, A., 5. jan. 2024, I: Basic and Clinical Andrology. 34, 1 s., 34.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

11 Downloads (Pure)

DNA methylation profile of inflammatory breast cancer and its impact on prognosis and outcome

Faldoni, F. L. C., Bizinelli, D., Souza, C. P., Santana, I. V. V., Marques, M. M. C., Rainho, C. A., Marchi, F. A. & Rogatto, S. R., 6. jul. 2024, I: Clinical Epigenetics. 16, 15 s., 89.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

16 Downloads (Pure)

Drug-Drug Interactions in the Treatment of Cancer-Associated Venous Thromboembolism with Direct Oral Anticoagulants

Hellfritzsch, M., Henriksen, J. N., Holt, M. I. & Grove, E. L., 2024, I: Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 50, 3, s. 489-498

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Early radiologic and metabolic tumour response assessment during combined chemo-radiotherapy for locally advanced NSCLC

Tvilum, M., Knap, M. M., Hoffmann, L., Khalil, A. A., Appelt, A. L., Haraldsen, A., Alber, M., Grau, C., Schmidt, H. H., Kandi, M., Holt, M. I., Lutz, C. M. & Møller, D. S., mar. 2024, I: Clinical and Translational Radiation Oncology . 45, 8 s., 100737.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

20 Downloads (Pure)

Gastrointestinal manifestations in patients with gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach (GAPPS): a systematic review with analysis of individual patient data

Skat-Rørdam, P. A., Kaya, Y., Qvist, N., Hansen, T. O., Jensen, T. D., Karstensen, J. G. & Jelsig, A. M., 22. jul. 2024, I: Hereditary Cancer in Clinical Practice. 22, 9 s., 12.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

6 Downloads (Pure)

Germline DNA Damage Repair Gene Alterations in Patients with Metachronous Breast and Colorectal Cancer

Villacis, R. A. R., Côrtes, L., Basso, T. R., do Canto, L. M., Souza, J. S., Aagaard, M. M., da Cruz Formiga, M. N., Aguiar, S., Achatz, M. I. & Rogatto, S. R., okt. 2024, I: International Journal of Molecular Sciences. 25, 19, 15 s., 10275.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

9 Downloads (Pure)

HOXA1 3′UTR Methylation Is a Potential Prognostic Biomarker in Oral Squamous cell Carcinoma

Sorroche, B. P., Miranda, K. C., Beltrami, C. M., Arantes, L. M. R. B., Kowalski, L. P., Marchi, F. A., Rogatto, S. R. & Almeida, J. D., mar. 2024, I: Cancers. 16, 5, 14 s., 874.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

10 Downloads (Pure)

Inflammatory breast cancer microenvironment repertoire based on DNA methylation data deconvolution reveals actionable targets to enhance the treatment efficacy

Calanca, N., Faldoni, F. L. C., Souza, C. P., Souza, J. S., de Souza Alves, B. E., Soares, M. B. P., Wong, D. V. T., Lima-Junior, R. C. P., Marchi, F. A., Rainho, C. A. & Rogatto, S. R., 5. aug. 2024, I: Journal of Translational Medicine. 22, 13 s., 735.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

4 Downloads (Pure)

Lapatinib antitumor effect is associated with PI3K and MAPK pathway: An analysis in human and canine prostate cancer cells

Fonseca-Alves, C. E., Leis-Filho, A. F., Lacerda, Z. A., de Faria Lainetti, P., Amorim, R. L. & Rogatto, S. R., apr. 2024, I: PLOS ONE. 19, 4 , 15 s., e0297043.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

7 Downloads (Pure)

Maternal coffee consumption and biomarkers of reproductive health in young, adult sons: a cohort study

Langergaard, M. J., Ernst, A., Bech, B. H., Tøttenborg, S. S., Brix, N., Toft, G., Gaml-Sørensen, A., Hougaard, K. S., Arendt, L. H., Bonde, J. P. E. & Ramlau-Hansen, C. H., dec. 2024, I: Reproductive Toxicology. 130, 8 s., 108689.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

6 Downloads (Pure)

NF-κB Activation and X-Inactivation in Females with Incontinentia Pigmenti and Recurrent Infections

Herlin, L. K., Sørensen, S. B., Graakjaer, J. A., Andersen, S., Schmidt, S. A. J., Sommerlund, M. & Mogensen, T. H., 25. maj 2024, I: Journal of Clinical Immunology. 44, 6, 136.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Kommentar/debat › Forskning › peer review

Reclassification of Two MLH1 Variants of Uncertain Significance Utilizing Clinical and Functional Data

Frederiksen, J. H., Birkedal, U., Bachmann, S., Eliesen, E. V., Rasmussen, L. J., Pedersen, K. V., Al-Zehhawi, L., Boonen, S. E., Krogh, L., Rønlund, K., Graversen, L., Assenholt, J., Schmiegelow, K., Wadt, K., Gerdes, A. M. & Hansen, T. V. O., nov. 2024, I: Molecular Genetics and Genomic Medicine. 12, 11, 7 s., e70026.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

3 Downloads (Pure)

Reverse Phenotypes of Patients with Genetically Confirmed Liddle Syndrome

Granhøj, J., Nøhr, T. K., Hinrichs, G. R., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., maj 2024, I: Clinical Journal of the American Society of Nephrology. 19, 5, s. 610-619

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

The role of genomic disorders in chronic kidney failure of undetermined aetiology ≤50 years

Granhøj, J., Pedersen, K. V., Aagaard, M. M., Graakjaer, J. A., Lildballe, D. L., Birn, H. & Rasmussen, M., jul. 2024, I: Clinical Kidney Journal. 17, 7, 9 s., sfae166.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

21 Downloads (Pure)

2023

Adult patient diagnosed with NADSYN1 associated congenital NAD deficiency and analysis of NAD levels to be published in: European Journal of Medical Genetics

Erbs, E., Brasen, C. L., Lund, A. M. & Rasmussen, M., mar. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 104698.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

An Assessment of the Penile Squamous Cell Carcinoma Surfaceome for Biomarker and Therapeutic Target Discovery

Grass, G. D., Ercan, D., Obermayer, A. N., Shaw, T., Stewart, P. A., Chahoud, J., Dhillon, J., Lopez, A., Johnstone, P. A. S., Rogatto, S. R., Spiess, P. E. & Eschrich, S. A., jul. 2023, I: Cancers. 15, 14, 15 s., 3636.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

19 Downloads (Pure)

Co-Occurrence of Germline Genomic Variants and Copy Number Variations in Hereditary Breast and Colorectal Cancer Patients

Côrtes, L., Basso, T. R., Villacis, R. A. R., Souza, J. D. S., Jørgensen, M. M. A., Achatz, M. I. & Rogatto, S. R., 3. aug. 2023, I: Genes. 14, 8, 12 s., 1580.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

26 Downloads (Pure)

Different benefits of adaptive radiotherapy for different histologies of NSCLC

Tvilum, M., Lutz, C. M., Knap, M. M., Hoffmann, L., Khalil, A. A., Holt, M. I., Kandi, M., Schmidt, H. H., Appelt, A. L., Alber, M. & Møller, D. S., nov. 2023, I: Acta Oncologica. 62, 11, s. 1426-1432

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceartikel › Forskning › peer review

DNA methylation-based depiction of the immune microenvironment and immune-associated long non-coding RNAs in oral cavity squamous cell carcinomas

Calanca, N., Francisco, A. L. N., Bizinelli, D., Kuasne, H., Barros Filho, M. C., Flores, B. C. T., Pinto, C. A. L., Rainho, C. A., Soares, M. B. P., Marchi, F. A., Kowalski, L. P. & Rogatto, S. R., nov. 2023, I: Biomedicine & Pharmacotherapy. 167, 14 s., 115559.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

35 Downloads (Pure)

DNA rare copy number alterations in Reinke's Edema

Móz, L. E. S., Martins, R. H. G., Lapa, R. M. L., Villacis, R. A. R., dos Reis, P. P. & Rogatto, S. R., mar. 2023, I: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. 89, 2, s. 279-284

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

27 Downloads (Pure)

Hypophosphatasia as a plausible cause of vitamin B6 associated mouth pain: A case-report

Andersen, E. S., Rasmussen, M. & Brasen, C. L., 1. apr. 2023, I: Scandinavian Journal of Pain. 23, 2, s. 416-418

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

63 Downloads (Pure)

Identification of a novel pathogenic deep intronic variant in PTEN resulting in pseudoexon inclusion in a patient with juvenile polyps

Jelsig, A. M., Rønlund, K., Gede, L. B., Frederiksen, J. H., Karstensen, J. G., Birkedal, U. & van Overeem Hansen, T., okt. 2023, I: Journal of Human Genetics. 68, s. 721-724

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

National clinical Genetic Networks - GENets - Establishment of expert collaborations in Denmark

Lildballe, D. L., Frederiksen, A. L., Schönewolf-Greulich, B., Brasch-Andersen, C., Lautrup, C. K., Karstensen, H. G., Pedersen, I. S., Sunde, L., Risom, L., Rasmussen, M., Bertelsen, M., Andersen, M. K., Rendtorff, N. D., Gregersen, P. A., Tørring, P. M., Hammer-Hansen, S., Boonen, S. E., Lindquist, S. G., Hammer, T. B. & Diness, B. R., dec. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 12, 5 s., 104872.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

POU3F3-related disorder: Defining the phenotype and expanding the molecular spectrum

Rossi, A., Blok, L. S., Neuser, S., Klöckner, C., Platzer, K., Faivre, L. O., Weigand, H., Dentici, M. L., Tartaglia, M., Niceta, M., Alfieri, P., Srivastava, S., Coulter, D., Smith, L., Vinorum, K., Cappuccio, G., Brunetti-Pierri, N., Torun, D., Arslan, M. & Lauridsen, M. F. & 23 flere, Murch, O., Irving, R., Lynch, S. A., Mehta, S. G., Carmichael, J., Zonneveld-Huijssoon, E., de Vries, B., Kleefstra, T., Johannesen, K. M., Westphall, I. T., Hughes, S. S., Smithson, S., Evans, J., Dudding-Byth, T., Simon, M., van Binsbergen, E., Herkert, J. C., Beunders, G., Oppermann, H., Bakal, M., Møller, R. S., Rubboli, G. & Bayat, A., aug. 2023, I: Clinical Genetics. 104, 2, s. 186-197

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

9 Downloads (Pure)

Precision medicine applied to metastatic colorectal cancer using tumor-derived organoids and in-vitro sensitivity testing: a phase 2, single-center, open-label, and non-comparative study

Jensen, L. H., Rogatto, S. R., Lindebjerg, J., Havelund, B., Abildgaard, C., do Canto, L. M., Vagn-Hansen, C., Dam, C., Rafaelsen, S. & Hansen, T. F., 5. maj 2023, I: Journal of Experimental & Clinical Cancer Research. 42, 9 s., 115.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

31 Downloads (Pure)

PREDICT validity for prognosis of breast cancer patients with pathogenic BRCA1/2 variants

Muranen, T. A., Morra, A., Khan, S., Barnes, D. R., Bolla, M. K., Dennis, J., Keeman, R., Leslie, G., Parsons, M. T., Wang, Q., Ahearn, T. U., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Behrens, S., Bialkowska, K., Bojesen, S. E., Camp, N. J., Chang-Claude, J. & Czene, K. & 31 flere, Devilee, P., HEBON Investigators, Domchek, S. M., Dunning, A. M., Engel, C., Evans, D. G., Gago-Dominguez, M., García-Closas, M., Gerdes, A. M., Glendon, G., Guénel, P., Hahnen, E., Hamann, U., Hanson, H., Hooning, M. J., Hoppe, R., Izatt, L., Jakubowska, A., James, P. A., Kristensen, V. N., Lalloo, F., Lindeman, G. J., Mannermaa, A., Margolin, S., Neuhausen, S. L., Newman, W. G., Peterlongo, P., Phillips, K. A., Pujana, M. A., Rønlund, K. & Thomassen, M., 12. maj 2023, I: npj Breast Cancer. 9, 15 s., 37.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

29 Downloads (Pure)

ProTarget: a Danish Nationwide Clinical Trial on Targeted Cancer Treatment based on genomic profiling - a national, phase 2, prospective, multi-drug, non-randomized, open-label basket trial

Kringelbach, T., Højgaard, M., Rohrberg, K., Spanggaard, I., Laursen, B. E., Ladekarl, M., Haslund, C. A., Harsløf, L., Belcaid, L., Gehl, J., Søndergaard, L., Eefsen, R. L., Hansen, K. H., Kodahl, A. R., Jensen, L. H., Holt, M. I., Oellegaard, T. H., Yde, C. W., Ahlborn, L. B. & Lassen, U., 22. feb. 2023, I: BMC Cancer. 23, 182.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

76 Downloads (Pure)

Sertoli-Leydig cell tumor: A clinicopathological analysis in a comprehensive, national cohort

Bekker, P., Miland-Samuelsen, A. R., Smerdel, M. P., Schnack, T. H., Lauszus, F. F. & Karstensen, S. H., 4. dec. 2023, I: International Journal of Gynecological Cancer. 33, 12, s. 1921-1927

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Serum testosterone and prostate cancer in men with germline BRCA1/2 pathogenic variants

Dias, A., Brook, M. N., Bancroft, E. K., Page, E. C., Chamberlain, A., Saya, S., Amin, J., Mikropoulos, C., Taylor, N., Myhill, K., Thomas, S., Saunders, E., Dadaev, T., Leongamornlert, D., Jensen, T. D., Evans, D. G., Cybulski, C., Liljegren, A., Teo, S. H. & Side, L. & 3 flere, The IMPACT study collaborators and Steering Committee, Kote‐Jarai, Z. & Eeles, R. A., maj 2023, I: BJUI Compass. 4, 3, s. 361-373

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

62 Downloads (Pure)

2022

Basal human genetik: Genetik i familier

Rasmussen, M., 2022, Medicinsk genetik. Østergaard, E. & Sunde, L. (red.). 3. udg. FADL's Forlag, s. 98-114 4

Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning

Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores

Barnes, D. R., Silvestri, V., Leslie, G., McGuffog, L., Dennis, J., Yang, X., Adlard, J., Agnarsson, B. A., Ahmed, M., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arason, A., Arnold, N., Auber, B., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Barrowdale, D., Barwell, J. & Belotti, M. & 35 flere, Benitez, J., Berthet, P., Boonen, S. E., Borg, Å., Bozsik, A., Brady, A. F., Brennan, P., Brewer, C., Brunet, J., Bucalo, A., Buys, S. S., Caldés, T., Caligo, M. A., Campbell, I., Cassingham, H., Christensen, L. L., Cini, G., Claes, K. B. M., Cook, J., Coppa, A., Cortesi, L., Damante, G., Darder, E., Davidson, R., de la Hoya, M., Hansen, T. V. O., Kruse, T. A., Pedersen, I. S., Rønlund, K., Thomassen, M., GEMO Study Collaborators, Kristensen, L. K., Jensen, U. B., Lautrup, C. K. & Høgh Petersen, A., jan. 2022, I: National Cancer Institute. Journal (Online). 114, 1, s. 109-122 djab147.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

31 Downloads (Pure)

Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers

Hakkaart, C., Pearson, J. F., Marquart, L., Dennis, J., Wiggins, G. A. R., Barnes, D. R., Robinson, B. A., Mace, P. D., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Belhadj, S., Berger, L., Blok, M. J., Boonen, S. E., Borde, J. & Bradbury, A. R. & 35 flere, Brunet, J., Buys, S. S., Caligo, M. A., Campbell, I., Chung, W. K., Claes, K. B. M., Collonge-Rame, M. A., Cook, J., Cosgrove, C., Couch, F. J., Daly, M. B., Dandiker, S., Davidson, R., de la Hoya, M., de Putter, R., Delnatte, C., Dhawan, M., Diez, O., Ding, Y. C., Domchek, S. M., Donaldson, A., Eason, J., Easton, D. F., Ehrencrona, H., Engel, C., Evans, D. G., Hansen, T. V. O., Pedersen, I. S., Rønlund, K., Thomassen, M., GEMO Study Collaborators, EMBRACE Collaborators, SWE-BRCA Investigators, kConFab Investigators & HEBON Investigators, 6. okt. 2022, I: Communications Biology. 5, 1 s., 1061.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

56 Downloads (Pure)

Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome

Granhøj, J., Nøhr, T. K., Rasmussen, M. & Svenningsen, P., 6. mar. 2022, 5 s. Syddansk Universitet.

Publikation: Andet › Andet bidrag › Forskning

Åben adgang

Fil

49 Downloads (Pure)

Editorial: Neoadjuvant Therapy in Rectal Cancer: Response Prediction and Organ Preservation Strategies

Aguiar, S. & Rogatto, S. R., 9. jun. 2022, I: Frontiers in Oncology. 12, 2 s., 944741.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Leder › peer review

Åben adgang

Fil

19 Downloads (Pure)

Epidemiological, Clinical, and Genomic Profile in Head and Neck Cancer Patients and Their Families

Chulam, T. C., Bertonha, F. B., Villacis, R. A. R., Filho, J. G., Kowalski, L. P. & Rogatto, S. R., dec. 2022, I: Biomedicines. 10, 12, 3278.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

40 Downloads (Pure)

Expanding the phenotype of NADSYN1 associated congenital NAD deficiency disorder - the first reported adult patient

Erbs, E., Brasen, C. L. & Rasmussen, M., 1. apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 350-351 2 s.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Family history is important to identify patients with monogenic causes of adult-onset chronic kidney disease

Granhøj, J., Godskesen Tougaard, B., Lildballe, D. L. & Rasmussen, M., jan. 2022, I: Nephron. 146, 1, s. 49-57

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Interplay Between Immune and Cancer-Associated Fibroblasts: A Path to Target Metalloproteinases in Penile Cancer

Cury, S. S., Kuasne, H., Souza, J. D. S., Muñoz, J. J. M., da Silva, J. P., Lopes, A., Scapulatempo-Neto, C., Faria, E. F., Delaissé, J. M., Marchi, F. A. & Rogatto, S. R., 19. jul. 2022, I: Frontiers in Oncology. 12, 13 s., 935093.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

42 Downloads (Pure)

miR-22 and miR-205 Drive Tumor Aggressiveness of Mucoepidermoid Carcinomas of Salivary Glands

Naakka, E., Barros-Filho, M. C., Adnan-Awad, S., Al-Samadi, A., Marchi, F. A., Kuasne, H., Korelin, K., Suleymanova, I., Brown, A. L., Scapulatempo-Neto, C., Lourenço, S. V., Castilho, R. M., Kowalski, L. P., Mäkitie, A., Araújo, V. C., Leivo, I., Rogatto, S. R., Salo, T. & Passador-Santos, F., 9. feb. 2022, I: Frontiers in Oncology. 11, 13 s., 786150.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

19 Downloads (Pure)

MO036: Detection of copy number variations by single-nucleotide-polymorphism array in patients with end-stage renal disease of unknown etiology

Granhøj, J., Pedersen, K. V., Lildballe, D. L., Birn, H., Jørgensen, M. M. A., Graakjær, J. A. & Rasmussen, M., 2022, I: Nephrology Dialysis Transplantation. 37, Suppl. 3

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Mosaicism for copy number variations in the placenta is even more difficult to interpret than mosaicism for whole chromosome aneuploidy

Lund, I. C. B., Becher, N., Graakjaer, J., Lildballe, D., Uldbjerg, N., Bogaard, P., Petersen, A., Vestergaard, E. M. & Vogel, I., 1. apr. 2022, I: European Journal of Human Genetics. 30, Suppl. 1, s. 103 1 s., P01.056.D.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Konferenceabstrakt i tidsskrift › Forskning › peer review

Mutational Signature and Integrative Genomic Analysis of Human Papillomavirus-Associated Penile Squamous Cell Carcinomas from Latin American Patients

Canto, L. M. D., da Silva, J. M., Castelo-Branco, P. V., da Silva, I. M., Nogueira, L., Fonseca-Alves, C. E., Khayat, A., Birbrair, A. & Pereira, S. R., jul. 2022, I: Cancers. 14, 14, 20 s., 3514.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

50 Downloads (Pure)

Nye arvelige polyposesyndromer som differentialdiagnose hos patienten med tarmpolypper

Jelsig, A. M., Jespersen, N., Karstensen, J. G., Ketabi, Z., Rønlund, K., Sund, L., Thorlacius-Ussing, O., Wadt, K., Qvist, N. & Lautrup, C. K., 2022, I: Ugeskrift for Læger. 2022, 6, V02210148.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

20 Downloads (Pure)

Single-cell and bulk RNA sequencing reveal ligands and receptors associated with worse overall survival in serous ovarian cancer

Carvalho, R. F., do Canto, L. M., Abildgaard, C., Aagaard, M. M., Tronhjem, M. S., Waldstrøm, M., Jensen, L. H., Steffensen, K. D. & Rogatto, S. R., dec. 2022, I: Cell Communication and Signaling. 20, 19 s., 176.

Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review

Åben adgang

Fil

80 Downloads (Pure)

IRS - Sygehus Lillebælt, Forskningsenhed for Klinisk Genetik (Vejle)

Publikationer

Søgeresultater