Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS - Sygehus Lillebælt, Forskningsenhed for Klinisk Genetik (Vejle) er aktiv. Disse emnekoncepter kommer fra arbejde fra denne enheds forskere. Sammen danner de et unikt fingerprint.
Samarbejde og topforskningsområder i de sidste fem år
Seneste eksterne samarbejder på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Forskere
Publikationer
-
Expanding the phenotype and genotype spectrum of TAOK1 neurodevelopmental disorder and delineating TAOK2 neurodevelopmental disorder
Elkhateeb, N., Crookes, R., Spiller, M., Pavinato, L., Palermo, F., Brusco, A., Parker, M., Park, S.-M., Mendes, A. C., Saraiva, J. M., Hammer, T. B., Nazaryan-Petersen, L., Barakat, T. S., Wilke, M., Bhoj, E., Ahrens-Nicklas, R. C., Li, D., Nomakuchi, T., Brilstra, E. H. & Hunt, D. & 51 flere, , mar. 2025, I: Genetics in Medicine. 27, 3, 17 s., 101348.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgang -
Genetic screening in patients with kidney failure from hypertension or unknown cause
Bidragets oversatte titel :Genetisk screening hos patienter med nyresvigt som følge af hypertension eller af ukendt årsag Publikation: Afhandling › Ph.d.-afhandling
Åben adgangFil2 Downloads (Pure) -
Germline BRCA testing in Denmark following invasive breast cancer: Progress since 2000
Kostov, A. M., Jensen, M. B., Ejlertsen, B., Thomassen, M., Rossing, M., Pedersen, I. S., Petersen, A. H., Christensen, L. L., Wadt, K. A. W. & Lænkholm, A. V., 2025, I: Acta Oncologica. 64, s. 147-155Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil -
MUC1-associated autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease: prevalence in kidney failure of undetermined aetiology and clinical insights from Danish families
Granhøj, J., Lildballe, D. L., Pedersen, K. V., Tougaard, B. G., Sokol, M., Aagaard, M. M., Petersen, A. H., Kristensen, T., Djursby, M., Birn, H. & Rasmussen, M., jan. 2025, I: Clinical Kidney Journal. 18, 1, 11 s., sfae355.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Downloads (Pure) -
Surgical treatment of keratinocyte carcinoma in Danish hospitals 2007-2021: Time trends and impact of patient and tumor characteristics on treatment choices
Holdam, A. S. K., Rahr, H. B., Frostberg, E., Rønlund, K. & Koudahl, V., mar. 2025, I: Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery. 102, s. 11-19Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Downloads (Pure)
Aktiviteter
-
Genetiske årsager til hypertensivt nyresvigt: Helgenomsekventering og funktionel karakterisering af genvarianter
Granhøj, J. (Underviser)
13. jun. 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
MO036: Detection of copy number variations by single-nucleotide-polymorphism array in patients with end-stage renal disease of unknown etiology
Granhøj, J. (Forfatter)
19. maj 2022 → 22. maj 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
An in vivo assessment of the relation between critical shortening of telomeres and osteoarthritis in humans
Harbo, M. (Foredragsholder)
14. sep. 2010 → 19. sep. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
The prognostic value of genetic variations in the vascular endothelial growth factor A gene in colorectal cancer
Spindler, K.-L. G. (Oplægsholder)
28. mar. 2010 → 30. mar. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
The prognostic value of genetic variations in the vascular endothelial growth factor A gene in colorectal cancer
Kølvraa, S. (Oplægsholder)
28. mar. 2010 → 30. mar. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Projekter
- 2 Afsluttet
-
Monogenic Causes of Hypertensive Nephropathy in Patients with End-stage Renal Disease and Functional Characterization of Genetic Tubulopathies
Granhøj, J. (Ph.d.-studerende), Rasmussen, M. (Vejleder), Jørgensen, M. M. A. (Bivejleder), Svenningsen, P. (Bivejleder) & Birn, H. (Bivejleder)
01/11/2021 → 12/02/2025
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt
-
Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome
Granhøj, J. (Projektdeltager), Rasmussen, M. (Projektdeltager), Svenningsen, P. (Projektdeltager) & Nøhr, T. K. (Projektdeltager)
06/03/2022 → 01/05/2024
Projekter: Projekt › Forskning
Fil