Publikationer pr. år
Publikationer pr. år
Fingerprint
Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS - Sygehus Lillebælt, Forskningsenhed for Klinisk Genetik (Vejle) er aktive. Disse emneetiketter kommer fra arbejder fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingerprint.
Netværk
Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
Profiler
Publikationer
-
Adult patient diagnosed with NADSYN1 associated congenital NAD deficiency and analysis of NAD levels to be published in: European Journal of Medical Genetics
Erbs, E., Brasen, C. L., Lund, A. M. & Rasmussen, M., mar. 2023, I: European Journal of Medical Genetics. 66, 3, 104698.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
-
Serum testosterone and prostate cancer in men with germline BRCA1/2 pathogenic variants
Dias, A., Brook, M. N., Bancroft, E. K., Page, E. C., Chamberlain, A., Saya, S., Amin, J., Mikropoulos, C., Taylor, N., Myhill, K., Thomas, S., Saunders, E., Dadaev, T., Leongamornlert, D., Jensen, T. D., Evans, D. G., Cybulski, C., Liljegren, A., Teo, S. H., Side, L., & 3 flere, 9. jan. 2023, (E-pub ahead of print) I: BJUI Compass.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil5 Downloads (Pure) -
Basal human genetik: Genetik i familier
Rasmussen, M., 2022, Medicinsk genetik. Østergaard, E. & Sunde, L. (red.). 3. udg. FADL's Forlag, s. 98-114 4Publikation: Kapitel i bog/rapport/konference-proceeding › Kapitel i bog › Undervisning
-
Breast and Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Pathogenic Variant Carriers Using Polygenic Risk Scores
GEMO Study Collaborators, Kristensen, L. K., Jensen, U. B., Lautrup, C. K. & Høgh Petersen, A., jan. 2022, I: National Cancer Institute. Journal (Online). 114, 1, s. 109-122 djab147.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil5 Downloads (Pure) -
Copy number variants as modifiers of breast cancer risk for BRCA1/BRCA2 pathogenic variant carriers
Hakkaart, C., Pearson, J. F., Marquart, L., Dennis, J., Wiggins, G. A. R., Barnes, D. R., Robinson, B. A., Mace, P. D., Aittomäki, K., Andrulis, I. L., Arun, B. K., Azzollini, J., Balmaña, J., Barkardottir, R. B., Belhadj, S., Berger, L., Blok, M. J., Boonen, S. E., Borde, J., Bradbury, A. R., & 35 flere, 6. okt. 2022, I: Communications Biology. 5, 1 s., 1061.Publikation: Bidrag til tidsskrift › Tidsskriftartikel › Forskning › peer review
Åben adgangFil2 Downloads (Pure)
-
Genetiske årsager til hypertensivt nyresvigt: Helgenomsekventering og funktionel karakterisering af genvarianter
Jeff Granhøj (Underviser)
13. jun. 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
MO036: Detection of copy number variations by single-nucleotide-polymorphism array in patients with end-stage renal disease of unknown etiology
Jeff Granhøj (Forfatter)
19. maj 2022 → 22. maj 2022Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Konferenceoplæg
-
An in vivo assessment of the relation between critical shortening of telomeres and osteoarthritis in humans
Maria Harbo (Foredragsholder)
14. sep. 2010 → 19. sep. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
The prognostic value of genetic variations in the vascular endothelial growth factor A gene in colorectal cancer
Steen Kølvraa (Oplægsholder)
28. mar. 2010 → 30. mar. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
-
The prognostic value of genetic variations in the vascular endothelial growth factor A gene in colorectal cancer
Jan Lindebjerg (Oplægsholder)
28. mar. 2010 → 30. mar. 2010Aktivitet: Foredrag og mundtlige bidrag › Foredrag og præsentationer i privat eller offentlig virksomhed
Projekter
- 2 Igangværende
-
Monogenic Causes of Hypertensive Nephropathy in Patients with End-stage Renal Disease and Functional Characterization of Genetic Tubulopathies
Granhøj, J., Rasmussen, M., Jørgensen, M. M. A., Svenningsen, P. & Birn, H.
01/11/2021 → 31/10/2024
Projekter: Projekt › Ph.d-projekt
-
Critical literature review of genetic variants in reported cases of Liddle syndrome
Granhøj, J., Rasmussen, M., Svenningsen, P. & Nøhr, T. K.
06/03/2022 → …
Projekter: Projekt › Forskning
Fil
Presse/medier
-
-
Præsentation af årets fondsmiddelmodtagere fra Nyreforeningens Forskningsfond 2019
01/06/2019
1 Mediebidrag
Presse/medie
-