Fingerprint

Dyk ned i forskningsemnerne, hvor IRS - Filadelfia Epilepsihospital er aktive. Disse emneetiketter kommer fra arbejder fra denne organisations medlemmer. Sammen danner de et unikt fingerprint.

Netværk

Seneste eksterne samarbejde på lande-/områdeniveau. Dyk ned i detaljerne ved at klikke på prikkerne eller
  • 5q11.2 deletion syndrome revisited: Further narrowing of the smallest region of overlap for the main clinical characteristics of the syndrome

    Bayat, A., Bayat, M., Broers, C., Polstra, A. M., Zwijnenburg, P. J. G. & Hjortshøj, T. D., dec. 2021, I: American Journal of Medical Genetics, Part A. 185, 12, s. 3844-3850

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

    Boets, S., Johannesen, K. M., Destree, A., Manti, F., Ramantani, G., Lesca, G., Vercueil, L., Koenig, M. K., Striano, P., Møller, R. S., Cooper, E. & Weckhuysen, S., apr. 2021, (E-pub ahead of print) I: Journal of Medical Genetics. 107449.

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • ATP1A2- and ATP1A3-associated early profound epileptic encephalopathy and polymicrogyria

    Vetro, A., Nielsen, H. N., Holm, R., Hevner, R. F., Parrini, E., Powis, Z., Møller, R. S., Bellan, C., Simonati, A., Lesca, G., Helbig, K. L., Palmer, E. E., Mei, D., Ballardini, E., Haeringen, A. V., Syrbe, S., Leuzzi, V., Cioni, G., Curry, C. J., Costain, G. & 10 flere, Santucci, M., Chong, K., Mancini, G. M. S., Clayton-Smith, J., A-Collaborators, A. A., Bigoni, S., Scheffer, I. E., Dobyns, W. B., Vilsen, B. & Guerrini, R., 22. jun. 2021, I: Brain : a journal of neurology. 144, 5, s. 1435-1450

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Basal Ganglia Dysmorphism in Patients With Aicardi Syndrome

    Masnada, S., Pichiecchio, A., Formica, M., Arrigoni, F., Borrelli, P., Accorsi, P., Bonanni, P., Borgatti, R., Dalla Bernardina, B., Danieli, A., Darra, F., Deconinck, N., De Giorgis, V., Dulac, O., Gataullina, S., Giordano, L., Guerrini, R., La Briola, F., Mastrangelo, M., Montomoli, M. & 44 flere, Mortilla, M., Osanni, E., Parisi, P., Perucca, E., Pinelli, L., Romaniello, R., Severino, M., Vigevano, F., Vignoli, A., Bahi-Buisson, N., Cavallin, M., Accogli, A., Burgeois, M., Capra, V., Chaves-Vischer, V., Chiapparini, L., Colafati, G., D'Arrigo, S., Desguerre, I., Doco-Fenzy, M., D'Orsi, G., Epitashvili, N., Fazzi, E., Ferretti, A., Fiorini, E., Fradin, M., Fusco, C., Granata, T., Johannesen, K. M., Lebon, S., Loget, P., Moller, R. S., Montanaro, D., Orcesi, S., Quelin, C., Rebessi, E., Romeo, A., Solazzi, R., Spagnoli, C., Uebler, C., Zara, F., Arzimanoglou, A., Veggiotti, P. & Grp, A. S. I. S., 2. mar. 2021, I: Neurology: Clinical Practice. 96, 9, s. E1319-E1333

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

  • Characterization of the GABRB2-Associated Neurodevelopmental Disorders

    for the GABRB2 Working Group, mar. 2021, I: Annals of Neurology. 89, 3, s. 573-586

    Publikation: Bidrag til tidsskriftTidsskriftartikelForskningpeer review

    Åben adgang
    Fil